Over ons centrum

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is gespecialiseerd in stoornissen of variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling. DSD staat voor Disorders/Differences in Sex Development.

lees meer

Over ons centrum

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is gespecialiseerd in stoornissen of variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling. DSD staat voor Disorders/Differences in Sex Development. Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is als expertisecentrum erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en neemt deel aan het Europees netwerk ENDO ERN (European reference network for rare endocrine diseases).

Variaties

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is onder andere gespecialiseerd in:

Turner of Klinefelter

Soms wordt de term DSD direct geassocieerd met een onduidelijk geslacht. Maar DSD omvat veel meer condities waarbij sprake is van variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling.

Bij het syndroom van Turner of Klinefelter is bijvoorbeeld geen sprake van een onduidelijk geslacht. Mensen met deze aandoeningen hebben andere begeleiding nodig. Toch horen deze aandoeningen volgens internationale richtlijnen bij de groep van DSD. Omdat bij Turner of Klinefelter vaak dezelfde specialisten betrokken zijn als bij andere DSD-aandoeningen begeleiden we de patiënten bij het Radboudumc Expertisecentrum DSD. Uiteraard krijgen zij begeleiding en behandeling op maat.


Contact

Sandra Tiemissen
Secretaresse

neem contact op

Heeft u een vraag?

Wij weten dat mensen met een vorm van DSD en hun familie/partner vaak vragen hebben over hun specifieke situatie, maar niet goed weten bij wie ze hiervoor terecht kunnen.

lees meer

Heeft u een vraag?

Veel volwassenen zijn niet meer onder controle van een dokter. Vragen die ze kunnen hebben zijn:

1. Ik twijfel of mijn kind een DSD conditie heeft.
2. Ik heb klachten maar weet niet of deze gerelateerd zijn aan DSD
3. Ik heb vragen over medicatiegebruik
4. Ik heb vragen over mijn diagnose
5. Ik wil graag meer informatie over een specifieke conditie
6. Als behandelaar; ik twijfel over het geslacht van een kind. Waar kan ik terecht voor overleg?

Als expertisecentum willen wij de verantwoordelijkheid nemen om mensen met elke vorm van DSD de weg te wijzen naar antwoorden op hun vragen, of u nu wel of geen behandelrelatie heeft met ons centrum. Samen met u proberen wij oplossingen te vinden en informatie te verstrekken.

Stel uw vraag geheel vrijblijvend en anoniem via ons contactformulier.

Onze klankbordgroep

In 2016 hebben wij een klankbordgroep opgericht met inhoudsdeskundigen met wie wij in gesprek kunnen gaan over diverse onderwerpen rondom DSD.

lees meer

Onze klankbordgroep

Binnen ons centrum streven wij ernaar om de zorg en de kennis rondom alle vormen van DSD (Turner syndroom, KLinefleter syndroom< adrenogenitaal syndroom (AGS), 46 XY DSD en andere vormen van DSD) continu te verbeteren. Hierbij staat voor ons de discussie en het contact met betrokkenen, ouders  en inhoudsdeskundigen centraal.

Wij streven ernaar om met elkaar niet alleen de zorg en begeleiding binnen ons centrum te optimaliseren maar ook om maatschappelijke verantwoordelijkheid te nemen.Daarom hebben wij in 2016 een klankbordgroep opgericht met inhoudsdeskundigen (betrokkenen zelf en ouders) met wie wij in gesprek kunnen gaan over diverse onderwerpen rondom DSD.

De taken van de leden van de  klankbordgroep zijn:
  • Ca. 2 keer per jaar deelname aan een bijeenkomst met leden van het centrum.
  • Een actieve inbreng bij discussies rondom landelijk en internationaal beleid.
  • Beschikbaarheid per mail voor vragen rondom DSD.
Deelname aan de klankbordgroep geschiedt op persoonlijke titel en op vrijwillige basis. Er is geen vergoeding aan verbonden. Wel zal het centrum reiskosten vergoeden. Bijeenkomsten vinden over het algemeen aan het eind van de middag of aan het begin van de avond plaats.

Mocht u interesse hebben om een actieve bijdrage te leveren aan de zorg van uzelf of uw kind en uw ideeën en wensen willen inbrengen in ons centrum dan bent u van harte welkom. U kunt dit dan laten weten via ons contactformulier.

Begeleiding bij DSD

Kinderen en hun ouders en volwassenen met een vorm van DSD kunnen in het Radboudumc DSD Expertisecentrum terecht voor diagnose, gespecialiseerde medische zorg en coaching.

lees meer

Begeleiding bij DSD

Kinderen en hun ouders en volwassenen met een vorm van DSD kunnen in het Radboudumc DSD Expertisecentrum terecht voor:

Diagnose

We stellen zo snel mogelijk de juiste diagnose en geven een bijbehorend begeleidingsadvies. Hiervoor werken we samen met een laboratorium dat gespecialiseerd is in geslachtshormonen. De afdeling Genetica onderzoekt of er erfelijke oorzaken bestaan voor de aandoening.

