Expertisecentra Expertisecentra zeldzame aandoeningen Marfansyndroom en aanverwante aandoeningen

Over ons expertisecentrum

Met een multidisciplinair team bieden wij hooggespecialiseerde zorg en begeleiding aan volwassenen en kinderen met aorta-aandoeningen. Het Radboudumc is al jarenlang een (inter)nationaal erkend expertisecentrum voor bijvoorbeeld Marfan syndroom en Loeys Dietz syndroom. Binnen het Radboudumc expertisecentrum Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen verlenen wij zorg aan patiënten met:


Contact Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen

Caitlin van Uden
secretaresse

024-361 39 46
contact

Verwijzers­informatie

Hier leest u hoe u als zorgverlener uw patiënt kunt verwijzen naar ons expertisecentrum.

lees meer

Verwijzers­informatie

Huisartsen in de regio Nijmegen kunnen patiënten rechtstreeks verwijzen via Zorgdomein.

Buiten de regio kunnen patiënten schriftelijk of per fax worden verwezen.

  • Klinische Genetica (voor planning Marfan polikliniek) - (024) 361 39 46  
  • Cardiologie - (024) 361 93 50
  • Cardiothoracale chirurgie -  (024) 361 45 90

Voor spoedverwijzingen waarbij het nodig is dat patiënt met spoed wordt gezien overlegt u telefonisch via het overlegnummer huisartsen met de dienstdoende specialist.
 


European Reference Network (ERN) VASCERN

Het Expertisecentrum is aangesloten bij het Europese Netwerk VASCERN. Dit netwerk heeft als doel kennis uit te wisselen en richtlijnen te maken over Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Er zijn bijvoorbeeld diverse educatieve filmpjes gemaakt. ga naar de website

Met wie kunt u te maken krijgen?

Binnen ons expertisecentrum kunt u te maken krijgen met verschillende zorgverleners. Wij stellen hen aan u voor.

lees meer

Met wie kunt u te maken krijgen?


  • De (kinder)cardioloog verricht gericht onderzoek zoals ECG, echo, fietsergometrie, CT/MR en bepaalt of er cardiovasculaire kenmerken zijn die passen bij Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. De (kinder)cardioloog schrijft medicatie voor als dat nodig is.

    De cardioloog bepaalt in samenspraak met de cardiothoracaal chirurg of u geopereerd kunt worden. Bijvoorbeeld  bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie of bij kinderwens en ruime aortadiameter.
     

Onze poliklinieken


Polikliniek voor volwassenen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met (verdenking op) Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen.

lees meer

Polikliniek voor volwassenen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Nieuwe patiënten

Patiënten bij wie de vraag is of er sprake is van Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Bijvoorbeeld op grond van habitus, skeletkenmerken, oogproblemen, aortadilatatie, aortadissectie of uw familieverhaal.

U wordt op één dag door oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen.

Controle patiënten

Voor controle wordt u gezien door de cardioloog en op indicatie ook de oogarts. Dit is afhankelijk van uw diagnose, klachten en voorgeschiedenis.

U wordt op de polikliniek gecontroleerd waarbij lichamelijk onderzoek en een echocardiogram en/of een MR/CT scan van de aorta wordt gemaakt. Op indicatie wordt vaker beeldvorming en controle gedaan. Afhankelijk van de klachten en bevindingen bij de echo kan aanvullend cardiologisch onderzoek worden aangevraagd om de aorta goed in kaart te brengen (CT/MR).

Patiënten bezoeken deze poli eens per jaar of eens per twee jaar. Vaker als er sprake is van progressieve aortadilatatie of zwangerschap. Minder vaak als sprake is van shared care (zorg die deels in het Radboudumc en deels in een ziekenhuis bij u in de buurt plaatsvindt) of jarenlange stabiele aortadiameters.


Aortapolikliniek Cardiologie

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. U wordt gezien door de cardioloog voor het stellen van een diagnose en later voor controle.

Polikliniek voor kinderen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten tot 18 jaar met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.

lees meer

Polikliniek voor kinderen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten tot 18 jaar met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Uw kind wordt op één dag door de oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen. Op indicatie is er ook een maatschappelijk werkster en/of een verpleegkundig specialist aanwezig. Zo nodig vragen we een andere specialist zoals een orthopeed om aan te sluiten.


Adolescenten­spreekuur voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen transitiepoli

De transitiepoli is bedoeld voor patiënten van 14 tot 18 jaar met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Op één dag wordt uw kind door de cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant, en zo nodig door de oogarts gezien. De verpleegkundig specialist bespreekt de transitie naar volwassenzorg met u en uw kind.

Aneurysma­spreekuur/ complexe bindweefsel­aandoeningen

Dit spreekuur is bedoeld voor patiënten die worden verwezen voor (presymptomatisch) genetisch onderzoek met verdenking op Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen.

lees meer

Aneurysma­spreekuur/ complexe bindweefsel­aandoeningen

Dit spreekuur is bedoeld voor patiënten die worden verwezen voor (presymptomatisch) genetisch onderzoek met verdenking op Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen. Het spreekuur is ook bedoeld voor patiënten die niet door de cardioloog gezien hoeven te worden, als u komt voor een second opinion of als u vragen heeft over uw kinderwens in combinatie met uw aorta-aandoening.

U wordt gezien door een klinisch geneticus of physician assistant. Op indicatie sluit er ook een medisch maatschappelijk werker aan, bijvoorbeeld bij presymptomatisch onderzoek bij kinderen.


Aortapoli Cardiothoracale chirurgie

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen die geopereerd kunnen worden.

lees meer

Aortapoli Cardiothoracale chirurgie

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen die geopereerd kunnen worden. Zowel voor als na de operatie kunt u hier controles krijgen, waarbij we ook een CT-scan maken.

U wordt gezien door de cardiothoracaal chirurg, in eerste instantie voor een oriënterend gesprek over de ingreep. Voor de operatie volgt nog een bezoek aan de pre-operatieve polikliniek waarbij u een afspraak heeft met de cardiothoracaal chirurg en de anesthesioloog.


Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandeling van Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend. Als u niet wilt meedoen, heeft dit geen gevolgen voor de behandeling.

Onze mensen