EN
DE
‘Ik slik elke dag 16 tot 20 pillen’
Als pasgeboren baby kwam Rens (nu 9) maar niet aan. Hij onderging daarom enkele onderzoeken. Moeder Ellen: ‘13 dagen jong was hij toen de huisarts op kraambezoek kwam. Althans, dat dacht ik. Maar ze vertelde me dat Rens taaislijmzieke heeft.’
lees meer‘Ik slik elke dag 16 tot 20 pillen’
juli 2023
Als pasgeboren baby kwam Rens (nu 9) maar niet aan. Hij onderging daarom enkele onderzoeken. Moeder Ellen: ‘13 dagen jong was hij toen de huisarts op kraambezoek kwam. Althans, dat dacht ik. Maar ze vertelde me dat Rens taaislijmzieke heeft.’
Al de dag na het bezoek van de huisarts meldde het gezin zich in het Amalia kinderziekenhuis. Vader Remco: ‘Daar kregen we meer onderzoeken en uitleg. Kortgezegd werkt alles in het lichaam op basis van slijmtransport. En wanneer het slijm dik is, heeft dat overal effect op: organen kunnen minder goed werken, het veroorzaakt benauwdheid en hoesten, en Rens is vatbaarder voor ontstekingen.
Lekker bewegen
Meteen werd verteld dat symptoombestrijding bij kinderen belangrijk is, want als je geen symptomen krijgt, kunnen die ook niet verergeren; schade is bij Rens niet herstelbaar.’ Ellen: ‘Daarom houden we Rens goed in de gaten: hoest hij meer, dan krijgt hij bijvoorbeeld antibiotica, als preventie. En tegen luchtweginfecties helpt het om lekker te bewegen.’ Rens: ‘Ik tennis en in mijn voetbalteam ben ik verdediger; ik ben goed in de bal afpakken.’
Met kracht uitademen
Elk kwartaal is Rens in het Radboudumc voor onderzoeken naar bijvoorbeeld infecties en zijn luchtwegen. Rens: ‘Dan prikken ze bloed en moet ik blazen. Ook heeft iemand me geleerd hoe ik goed kan hoesten: dan moet ik héél diep inademen én met kracht uitademen. Ik slik elke dag 16 tot 20 pillen. En door een nieuwe pil komt er gelukkig minder slijm. Nu hoef ik minder te hoesten. Ook zeiden ze dat ik alles mag eten. Daar ben ik blij mee want ik hou van lekker eten: McDonalds is het lekkerst!’
Het gaat goed met Rens. Over de toekomst zegt Remco: ‘Niemand weet hoe deze progressieve ziekte gaat verlopen. Maar we bekijken het positief: zolang het niet slechter gaat, gaat het eigenlijk beter.’
Peter Merkus, kinderlongarts ‘Het effect is spectaculair’
‘De nieuwe medicatie van Rens heeft Kaftrio. Deze richt zich op een eiwit dat bij taaislijmpatiënten defect is. Het effect is spectaculair: de oorzaak van taaislijmziekte wordt grotendeels teniet gedaan.’
lees meerPeter Merkus, kinderlongarts ‘Het effect is spectaculair’
‘Kaftrio, zo heet de nieuwe medicatie van Rens. Drie werkzame stoffen richten zich op een eiwit dat bij taaislijmpatiënten defect is. Het effect is spectaculair: de oorzaak van taaislijmziekte wordt grotendeels teniet gedaan. Niet alleen de kwaliteit en kwantiteit van het zogenoemde chloorkanaal verbeteren, maar ook (de werking van) alle organen!
Sinds 2021 kunnen volwassenen en jongeren ouder dan 12 jaar dit medicijn krijgen, waardoor niet alleen klachten maar ook hun perspectieven veranderen; de levensverwachting is ineens duidelijk langer. En sinds januari 2023 mogen kinderen van 6 tot 12 jaar deze pil. Over circa twee jaar zullen ook nog jongere patiëntjes hiervoor in aanmerking komen.
Over de langetermijneffecten van Kaftrio weten we nog weinig, maar zoals het er nu naar uitziet, zal taaislijmziekte voor onze huidige jonge patiënten, als Rens veel vaker een chronische ziekte worden in plaats van een fatale ziekte. Met recht is dat een revolutionaire gamechanger.’
Het Radboudumc Expertisecentrum CF nam deel aan het fase 2 en 3 klinische onderzoek naar deze nieuwe klasse medicijnen.
Expertisecentrum voor taaislijmziekte
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
Behandeling kaftrio
Kaftrio is een medicijn voor kinderen vanaf 6 jaar en volwassenen met Cystic Fibrosis (CF). Het medicijn zorgt voor minder taai slijm en minder infecties in de longen.
Taaislijmziekte Cystic fibrosis
Cystic Fibrosis (CF) is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Bij mensen met CF ontstaan opeenhopingen van taai slijm rondom organen, waardoor de organen minder goed werken.