Gespecialiseerde medische zorg

Kinderen/jongeren en volwassenen met een vorm van DSD krijgen gespecialiseerde medische zorg van het DSD-team. Dit team bestaat uit medisch specialisten en klinisch psychologen die deskundig zijn op het gebied van seksuele ontwikkeling, hormonen en vruchtbaarheid.

Coaching

Onze psychologen, seksuologen en verpleegkundig specialisten coachen kinderen met DSD en hun ouders en volwassenen met DSD. De betrokkenen bepalen samen met de behandelaars welke vorm van begeleiding nodig en zinvol is. Vaak krijgt u met meerdere behandelaars te maken. 
Ons Expertisecentrum heeft maandelijks een spreekuur voor kinderen en jongeren met een vorm van 46 XY/46 XX DSD. Tijdens dit spreekuur zijn meerdere specialisten aanwezig en plannen we een afspraak met de kinderendocrinoloog, kinderuroloog en kinderpsycholoog tegelijk. Ook een klinisch geneticus kan hierbij aansluiten.Onze verpleegkudige specialist coördineert dit spreekuur en houdt contact met de betrokkenen zelf. Daarnaast zijn er specialistische polis voor Turner syndroom en AGS.

Uw bezoek

De kinderarts, internist of gynaecoloog kan u of uw kind doorverwijzen naar ons expertisecentrum. We nodigen u of uw kind dan uit voor een afspraak. Hoe uw bezoek eruit ziet, ligt aan uw leeftijd. Het bezoek van een kind ziet er anders uit dan dat van een volwassene.

lees verder

Uw bezoek

De kinderarts, internist of gynaecoloog kan u of uw kind doorverwijzen naar ons expertisecentrum. We nodigen u of uw kind dan uit voor een afspraak. Hoe uw bezoek eruit ziet, ligt aan uw leeftijd. Het bezoek van een kind ziet er anders uit dan dat van een volwassene. 

Kinderen

De afspraak met uw kind vindt plaats op de polikliniek Kindergeneeskunde, routenummer 788. U kunt zich melden bij balie A of B. De administratief medewerker controleert de gegevens van uw kind. Daarna kunt u plaatsnemen in de wachtkamer. Een verpleegkundige haalt u hier op. In de spreekkamer:
  • meet de verpleegkundige de lengte, het gewicht en de bloeddruk van uw kind;
  • neemt de kinderarts alle gegevens met u door, stelt vragen over de gezondheid van uw kind en verricht een lichamelijk onderzoek. Vaak zijn ook een kinderuroloog en kinderendocrinoloog aanwezig. Belastend onderzoek, zoals een genitaal onderzoek, proberen we zoveel mogelijk te vermijden. Soms vragen we of we een foto mogen nemen om onze bevindingen te bespreken binnen het team van specialisten. Natuurlijk doen we dat alleen met uitdrukkelijke toestemming van u en uw kind;
  • doen we als het nodig is nog aanvullend onderzoek, bijvoorbeeld bloedonderzoek. Dit gebeurt ook op de polikliniek Kindergeneeskunde door een ervaren kinderverpleegkundige. Als uw kind extreme prikangst heeft, kan een pedagogisch medewerker uw kind begeleiden of we kunnen een verdovende zalf aanbrengen voor het prikken.
Uitslagen van onderzoeken bespreken we met het team. We informeren u hier meestal telefonisch over en plannen zo nodig vervolgafspraken.

Volwassenen

Afspraken voor volwassenen met DSD vinden plaats op de polikliniek Interne Geneeskunde, Gynaecologie of Urologie. Dit is afhankelijk van uw vraag.
 

Voor verwijzers

  • Verwijzersinformatie lees meer


Onze DSD poli

Binnen ons centrum bieden wij een multidisciplinaire polikliniek voor kinderen en adolescenten met een vorm van DSD.

lees meer

Onze DSD poli

In onze DSD poli wordt de afspraak met de kinderendocrinoloog, de kinderuroloog en de kinderpsycholoog zoveel mogelijk gecombineerd. Ook een klinisch geneticus kan hierbij aansluiten en vragen beantwoorden. De afspraken worden individueel met u afgestemd. De poli wordt gecoördineerd door een gespecialiseerde verpleegkundige. De DSD poli vindt maandelijks plaats op de polikliniek van het Amalia Kinderziekenhuis.


