Op 7 april 2026 kwamen collega's van de Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen bijeen in de Oranjezaal voor de halfjaarlijkse ECZA–ERN Bijeenkomst, georganiseerd door het team Zeldzame Aandoeningen van het Radboudumc Instituut voor Patiëntenzorg (IPZ). De middag draaide om één centrale vraag: hoe zorgt het Radboudumc ervoor dat zijn expertise op het gebied van zeldzame aandoeningen relevant, verbonden en effectief blijft in een snel veranderend Europees landschap?
Foto: Welkomstwoord en impressie op recente ontwikkelingen door David de Louw, Directeur Bedrijfsvoering Radboudumc Instituut voor Patiëntenzorg.
Peter-Bram 't Hoen, hoogleraar Bioinformatica, lid van de Klankbordgroep zeldzame aandoeningen Radboudumc, en tactisch lead Health-RI knooppunt Nijmegen, opende de middag met een heldere en nuchtere boodschap: de European Health Data Space wordt al geïmplementeerd en de gevolgen zijn concreet. Complexe Europese wetgeving vertalen naar dagelijkse werkzaamheden in een druk expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen is geen gemakkelijke opgave en nog niet alle antwoorden zijn beschikbaar. Wat wel duidelijk is: de inzet is hoog. Verplichte gegevensdeling, veranderingen in de onderzoeksinfrastructuur en onzekerheid over de financiering van ERN's na 2027 vragen om aandacht. Het team IPZ Zeldzame Aandoeningen zet zich in om collega's te informeren naarmate de situatie zich ontwikkelt — maar vraagt daar iets voor terug: actieve betrokkenheid en de bereidheid om dit samen aan te pakken.
Twee keynote sprekers bepaalden de toon. Prof. dr. Franz Schaefer, coördinator van ERN ERKNet en hoofd pediatrische nefrologie aan het Universitair Ziekenhuis Heidelberg, besprak de onzekere toekomst van de Europese referentienetwerken. Nu de financiering na 2027 nog onduidelijk is en clinici steeds vaker vraagtekens zetten bij de langetermijnrelevantie van gedeelde registers, is de verleiding groot om te focussen op risico's in plaats van te kijken wat het ons oplevert Schaefer pleitte voor het tegenovergestelde: ERN's moeten dit moment aangrijpen om hun waarde aan te tonen via concrete actie — bijvoorbeeld door het ontwikkelen van een prioriteringssysteem voor Advanced Therapeutic Medicinal Products — en zichzelf herpositioneren als actieve drijvende krachten achter innovatie, niet louter als klinische coördinatienetwerken.
Prof. dr. Ronald Cornet, Associate Professor Medische Informatica aan het Amsterdam UMC, richtte zijn blik op de European Health Data Space (EHDS) — een van de ingrijpendste veranderingen in hoe patiëntgegevens grensoverschrijdend toegankelijk en deelbaar worden. Voor de zorg voor zeldzame aandoeningen is het potentieel groot, maar alleen als expertisecentra actief meedoen. Cornets boodschap was helder en praktisch: de ECZA moet de stap zetten van toeschouwer naar deelnemer. Er zijn concrete stappen die teams vandaag al kunnen zetten om zich voor te bereiden op en bij te dragen aan het opkomende Europese datalandschap. De middag omvatte ook een World Café met live demonstraties over ORPHAcodes in Epic, PIF-IC templates en e-consent, en de bredere ECZA–ERN–EHDS-verbinding. Hier vindt u de link naar de presentatie.
De volgende halfjaarlijkse ECZA–ERN Bijeenkomst staat gepland op 1 oktober 2026, 16:00–18:00, Oranjezaal. Voor aanmelden of vragen kunt u contact opnemen met elke.loskamp-huntink@radboudumc.nl.
