Zorgpad vasculair type Ehlers-Danlos syndroom onderzoeken en behandeling

Wat is vasculair Ehlers-Danlos syndroom? vEDS

Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een zeldzame erfelijke bindweefsel aandoening waarbij huidproblemen, gewrichtsklachten en soms kwetsbaarheid van verschillende organen kunnen voorkomen. Er zijn verschillend types EDS bekend; één daarvan is het vasculair type EDS, vEDS, soms ook vaattype EDS genoemd. Vroeger werd dit ook EDS type IV (4) genoemd.

Oorzaak vEDS

vEDS wordt meestal veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het COL3A1 gen. Door de COL3A1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt aan organen en weefsels. Hierdoor zijn de vaatwand en orgaanwand minder stevig en kunnen deze makkelijker scheuren.

Kenmerken

vEDS kan in meerdere weefsels en organen tot uiting komen, met name in de grote bloedvaten, holle organen en huid. Het is een zeldzame aandoening: in Nederland komt vEDS ongeveer voor bij 1 op de 50 a150 duizend mensen.

De huid kan dun en doorschijnend zijn met zichtbare bloedvaten met name op de borstkas. Vaak heeft iemand met vEDS snel blauwe plekken met een slechte wondgenezing. Ook kan de huid wat elastischer zijn. Soms zijn er opvallende kenmerken in het gezicht en zijn de gewrichten en bindweefsels te beweeglijk  (hypermobiliteit). Andere problemen die kunnen voorkomen zijn pees- of spierscheuren, vroeg ontstane spataderen, een klaplong of klompvoeten. 

Ernstige complicaties kunnen zijn: scheuren in de vaatwand, een scheur in de wand van holle organen, zoals in de darm, of een scheur in de baarmoeder tijdens de zwangerschap en bevalling.

Eerste onderzoeken

Om de diagnose voor een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening te kunnen stellen is een gesprek met uw arts en onderzoek nodig.

Gesprek met uw zorgverlener

De zorgverlener stelt u vragen om een goed beeld te krijgen. Bijvoorbeeld vragen over wat uw klachten zijn, sinds wanneer u klachten heeft, welke eerdere behandelingen u al gehad heeft en of er al eerder onderzoek is gedaan. 
Ook vragen we naar uw medische voorgeschiedenis en welke ziekten er voorkomen in uw familie.

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek moet u zich (voor een deel) uitkleden. We luisteren naar uw hart, kijken naar uw bouw en andere lichamelijke kenmerken zoals uw gewrichten en huid. 

Aanvullend onderzoek

Als er reden is voor aanvullend onderzoek dan zijn er verschillende mogelijkheden. Dit hangt af van de verschijnselen die u heeft. Uw zorgverlener bespreekt dit met u.

• Er kan bloedonderzoek gedaan worden om in uw bloed te kijken naar veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA-onderzoek). 
• Met een echo van het hart/aorta wordt de hartklepfunctie onderzocht en de aorta diameters. Soms is het nodig om een MRI- of CT-scan te maken. 

Uw zorgverlener bespreekt de uitslagen van de onderzoeken met u in het uitslaggesprek. 

Uitslaggesprek

Als u aanvullend onderzoek krijgt, dan volgt een uitslaggesprek als de resultaten binnen zijn. Dit kan op de polikliniek, via de telefoon of via beeldbellen. Uw zorgverlener bespreekt dan de uitkomsten van het onderzoek met u. Soms duurt het een paar maanden voordat alle uitslagen bekend zijn.

Het is ook mogelijk dat na de eerste onderzoeken al duidelijk is dat u een erfelijke bindweefsel/vaataandoening heeft. Uw zorgverlener bespreekt dan de diagnose met u en welke behandelingen mogelijk zijn.
Het kan ook zijn dat zelfs na aanvullend onderzoek het niet meteen duidelijk is of u een erfelijke bindweefsel/vaataandoening heeft. Soms zijn er dan meer onderzoeken nodig of een nieuwe controle over een tijdje.

Soms is nog verder onderzoek in uw familie nodig. De zorgverlener bespreekt dit met u. Na nieuwe onderzoeken volgen weer nieuwe uitslaggesprekken. 

Medicijnen

Medicijnen zijn belangrijk bij het verminderen van de belasting op het hart en de grote lichaamsslagader (aorta). Veelgebruikte medicijnen zijn:

• Bètablokkers: Deze medicijnen vertragen de hartslag en verlagen de druk op de aorta, waardoor de kans op verwijding of scheuring van de aorta kleiner wordt.
• Angiotensine II-receptorblokkers (ARB’s): Deze middelen, zoals losartan, helpen ook om de aorta te beschermen. Ze worden soms gebruikt naast of in plaats van bètablokkers.
• Andere medicijnen: Afhankelijk van uw situatie kunnen we medicijnen voorschrijven voor hartritmestoornissen of hoge bloeddruk.

Operatie

Soms is een operatie nodig om ernstige problemen aan het hart of de aorta te behandelen of te voorkomen. Operaties worden bij vEDS vaak preventief gedaan om ernstige complicaties zoals een scheuring van de aorta te voorkomen. Uw arts volgt nauwkeurig uw situatie om het juiste moment voor een operatie te bepalen.
Voorbeelden zijn:

• Als er bij u sprake is van ernstig vernauwde of lekkende aortakleppen, kunnen die gerepareerd of vervangen worden door aortaklepplastiek of aortaklepvervanging.
• Als de aorta te wijd wordt, kan een aortaoperatie nodig zijn.
• Bij problemen met de hartkleppen, bijvoorbeeld lekkage, kan een hartklepoperatie nodig zijn.

Andere specialismen

Het hangt van uw klachten af of een afspraak bij de orthopeed, revalidatiearts of psychosociaal medewerker nodig is. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie kunnen ook andere zorgverleners worden betrokken.

Heeft u bijvoorbeeld een kinderwens of bent u zwanger, dan krijgt u vaak (extra) afspraken bij de cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus. 

Behandeling en controles

De behandeling van mensen met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. In ons Expertisecentrum werken verschillende artsen samen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke verschijnselen u heeft.

Nadat de diagnose is gesteld, plannen we afspraken met u in voor vervolgafspraken op de polikliniek. Ook bekijken we wanneer er een nieuwe echo of CT-/MRI-scan nodig is.

Binnen het Radboudumc coördineert de cardioloog de zorg voor volwassenen en de klinisch geneticus samen met de kindercardioloog de zorg voor kinderen. 

Tijdens de controle-afspraken bespreken we uw klachten en persoonlijke situatie, doen we een lichamelijk onderzoek en vaak maken we ook een echo van de aorta. Soms worden aanvullende of andere onderzoeken gedaan.

Als het mogelijk is, plannen we die onderzoeken voorafgaand aan uw controle-afspraak. Uw behandelaar bepaalt welke onderzoeken nodig zijn en hoe vaak en beoordeelt of u medicatie nodig heeft of medicatie moet aanpassen.

Het is belangrijk dat uw bloeddruk regelmatig gecontroleerd wordt. 

Afhankelijk van de uitslagen krijgt u advies over wanneer de volgende controle plaatsvindt, of u medicatie krijgt of moet aanpassen en welke andere adviezen voor u gelden.

Kwetsbare huid en bloedvaten

Houd rekening met uw extra kwetsbare huid en bloedvaten. U heeft een grotere kans op bloedingen. 

Wonden

Houd bij (snij)wonden rekening met de uw kwetsbare huid. Het hechten van de wonden moet extra voorzichtig gedaan worden. 
Voor het hechten van wonden geldt: huidwonden moeten zonder spanning worden gesloten, bij voorkeur in twee lagen. Andere wonden hebben diepe en extra veel hechtingen nodig. Huidhechtingen worden twee keer zo lang op hun plaats gelaten als normaal. En de randen van aangrenzende huid moeten zorgvuldig worden afgeplakt om uitrekken van het litteken te voorkomen. 

Medische onderzoeken

Ingrijpende diagnostische technieken zoals bijvoorbeeld angiografieën, katheterisaties, colonoscopie (inwendig darmonderzoek) raden we af door de verhoogde kans op bloedvatproblemen. Deze onderzoeken kunnen alleen gedaan worden als daar een goede reden voor is en met goede voorzorgsmaatregelen. 

Leefstijl en sporten

Het is belangrijk gezond te leven en voldoende te bewegen. Dit geldt uiteraard voor iedereen, maar bij mensen met vEDS nog meer om de bloedvaten zo gezond mogelijk te houden.

Sporten

Als u geen vaatverwijding heeft, geldt bij sporten de volgende adviezen: (dynamische) sporten, waarbij uw hartslag en bloeddruk langzaam toeneemt, kunnen meestal veilig worden gedaan. Voorbeelden zijn zwemmen, (hard)lopen en fietsen. Belangrijk is dat u niet tot het uiterste gaat of zo snel of zo lang mogelijk wil sporten.

Alles wat makkelijk gaat en waarbij u nog een gesprek kunt voeren tijdens het sporten is prima. 

Isometrische sporten (zoals push-ups, pull ups, zware gewichten tillen), intensieve sporten en contactsporten worden afgeraden, het gaat meestal om sporten waarbij u uw  adem moet inhouden en uw lichaam stilstaat: zoals gewichtheffen en klimmen. Contactsporten worden afgeraden vanwege een hoger risico op blessures en druk op de borstkas. 

Als u wel vaatverwijding heeft, is het goed met de cardioloog te bespreken welke sporten u wel of niet doen.

Kinderwens en zwangerschap

Als u een kinderwens heeft, is het belangrijk om dit met uw behandelaar te bespreken. Bij vrouwen met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening die zwanger willen worden, moet de aorta voor, tijdens en na de zwangerschap goed gecontroleerd worden. De zwangerschap wordt extra begeleid door de gynaecoloog en u maakt samen met de gynaecoloog een bevallingsplan.

Erfelijkheid

Er is een kans van 50% dat u de aanleg voor een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening doorgeeft aan uw kinderen. Er zijn mogelijkheden om te voorkomen dat u deze aanleg doorgeeft, zoals met PGT (pre-implantatie genetische diagnostiek). Soms kan onderzoek tijdens de zwangerschap worden gedaan. Bij vragen hierover kunt u een afspraak maken met de klinisch geneticus.

Familieonderzoek

De diagnose vEDS is bevestigd als er bij erfelijkheidsonderzoek (DNA onderzoek) een COL3A1 mutatie wordt gevonden. Als deze een mutatie is gevonden kan familieonderzoek plaatsvinden om te kijken of zij de aanleg hebben geërfd. 

Familieleden kunnen zich hiervoor door hun huisarts laten verwijzen naar een klinisch geneticus. 
Voor alle familieleden met de COL3A1 mutatie geldt het advies om gecontroleerd te worden binnen het Expertisecentrum.

Zeldzame aandoening vasculair type Ehlers-Danlos syndroom

In een landelijk erkend expertisecentrum kunnen patiënten met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening terecht voor advies, onderzoek en behandeling. 

Onze zorg en wetenschappelijk onderzoek

Patiënten kunnen terecht in het Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrumvoor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen. Zie voor diagnose en behandeling hierboven in het zorgpad.

Naar erfelijke vaat/bindweefsel aandoening wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan. 

Orphacodes van dit expertisecentrum

• Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
• Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
• Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
• Syndroom van Marfan (558)
• Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
• Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)