Over ons expertisecentrum
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
lees meerOver ons expertisecentrum
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Ons expertisecentrum maakt deel uit van het Europese netwerk voor patiënten met een zeldzame bindweefselaandoening genaamd VASCERN.
De bindweefsel/vaataandoeningen waarvoor het Radboudumc/MUMC+ erkend is, zijn:
- Marfan syndroom
- Loeys Dietz syndroom
- vasculair type Ehlers Danlos syndroom
- spontane coronair arterie dissectie (SCAD)
- (familiaire/erfelijke) aorta aneursymata/dissecties
Bij al deze aandoeningen kunnen vaatproblemen voorkomen. Meestal gaat het om verwijdingen (aneurysma) of het optreden van scheuren (dissectie) in de aorta of middelgrote vaten.
Vaak is zwak bindweefsel de oorzaak van deze aandoeningen. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt.
Erfelijke bindweefsel/vaataandoeningen kunnen naast vaatproblemen ook andere kenmerken geven. Dit hangt af van welk type aandoening u heeft. Zo kunnen een bijzondere bouw, skeletkenmerken, oogaandoeningen, huidproblemen en gewrichtsproblemen voorkomen.
Contact Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen
secretaresse
contactformulier
Met wie kunt u te maken krijgen?
Binnen ons expertisecentrum kunt u te maken krijgen met verschillende zorgverleners. Wij stellen hen aan u voor. lees meerOnze poliklinieken
Kinderen en volwassenen met het Marfan-syndroom of een vergelijkbare (erfelijke) vaat- of bindweefselaandoening kunnen terecht bij de multidisciplinaire polikliniek van ons expertisecentrum.
lees meerOnze poliklinieken
Kinderen en volwassenen met het Marfan-syndroom of een vergelijkbare (erfelijke) vaat- of bindweefselaandoening kunnen terecht bij de multidisciplinaire polikliniek van ons expertisecentrum.
Deze polikliniek is voor patiënten bij wie de arts denkt aan een erfelijke vaat-of bindweefselaandoening en voor patiënten bij wie deze aandoening al is vastgesteld. Ook patiënten die de diagnose in een ander ziekenhuis kregen, kunnen naar ons centrum worden verwezen voor controle en verdere begeleiding. Daarnaast is er een speciale transitie-polikliniek voor patiënten van 14 tot 18 jaar.
Nieuwe patiënten worden op één dag door meerdere specialisten gezien, afhankelijk van de klachten die u heeft. En ook controles plannen we zoveel mogelijk op één dag.
Verder hebben Cardiologie, Cardio-thoracale Chirurgie en Klinische Genetica speciale poliklinieken voor patiënten met een aortaverwijding, patiënten die geopereerd moeten worden of net geopereerd zijn, of als er in de familie Marfan syndroom of een aanverwante aandoening is gevonden en u wilt weten u deze aanleg ook heeft.
Europees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Meedoen aan onderzoek
Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandeling van Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend. Als u niet wilt meedoen, heeft dit geen gevolgen voor de behandeling.Adviesaanvraag voor medisch specialisten
De hoofdbehandelaar van de patiënt kan een adviesaanvraag indienen bij het expertisecentrum.
naar formulier
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
naar paginaVerwijzersinformatie
Hier leest u hoe u als zorgverlener uw patiënt kunt verwijzen naar ons expertisecentrum. lees meerVerwijzersinformatie
Huisartsen in de regio Nijmegen kunnen patiënten rechtstreeks verwijzen via Zorgdomein.
Buiten de regio kunnen patiënten schriftelijk of per fax worden verwezen.
- Klinische Genetica (voor planning Marfan polikliniek) - (024) 361 39 46
- Cardiologie - (024) 361 93 50
- Cardiothoracale chirurgie - (024) 361 45 90
Voor spoedverwijzingen waarbij het nodig is dat patiënt met spoed wordt gezien overlegt u telefonisch via het overlegnummer huisartsen met de dienstdoende specialist.
Aandoeningen, onderzoeken en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum.
bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
- Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
- Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
- Syndroom van Marfan (558)
- Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
- Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Zorgpad Marfan syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Marfan syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad Loeys-Dietz syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Loeys-Dietz syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad vasculair type Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u vasculair type Ehlers-Danlos (vEDS) syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad erfelijke/familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (HTAD/FTAAD) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u een erfelijke of familiale aorta-aneurysma of aorta-dissectie (HTAD/FTAAD) heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadZorgpad spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD) onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u een spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD) heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadOnze mensen
-
Marlies Kempers klinisch geneticus
-
Roland van Kimmenade gast cardioloog
