Recent is het programmaplan zeldzame aandoeningen vastgesteld. Hierin staat de aanpak en organisatie van het programma zeldzame aandoeningen beschreven. Het Radboudumc heeft (inter)nationaal een leidende positie op het gebied van zeldzame aandoeningen, die het verder wil bestendigen en versterken. In het bijzonder op 3 thema’s:
- Vroege (genetische) diagnostiek
- Versnellen van therapie ontwikkeling
- Preventie van zeldzame aandoeningen
De ambitie is om (inter)nationaal erkend te worden als hét kenniscentrum voor zeldzame aandoeningen. Hiervoor is een geïntegreerde aanpak vastgesteld, afgestemd op de landelijke en Europese strategie. Deze aanpak raakt alle 3 de kerntaken; zorg, onderzoek en onderwijs. Het plan is opgebouwd op basis van 5 programmalijnen waarbinnen diverse projecten worden opgepakt.
De programmalijnen zijn gedefinieerd op basis van diverse groepssessies met relevante stakeholders. Iedere programmalijn wordt geleid door een programmalijnleider:
- Programmalijn 1: externe procedures (Elke Loskamp)
- Programmalijn 2: communicatie (Rian Karageorgos)
- Programmalijn 3: data-innovatie en AI (Nawel Lalout)
- Programmalijn 4: kennis uitbreiden, delen en toepassen (Bregje van Bon)
- Programmalijn 5: public affairs (Yvonne van Vugt, Wendy van Zelst)
In het programmaplan staat de aanpak van de programmalijnen toegelicht, evenals de programmastructuur. Onder leiding van het IPZ is een centraal kernteam opgezet, die verantwoordelijk is voor de coördinatie en voortgang van het programma. Het kernteam bestaat uit David de Louw, Wendy van Zelst, Yvonne van Vugt, Elke Loskamp en Nawel Lalout.
Daarnaast is een klankbordgroep samengesteld waar een brede diversiteit aan expertises uit het Radboudumc bijeenkomt en vanuit waar verbindingen gelegd worden met de nationale en internationale strategieën en activiteiten.
ECZA-ERN bijeenkomst
Op 7 april vond de halfjaarlijkse ECZA-ERN bijeenkomst plaats in de Oranjezaal, met de EU als thema. Als keynote sprekers gaven Franz Schaefer (coördinator ERN ERKNet) en Ronald Cornet (Associate Professor Medical Informatics) een presentatie over de positie en toekomst van ERN's na 2027 en over de European Health Data Space (EHDS). Tijdens de tweede helft van de bijeenkomst werd in World café setting uitleg gegeven over orphaviewer, de PIF/IC en EHDS. De presentatie is hier te vinden.
De volgende ECZA-ERN bijeenkomst staat gepland op 1 oktober van 16.00-18.00u en zal in het thema “therapie voor zeldzame aandoeningen” staan. Aanmelden kan via zeldzameaandoeningen@radboudumc.nl.
