Voor het eerst in Nederland heeft een patiënt met erfelijke doofblindheid een nieuwe experimentele gentherapie gekregen. De behandeling vond plaats in het Radboudumc, het landelijk expertisecentrum voor Usher syndroom. Met deze therapie hopen artsen blindheid te voorkomen bij patiënten met deze zeldzame erfelijke aandoening.
De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waar behalve het Radboudumc ook de twee andere Nederlandse behandelcentra voor gentherapie, Amsterdam UMC en Het Oogziekenhuis Rotterdam, betrokken zijn.
Geleidelijke blindheid
Het Radboudumc is het enige Nederlandse expertisecentrum voor Usher syndroom, een vorm van doofblindheid. Eén op de 15.000 Nederlanders leidt aan dit syndroom. Mensen met het Usher syndroom worden slechthorend geboren en krijgen hiervoor een hoortoestel of cochleair implantaat. Kinderen met Usher syndroom kunnen goed zien, maar worden tijdens het leven langzaam slechtziend en later blind. Met deze behandeling hopen onderzoekers blindheid te voorkomen. In veel gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het USH2A-gen. Voor specifieke veranderingen in dit gen, is deze experimentele gentherapie mede in het Radboudumc ontwikkeld.
Ronald Pennings (KNO-arts): ‘Kippenvel-moment voor ons Radboudumc Usher expertise-centrum: na jarenlang wetenschappelijk onderzoek zetten we een grote stap in de behandeling van de netvliesproblemen bij mensen met Usher syndroom’.
Genetische pleister in het oog
Het betreft een zogenaamde antisense-oligenucleotide (AON) behandeling. Dit is een soort genetische ‘pleister' die in het glasvocht (de gelei van het oog) gespoten wordt. Deze pleister herkent het probleem in het erfelijke materiaal en 'dekt’ het af waardoor het minder ziekmakend is. Deze experimentele behandeling zal ieder half jaar herhaald worden. Na de behandeling mag de patiënt meteen naar huis. Het medisch team houdt de patiënt goed in de gaten om te zien hoe het herstel verloopt.
Veilig en relatief eenvoudig
‘De behandeling is relatief eenvoudig toe te dienen en veilig’, vertelt oogarts Suzanne Yzer, die de behandeling samen met Niels Crama uitvoert. 'Deze therapie biedt patiënten met deze specifieke vorm van erfelijke doofblindheid hoop op behoud van zicht en daarmee behoud van zelfstandigheid en kwaliteit van leven.
Lotte (patiënt met Usher syndroom): ‘Wat ben ik blij met de start van deze trial, dit geeft mij en de gehele Usher community hoop op een behandeling op niet al te lange termijn.’
Landelijk expertisecentrum Usher syndroom
Samen met prof. Ronald Pennings en dr. Erwin van Wijk, vormt Suzanne Yzer een onderzoeksteam gericht op Usher syndroom. Het team heeft onder andere een deel van het USH2A-gen ontdekt en deze specifieke vorm van gentherapie ontwikkeld. Naast wetenschappelijk onderzoek, worden patiënten ook op de poliklinieken door oogartsen en KNO-artsen gezien. Daarbij staat het expertisecentrum in nauw contact met patiëntenvereniging Stichting Usher syndroom.
Erwin van Wijk, onderzoeker gespecialiseerd in Usher syndroom: ‘Een groots moment; na jaren van onderzoek, nu dan eindelijk de eerste patiënt in het Radboudumc behandeld met de door ons ontwikkelde genetische pleister.’
Het is een mooi voorbeeld van een vruchtbare samenwerking tussen verschillende specialismen én de patiënt.
Foto: De zwarte vlekjes (beenbalkjes genaamd) zijn zichtbaar in het beschadigde netvlies van een patiënt met Usher syndroom
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenMechanismen van ziekten en nieuwe behandelingenGenetica
Meer informatie
Meer nieuws