Onze AGS poli

Op onze AGS poli begeleiden wij ca. 80-90 kinderen en jongeren met verschillende vormen van AGS.

lees meer

Onze AGS poli

Alle kinderen worden individueel behandeld en ingesteld op medicatie. De medicatie stellen wij in met speeksel profielen. Hiervoor vragen wij de kinderen om voorafgaande aan de inname van de medicatie speeksel in een potje te spugen en deze 4 weken voor de poli controle op te sturen naar ons ziekenhuis. De bepaling van hormonen gebeurt in ons gespecialiseerd hormonen laboratorium. Hier hebben wij reeds meer dan 20 jaar ervaring mee. Op die manier kunnen wij nog nauwkeuriger de medicatie over de dag afstemmen. Bloedafname is daarom alleen nog maar nodig om zouthormoon in te stellen. Dit gebeurt over het algemeen 1 keer per jaar.

Wij bieden onze kinderen en ouders optimale educatie en coaching zoals jaarlijkse stressinstructies, voorlichtingsmateriaal en educatie op maat en leeftijdsadequaat. Indien nodig nemen wij contact op met ander hulpverleners of met school.

Jongens met AGS krijgen vanaf de puberleeftijd een echografische screening op testiculaire adrenale rest tumoren. Dit zijn goedaardige knobbels in de testes, die op volwassen leeftijd bij ca. 30 – 50% van de mannen gevonden worden en kunnen leiden tot onvruchtbaarheid. Wij screenen onze jongens op deze knobbels zodat wij tijdig de nodige maatregelen kunnen nemen.

Vanaf de leeftijd van 16 jaar worden onze jongeren ook gezien op een transitie poli en maken kennis met een verpleegkundig specialist van de volwassen poli. Dit om de overgang naar de volwassen poli gemakkelijker te maken en de zelfstandigheid te bevorderen.

Meisjes met AGS zien wij in de puberleeftijd regelmatig samen met de kinderuroloog en de gespecialiseerde verpleegkundige.

Onze groep psychologen helpt waar nodig in de begeleiding en ondersteuning van kinderen en ouders.

Jaarlijks organiseren wij een AGS dag waarin wij kinderen, jongeren en ouders de gelegenheid geven om elkaar en het behandelteam te ontmoeten. Tijdens deze dag geven wij informatie over nieuwe ontwikkelingen en nodigen wij deskundigen uit om hun kennis te delen.

Als academisch centrum zijn wij geïnteresseerd in onderzoek en zien wij onze verantwoordelijkheid om problemen te verhelderen en op te lossen. Heel veel weten wij, maar veel ook niet. Onze onderzoeksfocus ligt op het gebied van AGS. Wij willen de zorg voortdurend verbeteren en daarom vragen wij onze patiënten ook regelmatig om mee te doen aan klinisch onderzoek. Dit is uiteraard geheel vrijwillig. Wij nemen deel aan een internationale registry en netwerken om aangesloten te blijven bij nieuwe ontwikkelingen.

Achtergrond


Operatie

Als je geopereerd wilt worden

lees meer

Operatie

Als je een probleem hebt aan de uitwendige geslachtsdelen en daarvoor geopereerd wil worden, kun je daarvoor in ons centrum terecht. DSD staat voor differences  in sex development en  is een verzamelnaam van een aantal verschillende condities. Hierbij kunnen verschillende variaties ontstaan van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen. Er kan een medische reden zijn om een operatie te verrichten, maar niet bij alle variaties is een operatie nodig. Afhankelijk van je eigen  wensen, de mate waarin het geslachtsorgaan er anders uitziet of niet naar wens functioneert, en de operatieve mogelijkheden, kan er gekozen worden een operatie te verrichten. Deze beslissing wordt in het Radboudumc genomen in nauwe samenwerking met de betrokkene zelf  en zorgprofessionals van het DSD-team.  We hebben in ons centrum ervaring met operaties van de geslachtsdelen  zowel op kinderleeftijd als op (jong-) volwassen leeftijd. De kinderuroloog en/of de gynaecoloog kan op de polikliniek uitleg heeft geven over de operatie, inclusief de voor- en nadelen.

Jongens of mannen met hypospadie
Een groot deel van jongens of mannen met een DSD heeft een (ernstige) vorm van een hypospadie. Hiervoor is een operatie mogelijk.

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen of een meisje is. Voor ouders en kinderen kan deze situatie veel zorgen en vragen oproepen.

lees meer

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Ons DSD (Disorder/Differences in Sex Development) centrum is een kenniscentrum voor stoornissen en variaties in de geslachtelijkeen geslachtschromosomale en geslachtsklier (gonadale) ontwikkeling. Een team van specialisten behandelt en begeleidt patiënten met DSD en hun gezin.

Normale ontwikkeling


De ontwikkeling van het geslacht begint al heel vroeg in de zwangerschap. In deze fase zijn de geslachtsdelen voor een jongen en een meisje hetzelfde.

