Nieuws Meer zeldzame ziektes opsporen door analyse in drie dimensies
19 november 2020

Met kunstmatige intelligentie, slimme rekenkracht en genetica meer diagnoses stellen bij patiënten met zeldzame ziektes. Om dit innovatieve project van Radboudumc, BioProdict en Vartion mogelijk te maken, ondersteunen het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) en de provincie Gelderland het project met ruim een half miljoen euro.

 

Vele kleintjes maken één grote. Dat geldt ook voor zeldzame erfelijke ziektes. Eén zeldzame ziekte komt, zoals het woord al zegt, niet zo vaak voor. Maar tel de pakweg 7000 bekende zeldzame ziekten bij elkaar op en het gaat al gauw om ongeveer acht procent van de bevolking. De afgelopen decennia is hard gewerkt om de oorzaken van al die zeldzame ziekten op te sporen. Op dit moment lukt dat voor ongeveer de helft van de mensen met zo’n zeldzame ziekte. Voor de andere helft dus niet. Zij weten niet waardoor hun ziekte precies wordt veroorzaakt.

 

Regionale bedrijven

Het Radboudumc wil daar nu samen met de regionale bedrijven Bio-Prodict en Vartion verandering in brengen met het project ‘Diagnostiek-in-3D’. Dit project wordt financieel ondersteund door het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO), meer in het bijzonder door OP Oost, die op deze manier willen bijdragen aan een structurele versterking van de economie in Gelderland en Overijssel. Martijn Huijnen, hoogleraar bioinformatica van het CMBI (Centrum Moleculaire en Biomoleculaire Informatica CMBI) in het Radboudumc gaat het project leiden. Uitgangspunt is de genetische code van de mens. Die code bestaat uit ongeveer drie miljard letters. Veel letters zijn hetzelfde, maar een aanzienlijk deel verschilt van mens tot mens. Leg het ene genoom (het totaal van alle genetische informatie van een mens) naast het andere en je ziet erg veel verschillen.

 

Het belang van een goede diagnose

De regionale samenwerking - ook gericht op versterking van de innovatieve, economische structuur - ligt voor de hand. Huijnen: “Het Nijmeegse Bio-Prodict heeft software ontwikkeld die het voorspellen van het effect van mutaties op eiwitten heeft geautomatiseerd. Door gebruik te maken van geanonimiseerde patiëntgegevens en AI van het Radboudumc, kunnen grote stappen worden gezet in het voorspellen van het effect van mutaties op de 3D structuur van een eiwit, en daarmee op de functie. Hiervoor zullen de representatie van de 3D eiwit data, de te gebruiken deep learning architectuur en de rekenkracht worden geoptimaliseerd. Op dat laatste gebied is het in Malden gevestigde Vartion een specialist. Deze samenwerking  van kennisinstelling en bedrijven moet het aantal diagnoses bij zeldzame ziektes snel verder gaan opschroeven. Niet alleen omdat een juiste diagnose essentieel is voor de ontwikkeling van een behandeling, maar ook omdat het van belang kan zijn bij de beslissing over eventuele toekomstige zwangerschappen.”

 

Welk verschil heeft effect?

Huijnen: “Het probleem bij de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame erfelijke ziekte is dat je niet makkelijk kunt aanwijzen welk verschil in het genoom nou precies de ziekte veroorzaakt. Stel je vindt bij iemand 1000 genetische verschillen ten opzichte van de standaard, welk van die verschillen maakt je dan precies ziek? De meeste verschillen hebben geen enkel effect. Dus kijken we vaak naar de vertaling van gen naar eiwit. Eiwitten doen het werk in ons lichaam. Dus is het interessant om te bekijken of een genetisch verschil ook leidt tot belangrijke veranderingen in het bijbehorende eiwit, waardoor het minder goed werkt. Dat zou de oorzaak van de zeldzame ziekte kunnen zijn.”

 

Biologische origami

Een eiwit is een sliert aminozuren die op een zorgvuldige manier is gevouwen. Dat vouwwerk – biologische origami zou je kunnen zeggen – is essentieel voor de functie van het eiwit. Het zorgt voor de ‘handen en voeten’ waarmee een eiwit contact maakt met andere eiwitten, waarmee het zijn werk kan doen. Elk genetisch verschil dat een verandering veroorzaakt in de vorm van het eiwit, kan dus best de oorzaak van de zeldzame ziekte zijn. “Op die manier wordt steeds vaker – en met succes - naar de oorzaak van zeldzame ziekten gespeurd”, zegt Huijnen. ”In ons ‘Diagnostiek-in-3D’ project willen Bio-Prodict, Vartion en het Radboudumc deze aanpak nu gaan automatiseren en versnellen. Daarbij richten we ons voornamelijk op de zeldzame ziekten die verstandelijke beperkingen veroorzaken, een onderwerp waarin we in Nijmegen al veel expertise hebben opgebouwd.”

­­­­­­­­-

OP Oost is het operationeel programma (OP) EFRO Oost-Nederland 2014-2020, waarin de provincies Overijssel en Gelderland samen met het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling werken aan structurele versterking van de economie in Gelderland en Overijssel. In totaal dragen zij 612.402 euro bij. Ook de bedrijven en het Radboudumc investeren samen een vergelijkbaar bedrag.

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

send an email

Meer nieuws


Een genetische pleister die erfelijke doofheid moet voorkomen Onderzoek wijst uit dat aanpak voor DFNA9 kan werken

3 maart 2021

Onderzoekers van het Radboudumc hebben een genetische pleister ontwikkeld voor DFNA9, een vorm van erfelijke doofheid. Daarmee kunnen ze de problemen in de gehoorcellen opheffen. Verder onderzoek is nodig om de genetische pleister als therapie naar de kliniek te brengen.

lees meer

Artificiële Intelligentie voor betere preventie van dementie AI-Mind project ontwikkelt platform voor snelle, vroege diagnostiek

23 februari 2021

Het internationale AI-Mind project, waaraan ook het Radboudumc deelneemt, gaat slimme digitale instrumenten ontwikkelen om hersenverbindingen te screenen en het risico op dementie in te schatten bij mensen met milde cognitieve problemen.

lees meer

Nieuw lab voor AI in gezondheid, gedrag en voeding

12 februari 2021

Het nationale Innovation Center for Artificial Intelligence (ICAI) opent een nieuw lab gericht op gezondheid, gedrag en voeding. Bij dit nieuwe OnePlanet ICAI-lab for Precision Health, Nutrition and Behavior zijn Radboud Universiteit, Wageningen en Radboudumc betrokken.

lees meer

Zeventien Radboud-onderzoekers in top meest geciteerde wetenschappers

18 november 2020

Op de lijst met de 1 procent meest geciteerde wetenschappers van de afgelopen tien jaar staan 17 wetenschappers van het Radboudumc of de Radboud Universiteit. De lijst werd vandaag bekendgemaakt door Clarivate Analytics.

lees meer

AI, worden patiënten met Parkinson daar beter van? Podcast 'AI for Life' met Bas Bloem, Tom Heskes en Luc Evers

12 november 2020

De vierde aflevering in de podcastserie 'AI for Life' gaat over de rol die AI kan spelen bij de ziekte van Parkinson.

lees meer

Reportage over bradykinine-storm vanavond op NPO2 De Kennis van Nu duikt in COVID19 onderzoek

11 november 2020

Soms leest onderzoek als een detective. Het onderzoek naar COVID19 bijvoorbeeld, waarbij internist Frank van de Veerdonk en collega’s al vroeg denken aan een rol voor bradykinine. Vanavond om 22.15 uur op NPO2

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet