Erfelijkheids­advies Klinische Genetica

Informatie over uw bezoek

• Hoe kunt u zich voorbereiden op de afspraak?

  Als uw familie nog niet bij ons bekend is, dan maken we in het eerste gesprek een overzicht van uw familie: de stamboom. Hierin staat wie in uw familie een ziekte kreeg en op welke leeftijd. Daarom helpt het als u van tevoren nadenkt over het volgende: 

  • Hoe ziet uw familie eruit? Denk hierbij aan uw eventuele kinderen, ouders, broers en zussen. Maar denk ook aan uw eventuele kleinkinderen, grootouders, ooms, tantes en kinderen van uw broers of zussen aan zowel uw moeders als vaders kant van de familie.
  • Wie van deze familieleden kreeg welke ziekte? 
  • Op welke leeftijd?

  U kunt deze gegevens invullen op de formulieren die u krijgt toegezonden voorafgaand aan het eerste gesprek. Soms blijkt tijdens het eerste gesprek dat aanvullende medische gegevens van familieleden nodig zijn. Deze gegevens worden alleen opgevraagd als deze familieleden hier schriftelijk toestemming voor hebben gegeven.
   

• Kan ik ook op een andere locatie terecht voor een afspraak?

  Naast spreekuren binnen het Radboudumc houden wij ook spreekuren in ziekenhuizen bij u in de regio.

  • bekijk onze spreekuren

• Wat neemt u mee naar uw afspraak?

  • identiteitsbewijs
  • verzekeringsbewijs
  • actueel overzicht medicijnen

• Hoe ziet een afspraak er uit?

  Afhankelijk van de reden van uw komst zijn er verschillende zorgverleners met wie u een afspraak kunt hebben. Dit kan met een klinisch geneticus zijn, een arts in opleiding tot klinisch geneticus, een physician assistant, een verpleegkundig specialist of een genetisch consulent. Zij zijn gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten. Een eerste afspraak duurt 30 tot 60 minuten.

  Tijdens het eerste gesprek gaan we in op de reden van de verwijzing, uw eigen voorgeschiedenis of die van uw kind, de familiegeschiedenis en voor- en nadelen van verder onderzoek. Soms vragen we aanvullende (familie-)gegevens. Het kan zijn dat de arts lichamelijk onderzoek doet en dat er foto’s gemaakt worden van uiterlijke kenmerken die belangrijk zijn voor het onderzoek. 

  Als u in overleg met de zorgverlener heeft besloten om DNA-onderzoek te laten doen, dan kunt u na afloop van de afspraak in het ziekenhuis bloed laten prikken. In het geval van een video-afspraak kan dit bij een lokale prikpost in de buurt. Houd er rekening mee dat de uitslag, enkele weken tot maanden kan duren. Soms is de uitslag onduidelijk en is er nog verder onderzoek nodig.

  De arts ontvangt de uitslag van het onderzoek en bespreekt deze uitslag met u in een telefonische, video- of poliklinische vervolgafspraak. U krijgt uitleg over wat dit voor u betekent en wat dit kan betekenen voor familieleden.

• Naar het ziekenhuis of digitaal via een videogesprek?

  Bij sommige vragen over de erfelijkheid van een ziekte is het niet nodig om op de polikliniek te komen. Dan is een online afspraak mogelijk via de app Zaurus. Deze moet u voorafgaand aan de afspraak downloaden.

  • Lees hier hoe videobellen precies werkt.

  Heeft u een online afspraak via Zaurus gekregen en wilt u liever wel naar het Radboudumc komen? Neem dan contact op met het secretariaat Klinische Genetica (024) 361 39 46

• Wat krijgt u vergoed via uw zorgverzekering?

  U ontvangt één of meer rekening(en) voor erfelijkheidsadvisering gedurende de looptijd van uw behandeling, ongeacht het aantal polikliniekbezoeken.

  Laboratoriumonderzoeken (zoals DNA-onderzoek) worden daarnaast afzonderlijk in rekening gebracht. Wij sturen de rekening(en) rechtstreeks naar uw zorgverzekeraar. Het onderzoek en advisering valt meestal onder de basisverzekering*, u betaalt echter altijd een wettelijk verplicht eigen risico. De huidige tarieven zijn in alle gevallen hoger dan het verplicht eigen risico, ook als u komt voor één consult over erfelijkheidsadvies, waarbij geen onderzoek gedaan hoeft te worden.
   
  Kijk voor meer informatie op Kosten van zorg
  
  *Afhankelijk van uw zorgverzekering en vrijwillig risico.

• Waarvoor kunt u terecht bij maatschappelijk werk? 

  De maatschappelijk werkers van Klinische Genetica bieden psychosociale hulp en ondersteuning bij erfelijkheidsvragen. Zij kennen de gevolgen en mogelijke problemen van erfelijkheidsonderzoek en wat dit kan betekenen voor uzelf of familieleden.

  De maatschappelijk werker kan u metéén of meer gesprekken ondersteunen.. Bijvoorbeeld wanneer:

  • u hulp wilt bij het maken van de keuze om wel of geen onderzoek te doen
  • er tijdens de zwangerschap een (erfelijke) aandoening wordt gevonden en u voor de keuze staat om de zwangerschap voort te zetten of te beëindigen
  • u overweegt uw kind te laten testen op de erfelijke aandoening die in de familie speelt
  • u behoefte heeft aan ondersteuning bij het verwerken van de uitslag
  • u hulp wilt bij het informeren van uw kinderen of familieleden over de erfelijke aandoening
  • u een kinderwens heeft en wilt afwegen wat de mogelijkheden zijn om de erfelijke aanleg niet door te geven

  De maatschappelijk werker biedt begeleiding bij het (keuze)proces rondom erfelijkheidsonderzoek, maar ook bij de gevolgen van uw besluit. 

  Contact

  Naar aanleiding van uw bezoek aan het spreekuur kunt u zelf contact opnemen met een maatschappelijk werker via het secretariaat Klinische Genetica, tel. 024-361 39 46. Het kan ook zijn dat de arts of genetisch consulent u verwijst.

• Hoe maak ik een afspraak?

  Uw huisarts, arts, verloskundige of medisch specialist kan u verwijzen naar onze afdeling. Dit gebeurt schriftelijk of digitaal (via zorgdomein). Na de verwijzing ontvangt u familieformulieren die u vóór de afspraak moet invullen. Op die manier krijgen we vooraf inzicht in uw familiegegevens.

  Het hangt af van de reden van uw verwijzing wanneer u aan de beurt bent. Zodra er een plek vrij is, krijgt u vanzelf van ons bericht. U hoeft dus niet zelf contact op te nemen met ons.

• Wat is mijnRadboud?

  Met mijnRadboud kunt u in een beveiligde online omgeving uw persoonlijke medisch dossier inkijken.

  • Lees meer over de mogelijkheden van mijnRadboud

• Wat is de Biobank Zeldzame Ziekten?

  De afdeling Genetica vraagt u, of uw kind, deel te nemen aan de Biobank ‘Zeldzame Ziekten’. Dit kan door lichaamsmateriaal en medische gegevens beschikbaar te stellen. Voordat u besluit of u of uw kind mee wil doen, is het belangrijk om hier meer over te weten.

  • Lees meer over de Biobank Zeldzame Ziekten van het Radboudumc