De inwendige geslachtsdelen bestaan uit:
  • De geslachtsklier waaruit zich de testikel of de eierstok ontwikkelt.
  • Een buis, met de naam ‘gang van Müller’, waar de baarmoeder en het bovenste gedeelte van de schede zich uit ontwikkelen.
  • Een buis met de naam ‘gang van Wolff’, waaruit zich de zaadleider ontwikkelt.
De uitwendige geslachtsdelen bestaan uit:
  • Een geslachtsknop waaruit zich de clitoris of penis ontwikkelt.
  • Geslachtswallen waaruit zich de schaamlippen of scrotum/balzak ontwikkelt.
 

Chromosomen en genen

De chromosomen zijn dragers van het erfelijk materiaal. Er zijn 23 chromosomenparen die samen ongeveer 20.000 genen, oftewel erfelijke eigenschappen bevatten. Van ieder chromosoom heeft een mens twee kopieën, één van de vader en één van de moeder. Eén van deze paren is het geslachtchromosoom. Of een geslachtsklier zich ontwikkelt tot eierstokken of testikels wordt bepaald door de genen. Veel van deze genen liggen op de geslachtschromosomen, het X en Y chromosoom. Als er een Y chromosoom aanwezig is ontwikkelen zich meestal testikels. Als het Y chromosoom afwezig is ontwikkelen zich meestal eierstokken. In  de meeste boeken staat dat een jongen een X en een Y chromosoom heeft en een meisje twee X chromosomen. Maar hier zijn uitzonderingen op.

Hormonen

Voor de verdere groei van de geslachtsdelen zijn hormonen verantwoordelijk. Hormonen zijn stofjes die het lichaam zelf aanmaakt en die allerlei functies van het lichaam regelen. De belangrijkste hormonen voor de geslachtelijke ontwikkeling zijn:
  • AMH (Anti Muellerian Hormoon), dit zorgt ervoor dat de buis voor de aanleg van de baarmoeder verdwijnt.
  • Testosteron, dit zorgt ervoor dat de buis voor de aanleg van de zaadleider zich verder gaat ontwikkelen, dat de geslachtsknop gaat uitgroeien tot een penis en dat zich een scrotum vormt.
Beide hormonen worden in een normaal functionerende testikel al vroeg aangemaakt. Daardoor verdwijnt de baarmoederaanleg en beginnen de uitwendige geslachtsdelen zich te ontwikkelen tot een mannelijk geslacht. Wanneer er geen AMH en geen testosteron wordt gemaakt ontwikkelt de geslachtsklier zich tot een eierstok en zal de buis van Mueller een baarmoeder worden. Omdat er geen mannelijk hormoon is, groeien de uitwendige geslachtsdelen niet en vormen zij een vrouwelijk geslacht.
De hormonen en hun functie bepalen hoe de geslachtelijke ontwikkeling verloopt.

Variaties

Een variatie in de geslachtelijke ontwikkeling kan ontstaan door:
  • Het niet goed tot ontwikkeling komen van de geslachtsklier. 
  • Te weinig productie van mannelijke hormonen.
  • Te veel productie van mannelijke hormonen uit de bijnier.
  • Geen goede werking van de hormonen.
Hormonen zijn sleutels, die in een speciaal slot moeten passen. Is het slot kapot, dan werkt de sleutel niet. Van alle hierboven beschreven vormen bestaan variaties en tussenvormen. Bij deze tussenvormen is er vaak sprake van een onduidelijk geslacht.


Kijk op Onduidelijk geslacht bij pasgeboren baby's voor meer informatie over wat er na de geboorte gebeurt en welke onderzoeken er plaatsvinden.

Achtergrond­video's

Bekijk de volgende video's over het onderwerp DSD

  • Toelichting over embryonale geslachtsontwikkeling. bekijk het filmpje


Informatiefolder voor adoptieouders

Informatie voor adoptieouders van kinderen met een vorm van DSD. bekijk het pdf-bestand

Condities/variaties die wij begeleiden


Onduidelijk geslacht voor de geboorte

Tijdens de twintig weken echo heeft de echoscopist het geslacht van uw kind niet goed kunnen vaststellen. Dit kan komen doordat het op de echo niet goed zichtbaar is, maar soms zijn er ook twijfels over de ontwikkeling van het geslacht.

lees meer

Onduidelijk geslacht voor de geboorte

Tijdens de twintig weken echo kijkt de echoscopist indien wenselijk ook naar het geslacht van uw kind. Soms kan hij of zij het geslacht van het kind niet goed kan vaststellen. Dit kan komen doordat het op de echo niet goed zichtbaar is, maar soms  zijn er ook  twijfels over de ontwikkeling van het geslacht. Dit kan te maken hebben met een variatie in de geslachtelijke ontwikkeling. Als dit het geval is dan is het geslacht van het kind bij de geboorte dus niet direct duidelijk. Dit noemen we DSD. Dit staat voor ‘Differences in sex development’ (of in het Nederlands: variaties in de geslachtelijke ontwikkeling) Het DSD expertisecentrum van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is hier in gespecialiseerd.

