Zorgpad Marfan syndroom onderzoeken en behandeling

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang met lange armen, benen en vingers.
Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de 5- tot 10 duizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt . Soms wordt der diagnose dit al op de baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar.

Als het Marfan syndroom bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd.

Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom is belangrijk voor optimale zorg van Marfan patiënten.

Oorzaak Marfan syndroom

Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan. 

Kenmerken

Hart- en vaatproblemen

Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Door de verwijding is er een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken.

Oogproblemen

In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.

Skelet- en bindweefsel kenmerken

Een kippenborst of trechterborst komen veel voor bij Marfan syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor. 

Overige kenmerken

Daarnaast hebben mensen met Marfan syndroom vaker platvoeten, striae (strepen op de huid), liesbreuk en klaplong.

Eerste onderzoeken

Om de diagnose voor een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening te kunnen stellen is een gesprek met uw arts en onderzoek nodig.

Gesprek met uw zorgverlener

De zorgverlener stelt u vragen om een goed beeld te krijgen. Bijvoorbeeld vragen over wat uw klachten zijn, sinds wanneer u klachten heeft, welke eerdere behandelingen u al gehad heeft en of er al eerder onderzoek is gedaan. 
Ook vragen we naar uw medische voorgeschiedenis en welke ziekten er voorkomen in uw familie.

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek moet u zich (voor een deel) uitkleden. We luisteren naar uw hart, kijken naar uw bouw en andere lichamelijke kenmerken zoals uw gewrichten en huid. 

Aanvullend onderzoek

Als er reden is voor aanvullend onderzoek dan zijn er verschillende mogelijkheden. Dit hangt af van de verschijnselen die u heeft. Uw zorgverlener bespreekt dit met u.

• Er kan bloedonderzoek gedaan worden om in uw bloed te kijken naar veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA-onderzoek). 
• Met een echo van het hart/aorta wordt de hartklepfunctie onderzocht en de aorta diameters. Soms is het nodig om een MRI- of CT-scan te maken. 
• De oogarts kan beoordelen of uw ogen kenmerken hebben die passen bij Marfan syndroom.

Uw zorgverlener bespreekt de uitslagen van de onderzoeken met u in het uitslaggesprek. 

Uitslaggesprek

Als u aanvullend onderzoek krijgt, dan volgt een uitslaggesprek als de resultaten binnen zijn. Dit kan op de polikliniek, via de telefoon of via beeldbellen. Uw zorgverlener bespreekt dan de uitkomsten van het onderzoek met u. Soms duurt het een paar maanden voordat alle uitslagen bekend zijn.

Het is ook mogelijk dat na de eerste onderzoeken al duidelijk is dat u een erfelijke bindweefsel/vaataandoening heeft. Uw zorgverlener bespreekt dan de diagnose met u en welke behandelingen mogelijk zijn.
Het kan ook zijn dat zelfs na aanvullend onderzoek het niet meteen duidelijk is of u een erfelijke bindweefsel/vaataandoening heeft. Soms zijn er dan meer onderzoeken nodig of een nieuwe controle over een tijdje.

Soms is nog verder onderzoek in uw familie nodig. De zorgverlener bespreekt dit met u. Na nieuwe onderzoeken volgen weer nieuwe uitslaggesprekken. 

Medicijnen

Afhankelijk van uw situatie kunt u medicijnen krijgen. Bijvoorbeeld bij bloeddrukverlagers als uit het onderzoek blijkt dat uw aorta verwijd is.

Operatie

Bij een sterke vaatverwijding of bij een scheur in de vaten, overlegt het team samen met de chirurg of u een operatie nodig heeft. 

Andere specialismen

Het hangt van uw klachten af of een afspraak bij de oogarts en orthopeed nodig is. Ook kunnen de revalidatiearts en psychosociaal medewerker worden betrokken. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie kunnen ook andere zorgverleners worden betrokken.

Heeft u bijvoorbeeld een kinderwens of bent u zwanger, dan krijgt u vaak (extra) afspraken bij de cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus. 

Behandeling en controles

De behandeling van mensen met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. In ons Expertisecentrum werken verschillende artsen samen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke verschijnselen u heeft.

