Over ons expertisecentrum
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
lees meerOver ons expertisecentrum
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Ons expertisecentrum maakt deel uit van het Europese netwerk voor patiënten met een zeldzame bindweefselaandoening genaamd VASCERN.
De bindweefsel/vaataandoeningen waarvoor het Radboudumc/MUMC+ erkend is, zijn:
- Marfan syndroom
- Loeys Dietz syndroom
- vasculair type Ehlers Danlos syndroom
- spontane coronair arterie dissectie (SCAD)
- (familiaire/erfelijke) aorta aneursymata/dissecties
Bij al deze aandoeningen kunnen vaatproblemen voorkomen. Meestal gaat het om verwijdingen (aneurysma) of het optreden van scheuren (dissectie) in de aorta of middelgrote vaten.
Vaak is zwak bindweefsel de oorzaak van deze aandoeningen. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt.
Erfelijke bindweefsel/vaataandoeningen kunnen naast vaatproblemen ook andere kenmerken geven. Dit hangt af van welk type aandoening u heeft. Zo kunnen een bijzondere bouw, skeletkenmerken, oogaandoeningen, huidproblemen en gewrichtsproblemen voorkomen.
Contact Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen
secretaresse
contactformulier
Met wie kunt u te maken krijgen?
Binnen ons expertisecentrum kunt u te maken krijgen met verschillende zorgverleners. Wij stellen hen aan u voor. lees meerMet wie kunt u te maken krijgen?
-
De (kinder)cardioloog verricht gericht onderzoek zoals ECG, echo, fietsergometrie, CT/MR en bepaalt of er cardiovasculaire kenmerken zijn die passen bij Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. De (kinder)cardioloog schrijft medicatie voor als dat nodig is.
De cardioloog bepaalt in samenspraak met de cardiothoracaal chirurg of u geopereerd kunt worden. Bijvoorbeeld bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie of bij kinderwens en ruime aortadiameter.
-
Bij patiënten met (verdenking) Marfan worden ter ondersteuning van de diagnose de volgende onderzoeken uitgevoerd: bepaling van visus met refractie, keratometrie, beoordelen of sprake is van lensluxatie.
Kinderen worden jaarlijks gezien door de orthoptist voor controle op ontwikkeling amblyopie en eventuele behandeling en voor controle van veranderingen in refractie en de positie van de lens.
-
De klinisch geneticus focust op de (familie)anamnese en maakt een stamboom, waarbij speciaal gelet wordt op familieleden met bindweefsel-gerelateerde problematiek, hartziekten en/of familieleden die plots zijn overleden.
Hij of zij beoordeelt of het hartprobleem genetisch bepaald is (chromosomale-, syndromale- of andere monogenetische aandoening). Ook verricht de klinisch geneticus lichamelijk onderzoek. Vervolgens krijgt u voorlichting over de mogelijke consequenties van erfelijkheidsonderzoek voor u en uw familie en worden opties ten aanzien van een kinderwens besproken (zoals PGD).
De geneticus zet op indicatie DNA onderzoek in; dit kan gericht sequencing van het FBN1 gen zijn, TAAD panel, array, WES (whole exoom sequencing) of WGS (whole genoom sequencing).
Eventueel kan bij de gesprekken een medisch maatschappelijk werker betrokken worden. -
De cardiothoracaal chirurg bepaalt in samenspraak met de cardioloog of u geopereerd kunt worden.
Bijvoorbeeld bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie, bij kinderwens en ruime aortadiameter en ook bij pectus-afwijkingen.De chirurg voert de operatie uit; de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de cardiothoracaal chirurg.
-
De vaatchirurg is betrokken bij behandeling van perifere aortadilataties en dissecties.
De chirurg voert de operatie uit en de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de vaatchirurg.
-
De radioloog beoordeelt met behulp van verschillende technieken de aorta.
-
De orthopeed begeleidt en behandelt patiënten met scoliose, voetafwijkingen (pes plani) of andere gewrichtsklachten.
-
De longarts is betrokken als u astmatische klachten, een beperkte longfunctie, COPD, onbegrepen kortademigheid of bullae/pneumothorax heeft. Als het nodig is, wordt de longarts betrokken bij de pre-operatieve screening.
-
De kinderarts ziet kinderen met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen om de groei van uw kind en eventuele gewrichtsproblemen of andere bijkomende problemen te beoordelen.
-
De gynaecoloog begeleidt vrouwelijke patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen voor, tijdens en na de zwangerschap en bevalling.
-
De neuroloog beoordeelt patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen bij myopathische klachten.
-
De verpleegkundig specialist neemt medische en maatschappelijke aspecten van de aandoening door met patiënten.
Onze poliklinieken
Kinderen en volwassenen met het Marfan-syndroom of een vergelijkbare (erfelijke) vaat- of bindweefselaandoening kunnen terecht bij de multidisciplinaire polikliniek van ons expertisecentrum.
lees meerEuropees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Meedoen aan onderzoek
Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandeling van Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend. Als u niet wilt meedoen, heeft dit geen gevolgen voor de behandeling.Adviesaanvraag voor medisch specialisten
De hoofdbehandelaar van de patiënt kan een adviesaanvraag indienen bij het expertisecentrum.
naar formulier
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
naar paginaVerwijzersinformatie
Hier leest u hoe u als zorgverlener uw patiënt kunt verwijzen naar ons expertisecentrum. lees meerVerwijzersinformatie
Huisartsen in de regio Nijmegen kunnen patiënten rechtstreeks verwijzen via Zorgdomein.
Buiten de regio kunnen patiënten schriftelijk of per fax worden verwezen.
- Klinische Genetica (voor planning Marfan polikliniek) - (024) 361 39 46
- Cardiologie - (024) 361 93 50
- Cardiothoracale chirurgie - (024) 361 45 90
Voor spoedverwijzingen waarbij het nodig is dat patiënt met spoed wordt gezien overlegt u telefonisch via het overlegnummer huisartsen met de dienstdoende specialist.
Aandoeningen, onderzoeken en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum.
bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
- Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
- Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
- Syndroom van Marfan (558)
- Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
- Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Zorgpad Marfan syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Marfan syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad Loeys-Dietz syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Loeys-Dietz syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad vasculair type Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u vasculair type Ehlers-Danlos (vEDS) syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (FTAAD) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u een erfelijke aorta-aneurysma of aorta-dissectie heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u een spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD) heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadOnze mensen
-
Marlies Kempers klinisch geneticus
-
Roland van Kimmenade gast cardioloog
