Meer dan één miljoen mensen in Nederland leven met een van de meer dan 7.000 zeldzame aandoeningen. Onderzoek op dit gebied is uitdagend: diagnoses zijn complex, per zeldzame aandoening is het aantal patiënten klein en data is versnipperd over verschillende systemen. Betere toegang tot hoogwaardige gezondheidsdata is daarom essentieel, zowel om onderzoek en hierdoor de zorg te verbeteren.
Om bestaande lokale, nationale en Europese initiatieven met elkaar te verbinden, heeft Health-RI het Rare Disorders Domain Node opgericht. Dit brengt dataverstrekkers, datagebruikers en andere belanghebbenden samen om gezamenlijke uitdagingen aan te pakken en zich voor te bereiden op de komst van de European Health Data Space (EHDS).
Health-RI is een nationaal Nederlands initiatief dat universiteiten, universitair medisch centra en onderzoeksinstituten verbindt om een geïntegreerde gezondheidsdata-infrastructuur op te bouwen. Het doel is om gezondheidsdata beter vindbaar, toegankelijk en herbruikbaar te maken voor onderzoek en zorg — via een federatieve aanpak waarbij data daar blijft waar deze is opgeslagen en veilig toegankelijk is zonder centralisatie. Health-RI verbindt ook Nederlandse inspanningen met Europese kaders, met name de European Health Data Space (EHDS), zodat Nederland goed gepositioneerd is voor grensoverschrijdende gegevensdeling en samenwerking.
Op 21 april kwamen meer dan 35 experts bijeen op het Health-RI kantoor in Utrecht voor de kick-off bijeenkomst. Het Radboudumc werd vertegenwoordigd door Peter-Bram 't Hoen, hoogleraar Bioinformatica, onderzoeker zeldzame aandoeningen en lid van de Klankbordgroep Zeldzame Aandoeningen — ook nieuw tactisch lead zeldzame aandoeningen van het Health-RI knooppunt Nijmegen — en door Nawel Lalout, lead van de programmalijn Data Innovatieen AI. De gesprekken gingen over databeschikbaarheid, datageschiktheid, en juridische aspecten en legden daarmee de basis voor sterkere samenwerking in aanloop naar de EHDS.
Een plan met korte-, middellange- en langetermijndoelen is momenteel in ontwikkeling en wordt gedeeld met alle deelnemende organisaties. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met nawel.lalout@radboudumc.nl