Nadat de diagnose is gesteld, plannen we afspraken met u in voor vervolgafspraken op de polikliniek. Ook bekijken we wanneer er een nieuwe echo of CT-/MRI-scan nodig is.

De afspraken op de polikliniek van het Expertisecentrum voor Marfan en aanverwante aandoeningen worden gecoördineerd door de (kinder)cardioloog, klinisch geneticus en oogarts. Tijdens de controle-afspraken bespreken we uw klachten en persoonlijke situatie, doen we een lichamelijk onderzoek en vaak maken we ook een echo van de aorta. Soms worden aanvullende of andere onderzoeken gedaan.

Als het mogelijk is, plannen we die onderzoeken voorafgaand aan uw controle-afspraak. Uw behandelaar bepaalt welke onderzoeken nodig zijn en hoe vaak en beoordeelt of u medicatie nodig heeft of medicatie moet aanpassen.

Het is belangrijk dat uw bloeddruk regelmatig gecontroleerd wordt. 

Afhankelijk van de uitslagen krijgt u advies over wanneer de volgende controle plaatsvindt, of u medicatie krijgt of moet aanpassen en welke andere adviezen voor u gelden.

Familieonderzoek

De diagnose Marfan syndroom is bevestigd als er bij erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) een FBN1 mutatie wordt gevonden. Als deze mutatie is gevonden kan familieonderzoek plaatsvinden om te kijken of zij de aanleg hebben geërfd. 
Familieleden kunnen zich hiervoor door hun huisarts laten verwijzen naar een klinisch geneticus. 
Voor alle familieleden met de FBN1 mutatie geldt het advies om gecontroleerd te worden binnen het Expertisecentrum.

Kinderwens en zwangerschap

Als u een kinderwens heeft, is het belangrijk om dit met uw behandelaar te bespreken. Bij vrouwen met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening die zwanger willen worden, moet de aorta voor, tijdens en na de zwangerschap goed gecontroleerd worden. De zwangerschap wordt extra begeleid door de gynaecoloog en u maakt samen met de gynaecoloog een bevallingsplan.

Erfelijkheid

Er is een kans van 50% dat u de aanleg voor een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening doorgeeft aan uw kinderen. Er zijn mogelijkheden om te voorkomen dat u deze aanleg doorgeeft, zoals met PGT (pre-implantatie genetische diagnostiek). Soms kan onderzoek tijdens de zwangerschap worden gedaan. Bij vragen hierover kunt u een afspraak maken met de klinisch geneticus.

Sporten

Als u geen vaatverwijding heeft, geldt bij sporten de volgende adviezen: (dynamische) sporten, waarbij uw hartslag en bloeddruk langzaam toeneemt, kunnen meestal veilig worden gedaan. Voorbeelden zijn zwemmen, (hard)lopen en fietsen. Belangrijk is dat u niet tot het uiterste gaat of zo snel of zo lang mogelijk wil sporten.

Alles wat makkelijk gaat en waarbij u nog een gesprek kunt voeren tijdens het sporten is prima. 

Isometrische sporten (zoals push-ups, pull ups, zware gewichten tillen), intensieve sporten en contactsporten worden afgeraden, het gaat meestal om sporten waarbij u uw  adem moet inhouden en uw lichaam stilstaat: zoals gewichtheffen en klimmen. Contactsporten worden afgeraden vanwege een hoger risico op blessures en druk op de borstkas. 

Als u wel vaatverwijding heeft, is het goed met de cardioloog te bespreken welke sporten u wel of niet doen.

Zeldzame aandoening Marfan syndroom

In een landelijk erkend expertisecentrum kunnen patiënten met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening terecht voor advies, onderzoek en behandeling. Deze aanvraag voor erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.

Onze zorg en wetenschappelijk onderzoek

Patiënten kunnen terecht in het Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrumvoor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen. Zie voor diagnose en behandeling hierboven in het zorgpad.

Naar erfelijkevaat/bindweefsel aandoeningen wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan. 

Orphacodes van dit expertisecentrum

• Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
• Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
• Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
• Syndroom van Marfan (558)
• Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
• Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)