Als een verloskundige twijfelt of het geslacht van een kindje goed is aangelegd, kan dit veel onrust en vragen veroorzaken bij u als ouders. U maakt zich mogelijk zorgen over de gezondheid en de toekomst van uw kindje.  Als een verloskundige twijfels heeft, vindt er overleg plaats met ons expertisecentrum en verwijst hij of zij u door voor verdere diagnostiek. Onderzoek dient altijd in een gespecialiseerd centrum plaats te vinden omdat het gaat om zeldzame condities. De kennis en expertise van een multidisciplinair team is dan nodig voor optimale begeleiding.

Onderzoek voor de geboorte

Na verwijzing van de verloskundige, vindt een uitgebreider echografisch onderzoek plaats door een ervaren echoscopiste in samenwerking met een gynaecoloog, die gespecialiseerd is in zorg rondom de zwangerschap. Uiteraard kijken wij goed naar het uitwendig geslacht, maar ook naar de groei en andere zaken die mogelijk opvallen.

Daarnaast krijgt u een gesprek met een kinderendocrinoloog. De kinderendocrinoloog is gespecialiseerd in het begeleiden van kinderen die geboren worden met een onduidelijk geslacht. Hij of zij geeft u uitleg over de geslachtelijke ontwikkeling en over verdere onderzoeken na de geboorte. Uiteraard kunt u ook uw vragen stellen.

Een variatie van het uitwendige geslacht is geen ziekte op zich. De meest kinderen hebben een goede start na de geboorte en ontwikkelen zich goed. Het is echter wel belangrijk om de oorzaak van de variatie te achterhalen. Soms kan een onduidelijk geslacht namelijk een uiting van een ziekte of hormonale disbalans zijn.
Wij proberen het aantal onderzoeken voor de geboorte zoveel mogelijk te beperken. Een zwangerschap is een unieke periode, die we niet met onnodige onrust en onderzoeken willen verstoren. Om u en uw kind tijdens de zwangerschap niet teveel te belasten geven wij u tijdens de zwangerschap een envelop mee met bloedbuisjes, zodat de verloskundige na de bevalling bloed uit de navelstreng bij de placenta kan halen. Dit gebeurt dus niet bij het kindje zelf.

Als het kind goed groeit en er geen andere afwijkingen zijn is er ook geen noodzaak om in het ziekenhuis te bevallen. Dit kan ook in de eigen regio en bij uw eigen verloskundige.  Na de bevalling kijken we dan goed naar het geslacht van uw kind. Als er twijfel blijft bestaan, dan neemt uw verloskundige contact op met ons DSD expertisecentrum zodat wij kunnen starten met de begeleiding.

Begeleiding

Een maatschappelijk werker kan u ondersteunen als u onzeker bent over deze periode. Veel vragen kunnen wij ook nog niet beantwoorden voor de geboorte maar we informeren u wel graag zo goed mogelijk over wat u kunt verwachten gedurende de zwangerschap en na de geboorte. Meer informatie over de geslachtelijke ontwikkeling en de oorzaken van een onduidelijk geslacht vindt u ook op deze website. 

Onduidelijk geslacht bij pasgeboren baby's

Meestal kan de verloskundige na de geboorte direct vaststellen of uw baby een jongen of een meisje is. Soms wordt een baby geboren en is het niet mogelijk om direct het geslacht vast te stellen.

lees meer

Onduidelijk geslacht bij pasgeboren baby's

Als uw baby een onduidelijk geslacht heeft

Meestal kan de verloskundige na de geboorte direct vaststellen of uw baby een jongen of een meisje is. Soms wordt een baby geboren en is het niet mogelijk om direct het geslacht vast te stellen. Dit gebeurt ongeveer 30 tot 50 keer per jaar in Nederland.

Onverwachts
In sommige gevallen is het voor de geboorte bekend dat het kindje een onduidelijk geslacht heeft maar meestal is dit geheel onverwachts. Veel ouders hebben er nog nooit van gehoord. Het is belangrijk om snelle en betrouwbare diagnostiek te doen en vooral om ouders en familie te ondersteunen in deze fase en ze de juiste informatie en kennis te geven.

Wat gebeurt er na de geboorte?

De meeste kinderen met een variatie in het uitwendig geslacht doen het na de geboorte goed en zijn niet ziek. Ze worden wel verwezen naar ons expertisecentrum DSD om de juiste en betrouwbare diagnostiek zo snel mogelijk te kunnen doen.

In het expertisecentrum
De meeste ouders ervaren de onduidelijkheid als zeer traumatisch. In ons centrum onderzoeken we niet alleen het kind goed maar vangen we ook de ouders op. We nemen het kindje samen met de ouders op om alle onderzoeken zo snel mogelijk te doen en om de ouders zo veel mogelijk rust en privacy te geven.

