Patientenzorg Aandoeningen Hypogonadotroop hypogonadisme HHG

Wat is hypogonadotroop hypogonadisme?

Hypogonadotroop hypogonadisme is een aandoening waarbij de puberteitsontwikkeling niet spontaan op gang komt doordat de aansturing vanuit de hypofyse ontbreekt. De hypofyse is een klier in het hoofd en maakt deel uit van het hormoonstelsel. Soms ontdekken we al na de geboorte dat iemand HHG heeft. lees meer

Wat is hypogonadotroop hypogonadisme?

Hypogonadotroop hypogonadisme (HHG) is een aandoening waarbij de puberteitsontwikkeling niet spontaan op gang komt doordat de aansturing vanuit de hypofyse ontbreekt. De hypofyse is een klier in het hoofd, maakt deel uit van het  hormonale stelsel en speelt daarin een centrale rol. Soms ontdekken we al na de geboorte dat iemand HHG heeft. Bijvoorbeeld wanneer een jongentje geboren wordt met een kleinere penis of wanneer één van de ouders HHG heeft.

Normale puberteits­ontwikkeling

De normale puberteit start bij meisjes tussen de 8 en 12 jaar en bij jongens tussen de 10 en 14 jaar. De hypofyse, een klier onder de hersenen die veel verschillende hormonen maakt, moet dan ook de hormonen LH en FSH gaan maken. lees meer

Normale puberteits­ontwikkeling

De normale puberteit start bij meisjes tussen de 8 en 12 jaar en bij jongens tussen de 10 en 14 jaar. De hypofyse, een klier onder de hersenen die veel verschillende hormonen maakt, moet dan ook de hormonen LH en FSH gaan maken. LH en FSH stimuleren de geslachtsklieren (eierstokken en zaadballen) om geslachtshormonen te gaan maken.
 
Bij meisjes gaan de eierstokken oestrogeen en progesteron maken. Dit zorgt ervoor dat de borsten gaan groeien, dat de baarmoeder zich ontwikkelt en dat er eicellen gaan rijpen waardoor meisjes uiteindelijk ongesteld worden (gemiddeld op de leeftijd van 13 jaar). Vanaf het begin van de puberteit neemt de lengtegroei toe, tot de groeischijven sluiten en het meisje uitgegroeid is. De vrouwelijke hormonen zijn ook belangrijk voor de botopbouw.
 
Bij jongens gaan de zaadballen testosteron aanmaken. Dit zorgt voor groei van de penis, toename van de lichaamsbeharing, zwaarder worden van de stem, groei van de skeletspieren, botopbouw, toenemende lengtegroei en uiteindelijk sluiten van de groeischijven. Ook gaan de zaadballen zaadcellen produceren.

Oorzaken van HHG

Bij HHG komt de aansturing van de puberteit vanuit de hypofyse niet goed op gang. Er wordt geen (of te weinig) LH en FSH gemaakt, waardoor de geslachtsklieren geen (of te weinig) geslachtshormonen gaan aanmaken. lees meer

Oorzaken van HHG

Bij HHG komt de aansturing van de puberteit vanuit de hypofyse niet goed op gang. Er wordt geen (of te weinig) LH en FSH (luteïniserend hormoon en follikel stimuleren hormoon) gemaakt, waardoor de geslachtsklieren geen (of te weinig) geslachtshormonen gaan aanmaken. HHG kan aangeboren zijn en veroorzaakt worden door een verandering in het DNA, het erfelijk materiaal. Soms kunnen mensen daarbij niet of niet goed ruiken. Dat komt doordat de reukzenuw in de hersenen in de buurt van de hypofyse zit. Deze combinatie noemen we het Kallmann syndroom.
 
HHG kan ook later in het leven ontstaan, door beschadiging van de hypofyse. Daarnaast kunnen door een chronische ziekte of ondervoeding de aansturende hormonen uit de hypofyse tijdelijk te laag zijn. HHG kan op zichzelf staan, maar het kan ook samen gaan met uitval van andere hormonen die in de hypofyse gemaakt worden.

