Subsidie voor gepersonaliseerde medicatie bij zeldzame hersenaandoening - Patiënten vormen het begin- en eindpunt van deze studie

Nieuws Subsidie voor gepersonaliseerde medicatie bij zeldzame hersenaandoening

22 januari 2024

Onderzoekers van het Radboudumc ontvangen een subsidie van bijna 600.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee onderzoeken zij de mogelijkheid voor gepersonaliseerde medicatie voor patiënten met een fout in het CACNA1A-gen. Verstoringen in dit gen kunnen leiden tot de bewegingsstoornis ataxie, maar ook tot andere hersenaandoeningen, zoals epilepsie en migraine.

Een afwijking in het CACNA1A-gen kan leiden tot ataxie, een bewegingsstoornis die gepaard gaat met coördinatie- en balansproblemen. Inmiddels weten we echter dat verstoringen in dit specifieke gen ook kan leiden tot epilepsie, migraine en een verstandelijke beperking. ‘Deze verschillende klinische uitingen zijn maar ten dele terug te voeren op de precieze fout in het gen. We denken dan ook dat er geen ‘one size fits all’ behandeling is voor deze ziekte’, vertelt neuroloog Bart van de Warrenburg.

Hij ontvangt, samen met andere collega’s uit het Radboudumc, een subsidie van bijna 600.000 euro van de Hersenstichting voor onderzoek naar dit specifieke gen. Als projectleider gaat hij patiënten met verschillende uitingen en verschillende fouten het CACNA1A-gen gedurende langere tijd volgen. Hij wil hiermee het exacte beloop van de ziekte per patiënt vaststellen, en achterhalen wat persoonlijke uitkomstmaten zijn voor de klinische trial later in het proces.

Uit het bloed van patiënten worden stamcellen gehaald die kunnen worden opgewerkt tot zenuwcellen. Neurobioloog en medeprojectleider Nael Nadif Kasri legt uit: ‘We gaan bij deze zenuwcellen de elektrische communicatie meten en de verstoorde biologische processen in kaart brengen. Op deze manier komen patiënt-specifieke mechanismen aan het licht.’

Vervolgens worden, door het team van bio-informaticus Peter Bram ’t Hoen, databanken met daarin bestaande medicijnen bevraagd op overeenkomsten tussen werkingsmechanismen en de processen die in de zenuwcellen van de patiënten gevonden zijn. De medicijnen met de beste match worden dan getest op effecten op de gekweekte zenuwcellen, ook weer per individuele patiënt. Het medicijn met het beste effect wordt ten slotte in een zogenaamd ‘single-case experiment’ ook daadwerkelijk aan de patiënt gegeven om het klinisch effect ervan te bestuderen.

Op deze manier is de individuele patiënt met een fout in het CACNA1A-gen het begin- én eindpunt van dit project. Van de Warrenburg: ‘Het vinden van bestaande medicijnen die we kunnen inzetten voor andere ziekten, zogeheten ‘drug repurposing’, is een veelbelovende manier van therapieontwikkeling bij zeldzame ziekten. Dit komt doordat er een korte ontwikkeltijd is, en de kosten lager zijn.’ Dit onderzoek kan volgens hem als blauwdruk functioneren voor andere zeldzame ziekten.

Lees hier meer over ataxie en bekijk onze video waarin mensen met ataxie over hun aandoening vertellen.