Wie komt u tegen in ons centrum?
 
Na de geboorte worden bloedonderzoeken gedaan (onder andere de hormonen en de chromosomen) en wordt er een echo van de buik gemaakt om te beoordelen hoe de inwendige geslachtsdelen zoals bijvoorbeeld een baarmoeder zich hebben ontwikkeld. De kinderarts en de kinderuroloog onderzoeken het kindje. Over het algemeen kan ons team na enkele dagen een inschatting maken over het geslacht van het kind. Hierbij houden we rekening met onder andere:
  • de kans op vruchtbaarheid,
  • de functie van de eierstok dan wel testes,
  • sexualiteit,
  • hoe het uitwendige geslacht er uit ziet,
  • hoe het kind zich zelf gaat voelen.
Aangifte burgerlijke stand
Ouders zijn verplicht om binnen 3 werkdagen het kindje aan te geven met een mannelijk of vrouwelijk geslacht. Meestal is het geslacht binnen die 3 dagen duidelijk. Met een verklaring van de arts kan eventueel de aangifte worden uitgesteld.

Opereren?

Vroeger
Vroeger werden kinderen met een onduidelijk uitwendig geslacht zo snel mogelijk na de geboorte geopereerd om het geslacht zo goed mogelijk aan te passen aan de norm. Men had de opvatting dat alle kinderen gender neutraal geboren worden en dat de opvoeding en de omgeving in belangrijke mate bepalen of een kind zich meisje of jongen gaat voelen. Vaak werd dit, als de kinderen ouder werden, niet met de kinderen zelf besproken. Dit was het zogenaamde geheimhoudingsprincipe dat in de hele wereld gepractiseerd werd. Men had de opvatting dat het kind er teveel mee belast werd als men zou vertellen dat het geboren is met  onduidelijke geslachtsdelen en geopereerd is. 
 
Tegenwoordig
Tegenwoordig worden alle uitslagen met ouders en later ook met het kind besproken en nemen we ouders en kinderen mee in alle beslismomenten. Er komt steeds meer weerstand voor opereren omdat de pasgeboren baby hier geen beslissing over kan nemen.

Van sommigen mensen is bekend dat zij later spijt hebben van de operatie. Dit geldt vooral voor kinderen met specifieke diagnoses, zoals het androgeen ongevoeligheidssyndroom, waarbij ook bekend is dat deze op latere leeftijd kiezen voor een ander geslacht. Voor deze kinderen is het verstandig om te wachten tot ze zelf kunnen aangeven wat zij willen en voelen. Ook het helemaal niet opereren hoort tot de mogelijkheden.

Gender neutraal
Veel ouders zien het als bedreiging om hun kind niet te opereren. Zij zijn bang dat hun kind hier last van heeft als het kind opgroeit en gepest wordt. Van andere ouders, die hun kind gender neutraal opvoeden horen we echter ook dat er weinig tot geen negatieve ervaringen zijn en dat de maatschappij er meer voor open staat

Is ons kind  transgender?
Een persoon die zich transgender voelt is over het algemeen geboren zonder een onduidelijk geslacht maar voelt zich niet thuis in het geslacht waarmee hij of zij geboren is. Er is in tegenstelling tot deze vorm van interseks geen hormonale dysbalans die een variatie in de ontwikkeling van het uitwendige geslacht heeft veroorzaakt.
 
Maatschappelijk acceptatie 
Er moet gewerkt worden aan maatschappelijke acceptatie. Hier willen wij als behandelteam verantwoordelijkheid voor nemen. Kennisoverdracht en informatie zijn hierbij belangrijke aspecten.

Adrenogenitaal syndroom

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een groep van erfelijke bijnierziektes. AGS komt voor bij jongens en meisjes en beïnvloedt hun groei en ontwikkeling.

lees meer

Meisjes / vrouwen met 46 XY chromosomen

Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.

meer informatie

Meisjes / vrouwen met 46 XY chromosomen

Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.

Hoe komt een meisje aan 46 XY chromosomen?

Als een embryo wel teelballen heeft en 46 XY chromosomen maar deze niet goed kunnen werken dan vindt er geen vermannelijking plaats. Er ontwikkelt zich een vrouwelijk geslacht ondanks het feit dat er geen eierstokken zijn. Soms hebben de meisjes een baarmoeder.

Zijn het dan geen meisjes?

Of je jongen of meisje bent bepaal je helemaal zelf. Het heeft niet te maken met chromosomen en of je wel of geen baarmoeder hebt of eierstokken. Het gaat er alleen maar om hoe je je zelf voelt.

Welke klachten zijn er?