Klachten

De meeste  kinderen die laat in de puberteit komen hebben geen HHG, maar een vertraagde puberteit. Dan komt de puberteit wel spontaan op gang, maar later dan gemiddeld. Meestal ontdekken we HHG pas als een tiener niet in de puberteit komt. lees meer

Klachten

De meeste  kinderen die laat in de puberteit komen hebben geen HHG, maar een vertraagde puberteit . Dan komt de puberteit wel spontaan op gang, maar later dan gemiddeld.
 
Meestal ontdekken we HHG pas als een tiener niet in de puberteit komt. In sommige gevallen begint de puberteit wel vanzelf maar die zet niet goed door. Door de uitblijvende puberteit ontwikkelen de geslachtsdelen zich niet, blijft de groeispurt uit en is er bij jongens geen spieropbouw en beharing. Bij meisjes is er uitblijvende borstontwikkeling en menstruatie.
 
Het kan voor tieners heel vervelend zijn als de puberteit niet op gang komt, omdat het verschil met leeftijdsgenoten in lengte en puberteitskenmerken groot kan zijn. Zij kunnen hier onzeker en verdrietig van worden.
 
Andere klachten die ook voor kunnen komen zijn: 

  • niet ingedaalde teelballen bij jongens, 
  • niet goed aangelegde nieren (zelden),
  • niet goed aangelegde tanden (zelden),
  • lip/gehemelte spleet (zelden).

HHG bij pasgeboren jongens

Soms ontdekken we  HHG al bij pasgeboren jongens, als zij een kleine penis hebben. De penisgroei vóór de geboorte wordt namelijk ook door de aansturende hormonen uit de hypofyse gestimuleerd. Bij pasgeboren meisjes zijn er geen klachten.

Zorgpad

Bij sommige kinderen vermoeden we al vlak na de geboorte dat zij HHG hebben. Anderen ontdekken dit pas rond de puberteit. Er komt hoe dan ook veel op u(w kind) af. In dit zorgpad zetten we uiteen wat u kunt verwachten.

Onderzoeken

Om tot een juiste diagnose te komen, zijn er diverse onderzoeken die we doen als er een vermoeden van HHG is. lees meer

Onderzoeken

Bloedonderzoek

Bij uitblijvende puberteit kan de kinderarts de puberteitshormonen  meten met bloedonderzoek. Als deze laag zijn kunnen we nog geen onderscheid maken tussen een 'late puber' of HHG. We kunnen wel zien of er mogelijk een andere reden is voor de uitblijvende puberteit, bijvoorbeeld of de eierstokken of  de teelballen ziek zijn of dat er een andere chronische ziekte is. Met het bloedonderzoek controleren we ook de andere hypofysehormonen.

Verdere onderzoeken

Vaak maken we een foto van de hand om de botrijping te bekijken. Daarmee zien we hoeveel ruimte er nog is om te groeien. Om te testen op Kallmann syndroom vragen we de KNO-arts soms om een reuktest te doen.
 
Soms is een MRI-scan van de hypofyse nodig. Er kan ook genetisch onderzoek gedaan worden. HHG kan veroorzaakt worden door foutjes in verschillende genen (stukjes DNA) . We kunnen al deze genen in één keer testen. Als we een foutje in een gen vinden, is de diagnose HHG bevestigd.

Behandeling

  • De belangrijkste klacht bij HHG is de uitblijvende puberteit. We proberen de puberteit na te bootsen met een lage dosis geslachtshormonen.

    lees meer


    bij meisjes

    Uitblijvende puberteit

    De belangrijkste klacht bij HHG is de uitblijvende puberteit. We proberen de puberteit na te bootsen met een lage dosis vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen). Meestal in de vorm van een tablet of capsule, soms in de vorm van een pleister. Hiermee beginnen we meestal rond de leeftijd van 12 jaar. In het begin is de dosering heel laag om het lichaam langzaam te laten wennen aan de vrouwelijke hormonen. Het lichaam doet dit zelf ook op deze manier. Al vrij snel na het starten van de behandeling beginnen de borsten te groeien. Ook de lengtegroei neemt toe. We hogen de dosis in twee jaar tijd op in stapjes. Na ongeveer één jaar voegen we een tweede vrouwelijk hormoon (progesteron) toe. Er ontstaat dan ook een regelmatige menstruatie. 

