Waardevolle klinische data over patiënten met zeldzame aandoeningen wordt dagelijks vastgelegd in ziekenhuissystemen in dossiers, verwijsbrieven en registries. Toch blijft een groot deel van die data onbenut voor onderzoek doordat het versnipperd is over systemen of weggestopt in vrije tekst. AI, en met name grote taalmodellen, biedt de mogelijkheid om die data op schaal te extraheren, te structureren en te koppelen.
Radboudumc verkent deze mogelijkheden actief via twee EU-gefinancierde projecten. In ERDERA — een consortium van circa 170 organisaties gericht op het versnellen van onderzoek naar zeldzame aandoeningen — wordt het gebruik van primaire zorgdata voor uitkomstonderzoek onderzocht. In JARDIN, dat Europese referentienetwerken integreert in nationale zorgsystemen, worden AI-oplossingen getest voor het structureren van ongestructureerde klinische (vrije) tekst. Interviews met clinici en technische teams, aangevuld met een grootschalige Europese enquête, bevestigen een gedeelde uitdaging: klinisch rijke informatie blijft grotendeels opgesloten in vrije tekst en wordt zelden systematisch ontsloten.
Om hier verandering in te brengen, organiseerden Peter-Bram 't Hoen en Nawel Lalout — beiden leider van de programmalijn Rare Disorders Data Innovation en AI bij het Radboudumc — op 7 april een expertsessie met een multidisciplinair gezelschap van clinici, data-experts, data stewards, onderzoekers en één juridische adviseur. Aan de hand van drie centrale vragen: waarom is AI relevant voor data over zeldzame aandoeningen? Wat gebeurt er al? Waar kan het het grootste verschil maken? De sessie leverde de inzichten en aanbevelingen op die de basis vormen voor een komend white paper. Het white paper zal ingaan op het huidige datalandschap in de EU en Nederland, AI-technieken voor klinische data-extractie, kansen voor patiëntfenotypering en het regelgevend kader van AVG, de EU AI Act en de EHDS.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met nawel.lalout@radboudumc.nl.