Meisjes met 46 XY chromosomen zijn helemaal gezond en weten dit vaak niet tot zij pubers zijn. Zij komen dan vaak niet of niet volledig in de puberteit en menstrueren niet. Soms worden er teelballen in de buik gevonden bijvoorbeeld na een liesbreuk operatie. Wat soms ook voorkomt is een grotere clitoris, geen haargroei, wat groter zijn dan andere meiden.

Welke onderzoeken worden gedaan?

We nemen bloed af om hormonen en chromosomen te onderzoeken. Wij doen een echo onderzoek om te kijken of er een baarmoeder is en of er teelballen of eierstokken in de buik te vinden zijn. Ook kijken we of we een erfelijke oorzaak kunnen achterhalen.

Pubertijd

De meeste meisjes voelen zich gewoon meisje en willen graag in de puberteit komen. Omdat het lichaam zelf geen vrouwelijke hormonen aanmaakt brengen we de puberteit op gang met tabletten. Hiermee bootsen we de normale puberteit na en krijgt het meisje borsten. Alleen als er ook een baarmoeder is wordt het meisje na een tijd ook ongesteld.

Hypogonado­troop hypogona­disme (HHG)

Hypogonadotroop hypogonadisme (HHG) is een aandoening waarbij de puberteitsontwikkeling niet spontaan op gang komt doordat de aansturing vanuit de hypofyse ontbreekt.

lees meer

Klinefelter syndroom

Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46XY). Als uw zoon een extra X-chromosoom heeft, spreken we van het Klinefelter syndroom (47XXY).

lees meer

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) (gedeeltelijk).

lees meer

MRKH syndroom

Bij een vrouw met het Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (MRKH) syndroom is de vagina en de baarmoeder niet aangelegd.

lees meer

Met wie krijgt u te maken?


Gynaecoloog

De gynaecoloog beoordeelt naast de uroloog ook de geslachtelijke ontwikkeling, begeleidt het proces rondom puberteit en hormoonbehandeling en voert gynaecologische behandelingen uit. Ook vragen omtrent vruchtbaarheid bespreekt de gynaecoloog met u. afdeling Gynaecologie

Internist-endocrinoloog

De internist-endocrinoloog is een internist die net als de kinderendocrinoloog gespecialiseerd is in aandoeningen van de hormonen. Voor sommige vormen van DSD is levenslange controle van hormonen nodig. In dat geval draagt de kinderarts de behandeling over aan de internist-endocrinoloog. afdeling Endocriene Ziekten

Kinder- en jeugdpsycholoog

Hoe ga ik om met vragen uit mijn omgeving? Hoe kies ik de behandeling? Wat gebeurt er in de pubertijd? Vragen waar u als ouder mee te maken kan krijgen. De kinder- en jeugdpsycholoog begeleidt u en uw kind en volgt de ontwikkeling om samen met u te zorgen voor de beste begeleiding. afdeling Medische Psychologie Kind en Jeugd

Kinder­endocrinoloog

De kinder-endocrinoloog is gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen. DSD gaat vaak gepaard met een afwijking van de hormonen. Het is belangrijk om ze goed te meten en om soms te behandelen. Meestal is de kinder-endocrinoloog uw eerste aanspreekpunt. afdeling Kinder-endocrinologie

Kinderuroloog

De kinderuroloog en de kinderchirurg helpen kinderen met een afwijking of ziekte in nieren, blaas en geslachtsdelen. Zij bespreken operaties binnen het team en met u en/of uw kind. Indien nodig voeren zij de operatie uit met een gespecialiseerd chirurgisch team. afdeling Kinderurologie

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus is gespecialiseerd in aangeboren erfelijke afwijkingen. Vaak wordt een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling veroorzaakt door een genetische afwijking. De klinisch geneticus helpt een goede diagnose te vinden door erfelijk materiaal in het bloed te onderzoeken. afdeling Genetica

Verpleegkundig specialisten

Binnen het DSD-team werken verpleegkundig specialisten van verschillende disciplines.

lees meer

Verpleegkundig specialisten

Cathelijne vd Sande, verpleegkundig specialist kinderendocrinologie

Cathelijne van de Sande is werkzaam als verpleegkundig specialist (in opleiding). Cathelijn heeft ervaring in het voorlichten, begeleiden en coachen van kinderen en jongeren met een chronische ziekte en hun ouders. In het DSD team heeft zij een coördinerende rol: zij zorgt ervoor dat kind en ouders bij een polibezoek alle specialisten te spreken krijgen waar zij vragen voor hebben. Daarnaast is Cathelijne eenvoudig en laagdrempelig bereikbaar voor vragen ten aanzien van DSD en de planning in het zorgpad DSD. 

Jacqueline Knoll en Karen Kwak, verpleegkundig specialisten kinderurologie

Jacqueline en Karen zijn verantwoordelijk voor de poliklinische en klinische zorg en de begeleiding van kinderen die een urologische operatie in het urogenitaal gebied krijgen of hebben gehad. Hun specifieke aandachtsgebied is de zorg met betrekking tot de seksuele gezondheid. Karen en Jacqueline geven informatie over de seksuele ontwikkeling in relatie tot DSD en begeleiden en ondersteunen hier in. Ook nemen zij deel aan het multidisciplinaire DSD team.