    Ontbreken van reukvermogen

    Voor het ontbreken van het reukvermogen is helaas geen behandeling mogelijk. Omdat reuk ook een alarmfunctie heeft, denk aan brand, geven we wel tips. Zo is een brandmelder in huis noodzakelijk. Ook is het belangrijk om goed op de houdbaarheid van eten te letten om te voorkomen dat levensmiddelen bedorven zijn.
     

    Vruchtbaarheid

    Vrouwen met HHG kunnen over het algemeen niet vanzelf zwanger worden. Ze hebben meestal medische hulp nodig. De behandeling bestaat uit het toedienen van de ontbrekende hormonen FSH en LH. Daarmee proberen we de rijping van eicellen en een eisprong te stimuleren.  

  • bij jongens

    Jongens behandelen we met het ontbrekende hormoon LH. Dit wekt de eigen productie van mannelijke hormonen op. Dit kan helaas niet met tabletten, maar met injecties. We leren jongens om zichzelf deze spuitjes te geven. Met deze spuitjes beginnen de teelballen na een aantal maanden te groeien en mannelijke hormonen aan te maken. Dan ontstaan ook de andere puberteitskenmerken: de penis groeit, de lichaamsbeharing neemt toe, de lengtegroei neemt toe en de stem wordt lager.
     
    Soms kiezen we ook voor een behandeling met het mannelijk hormoon testosteron. Dit gebeurt meestal met injecties die de huisarts geeft, maar kan soms ook met een gel die op de huid wordt gesmeerd.  

    Ontbreken van reukvermogen  

    Voor het ontbreken van het reukvermogen is helaas geen behandeling mogelijk. Omdat reuk ook een alarmfunctie heeft, denk aan brand, geven we wel tips. Zo is een brandmelder in huis noodzakelijk. Ook is het belangrijk om goed op de houdbaarheid van het eten te letten om te voorkomen dat levensmiddelen bedorven zijn.

    Borstvorming 

    Door onvoldoende mannelijke hormonen kan bij jongens borstvorming optreden. Als de behandeling met mannelijke hormonen start gaat dit meestal vanzelf weer weg. Soms blijft de borstontwikkeling doorgaan. Dan is een chirurgische ingreep na de puberteit mogelijk. Dit is echter zeer zelden nodig.

    Kleine penis bij pasgeborenen

    Als een jongen na de geboorte een kleine penis heeft waardoor hij later mogelijk problemen krijgt zoals niet staand kunnen plassen, proberen we de penis te laten groeien met hormonen. Dit kan met dezelfde spuitjes die we in de puberteit geven of met een crème die op de penis gesmeerd wordt. Deze behandeling vindt plaats in het eerste levensjaar en duurt drie maanden. Daarna is geen behandeling nodig tot aan de puberteit.

    Vruchtbaarheid bij mensen met HHG

    De vrouwelijke partners van mannen met HHG kunnen over het algemeen niet spontaan zwanger worden. Ze hebben meestal medische hulp nodig. De behandeling bestaat uit het toedienen van de ontbrekende hormonen FSH en LH. Daarmee proberen we de productie van zaadcellen op gang te brengen.

Behandelteam

Meestal komen jongeren bij wie de puberteit niet op gang komt via de huisarts bij de kinderarts. Als de kinderarts denkt aan HHG, verwijst hij of zij de jongere door naar de kinderarts-endocrinoloog. Dit is een kinderarts, die gespecialiseerd is in hormonen lees meer

Behandelteam

Meestal komen jongeren bij wie de puberteit niet op gang komt via de huisarts bij de kinderarts. Als de kinderarts denkt aan HHG, verwijst hij of zij de jongere door naar de kinderarts-endocrinoloog. Dit is een kinderarts, die gespecialiseerd is in hormonen.

De kinderarts-endocrinoloog kan verder onderzoek doen naar de oorzaken van het HHG en de behandeling begeleiden. Daarnaast kunnen de klinisch geneticus, de uroloog, de gynaecoloog, de psycholoog en de seksuoloog bij de behandeling betrokken worden. In het Radboudumc werken al deze mensen samen in het Expertisecentrum DSD. 

Radboudumc Expertise­centrum Geslacht & Gender

Het Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender houdt zich bezig met stoornissen/variaties van de geslachtelijke en/of geslachtschromosomale differentiatie. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet