Nieuws - Radboudumc

Filter

Onderzoeker-in-the-spotlight

1e workshop over klinische uitkomstmaten bij zeldzame aandoeningen 23 juni 2026 | Radboudumc

Programmaplan zeldzame aandoeningen

Health-RI heeft het domeinknooppunt Zeldzame Aandoeningen opgericht

AI voor zeldzame aandoeningen Klinische data ontsluiten voor secundair gebruik: waar staan we?

Op weg naar de EHDS Radboudumc expertise in Zeldzame Aandoeningen klaar voor de toekomst

Nascholing over zeldzame complement-gemedieerde aandoeningen

Bezoek van DG SANTE (Europese Commissie) aan ERN eUROGEN en ERN GENTURIS: Zeldzame ziekten blijven hoog op de politieke agenda van de EU

Eerste Nationale Undiagnosed Hackathon levert diagnoses voor vijf families Nauwe samenwerking umc's werpt vruchten af

Specialisten uit alle umc's 48 uur bijeen op zoek naar diagnoses voor 33 zeldzame aandoeningen Koningin Máxima bezoekt Eerste Nationale Undiagnosed Hackathon in Nijmegen

Waarom sommige mensen slecht slapen: ons DNA blijkt belangrijk Een genetische fout verstoort het slaapritme bij een zeldzame ziekte

Potentiële nieuwe behandeling in zicht voor ernstige energiestofwisselingsziekte Blauwdruk voor nieuwe behandelingen bij zeldzame ziektes

De onzichtbare werkelijkheid van zeldzame aandoeningen 28 februari 2026 Rare Disease Day

Twee in één DNA-analyse verbetert diagnose en bespaart tijd en geld Moderne techniek toont DNA-code en direct ook chemische aanpassingen die genen uitzetten

Eerste patiënt met erfelijke doofblindheid behandeld met nieuwe experimentele gentherapie Mogelijk voorkoming van blindheid bij erfelijke doofblindheid

Nieuwe technologie biedt perspectief voor zeldzame oogziekten Netvlies-op-een-chip helpt bij onderzoek en nieuwe behandelingen

Radboudumc behandelt eerste Nederlandse patiënt met 'genetische pleister' tegen erfelijke blindheid Experimentele gentherapie biedt hoop voor mensen met zeldzame oogziekte LCA

DNA-test van darmpoliepen verbetert inzicht in erfelijke risico’s Europese samenwerking toont waarde van gerichte tumoranalyse

Onderzoekers Radboudumc achterhalen onbekende oorzaak van blindheid Genetische analyse van één familie geeft tientallen families wereldwijd duidelijkheid

Diagnose als start van een hoopvolle toekomst Hoe het Radboudumc bijdraagt aan onderzoek naar genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornissen

7 Radboudumc-expertisecentra voor zeldzame ziekten officieel (her)erkend

Vijf vragen over spierziekten Spierziekten centraal tijdens 3FM Serious Request 2025

Doelwit gevonden voor behandeling van zeldzame metabole ziekte Remmen van metabolisme verlaagt giftige stoffen die hersenen beschadigen

Primeur: Radboudumc gebruikt genetische test op grote schaal in kliniek Nieuwe test is sneller, efficiënter en geeft meer diagnoses bij zeldzame ziektes

Wetenschap is geen luxe, maar de motor die ons dagelijks leven vooruithelpt Een pleidooi van Guillén Fernández, directeur Wetenschap

Onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaken voor magnesiumtekort Diagnose voor mensen met zeldzame aangeboren afwijking wereldwijd

Kinderen met ernstige hartziekte hebben baat bij kankermedicijn Innovatieve behandeling vermindert hartklachten bij kinderen met Noonan syndroom

Overlevingskans ongeboren baby met ernstige aangeboren middenrifbreuk vergroot Procedure nu ook in Nederland beschikbaar

Moeder Annelore weet nu welke genmutatie zoon Renzo (11) heeft: ‘We zijn blij met de duidelijkheid’

Ruim 500 patiënten krijgen diagnose door genetische heranalyse Europese studie geleid door Radboudumc toont belang internationale samenwerking

Long reads succesvol bij vinden genetische oorzaken van zeldzame ziekten

Financiering voor onderzoek naar medicijn tegen systemische sclerose Ook Radboudumc Holding investeert in startup Philikos

Vijf vragen over metabole ziekten Metabole ziekten staan centraal tijdens 3FM Serious Request

Nieuwe verstandelijke beperking gevonden, inclusief de genetische oorzaak

Jong en ziek: de rol van genetica bij kanker Onderzoek erfelijkheid bij AYA's kan oorzaak in kaart brengen

Thuismeting signaleert afname van longfunctie bij systemische sclerose Homemonitoring zorgt voor snellere aanpassing van behandeling

Levensbedreigende lage suikerspiegel bij baby’s voorkomen met laserlicht LightCure ontwikkelt innovatieve lichttherapie voor zeldzame ziekte

Aandoeningen tien patiënten ontrafeld in 48 uur tijdens Undiagnosed Hackathon 2024 Mooi voorbeeld van hoe effectief open samenwerking kan zijn in de zorg

Knappe koppen uit de hele wereld bijeen op zoek naar een diagnose voor 'coldcase' kinderen Undiagnosed Hackathon 2024 - Nijmegen

Vrouwen ontwikkelen vaker milde variant ziekte van Stargardt

Tien keer vaker aangeboren afwijking bij kind met ontwikkelingsstoornis Gezondheidsproblemen bij 50.000 kinderen met ontwikkelingsstoornis in kaart gebracht

14de Internationale Congres Myotone Dystrofie brengt hoop voor behandeling Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag

Nijmeegse onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaak bubble boy ziekte SCID Genetische screening SCID via hielprik kan verder verfijnd worden

6,4 miljoen euro subsidie voor voortzetting netwerken voor zeldzame ziekten Door Radboudumc geleide Europese netwerken eUROGEN en GENTURIS gaan volgende fase in

Alexander Hoischen ontvangt NWO Vici voor onderzoek naar zeldzame afweerstoornissen Nieuwe genetische analyse mogelijk met prestigieuze beurs

Vlotte overgang naar volwassenenzorg voor chronisch zieke kinderen Een gedegen transitieprogramma

Bouw van nationale database gaat onderzoek naar erfelijke kanker versnellen 3,4 miljoen euro subsidie van KWF zorgt dat zeldzame gegevens samenkomen

Radboudumc in wereldwijd consortium van leiders in klinisch genoom onderzoek HiFi Solves wil begrip van genetische ziekten vergroten en best practices delen

ZonMW subsidies voor snellere ontwenning van beademing en de effectiviteit van Rituximab bij systemische sclerose Twee keer acht ton financiering voor onderzoek Radboudumc

'Straks méér DNA-onderzoek én snellere uitslagen' Samen sterk: Yvonne Hoedemaekers en Ingrid Krapels