Mies Kerstens, verpleegkundig specialist volwassenen endocrinologie

Vanuit de volwassenen endocrinologie heeft Mies een brugfunctie in de zorg voor jongeren vanaf zestien jaar met bijnierziekten zoals het adrenogenitaal syndroom.  Deze brugfunctie vervult zij samen met Cathelijne van de Sande op de kinderafdeling, en Mies op de volwassenenpoli in een brugfunctie. Op deze manier maken jongeren kennis met de werkwijze van de volwassenenpoli en krijgen zij eenmaal op de volwassenenpoli een vertrouwd gezicht te zien. De aandacht in het gesprek richt zich op het geven van educatie en begeleiden van jongeren en jong volwassenen met een chronische  aandoening. Binnen de volwassen endocrinologie is Mies laagdrempelig bereikbaar voor vragen.

Seksuoloog

De seksuoloog bespreekt vragen die de ouder(s) of de jongere zelf kunnen hebben over seksualiteit. De seksuoloog biedt een luisterend oor, heeft geen (voor)oordelen en als er problemen zijn denkt hij mee en geeft adviezen hoe met deze problemen kan worden omgegaan.

Waarom naar het Radboudumc?

Het Radboudumc biedt gespecialiseerde medische zorg gecombineerd met persoonlijke begeleiding.

lees meer

Waarom naar het Radboudumc?

Mensen met een variatie in de geslachtschromosomale en gonadale ontwikkeling hebben multidisciplinaire begeleiding nodig door een team specialisten en verpleegkundigen die ervaren zijn op het gebied van alle vormen van DSD. Wij bieden gespecialiseerde medische zorg gecombineerd met persoonlijke begeleiding.

De zorg bestaat enerzijds uit het zorgvuldig evalueren van de conditie door een gespecialiseerd team om zo snel mogelijk een juiste diagnose en begeleidingsadvies te kunnen geven. Hiervoor staat onder andere een laboratorium ter beschikking dat zich gespecialiseerd heeft in het meten van onder andere geslachtshormonen. Samen met de afdeling genetica wordt gekeken naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Onze urologen en chirurgen zijn getraind in onderzoek van de geslachtsorganen en de nieren.

Tegelijkertijd bieden wij intensieve ondersteuning en coaching van de betrokkenen en de ouders door een gespecialiseerd team van psychologen, sexuologen en verpleegkundige specialisten. Binnen ons netwerk met samenwerkende klinieken kan laagdrempelig overleg plaats vinden.

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is als expertisecentrum erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandeling van DSD. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend. Als u niet wilt meedoen, heeft dit geen gevolgen voor de behandeling.

Onderwijs

Binnen het Radboudumc Expertisecentrum DSD vinden we het belangrijk om kennis te delen. We verzorgen onderwijs voor studenten, coassistenten, artsen in opleiding, medisch specialisten, verpleegkundigen, (kinder)verpleegkundigen in opleiding en gespecialiseerde verpleegkundigen in opleiding.

lees verder

Onderwijs

Binnen het Radboudumc Expertisecentrum DSD vinden we het belangrijk om kennis te delen. We verzorgen onderwijs voor studenten, coassistenten, artsen in opleiding, medisch specialisten, verpleegkundigen, (kinder)verpleegkundigen in opleiding en gespecialiseerde verpleegkundigen in opleiding. Daarmee dragen we bij aan de onderwijsblokken:
  • Studie geneeskunde (bachelor en master)
  • Artsen in opleiding
  • Verpleegkundigen in opleiding
  • Studie psychologie
  • Postacademisch onderwijs geneeskunde
  • (Kinder)verpleegkundige in opleiding
  • Gespecialiseerde verpleegkundige in opleiding

Informatiefolder

In deze folder leest u meer over de ontwikkeling van het geslacht, de verschillende mogelijkheden van variaties in de (in- en uitwendige) geslachtelijke ontwikkeling en de oorzaken daarvan. bekijk het pdf-bestand

Europese referentie­netwerken

Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Ons centrum neemt deel in 2 netwerken.

lees meer

Europese referentie­netwerken

Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij staan voor een Europese aanpak van zeldzame aandoeningen. Ons centrum neemt deel in 2 netwerken: Meer informatie
ERN's in het Radboudumc

Radboudumc Expertise­centrum Aangeboren Urogenitale Aandoeningen

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen is gespecialiseerd in de zorg voor kinderen die problemen hebben met de nieren, de blaas, de urineleider en de geslachtsorganen.

lees meer

Amalia kinder­ziekenhuis

Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 22.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.

lees meer

Onze mensen

  • Snel naar