EN
DE
Wat is een auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis?
Mensen met een auto-inflammatoire ziekte hebben last van ontstekingen. Die ontstekingen ontstaan vanzelf. Bij een auto-inflammatoire ziekte met een afweerstoornis werkt de afweer naast te hard (auto-inflammatie) ook te weinig (afweerstoornis).
lees meerWat is een auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis?
Auto-inflammatie betekent letterlijk: zelf ontbranding. Mensen met een auto-inflammatoire ziekte hebben last van ontstekingen. Die ontstekingen ontstaan vanzelf. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de gewrichten, de longvliezen, het buikvlies, het hartvlies, het hersenvlies, de darmen, of de ogen. Meestal zijn er meer verschijnselen tegelijk.
Er zijn verschillende auto-inflammatoire ziekten bekend. De meest voorkomende auto-inflammatoire ziekten in Nederland zijn familiaire Middellandse zeekoorts (FMF) en de ziekte van Still. Deze ziekten kunnen met speciale testen worden ontdekt. Maar soms lukt het ook niet om met deze speciale testen vast te stellen om welke ziekte het precies gaat. We noemen dat dan: een auto-inflammatoire ziekte met onbekende oorzaak.
Bij de auto-inflammatoire ziekte met een afweerstoornis werkt de afweer naast te hard (auto-inflammatie) ook te weinig (afweerstoornis). Mensen met een afweerstoornis hebben vaker dan normaal last van infecties. Bij gezonde mensen beschermt het afweersysteem het lichaam tegen infecties. Bij mensen met een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. Hierdoor krijgen ze sneller infecties. Mensen met een afweerstoornis kunnen ook ziek worden door verwekkers die niet ziekmakend zijn voor gezonde mensen.
-
Auto-inflammatoire ziekten met afweerstoornis ontstaan door fouten binnen het afweersysteem. Er kunnen verschillende dingen fout gaan. U kunt bijvoorbeeld problemen hebben met de aanmaak van afweerstoffen, te weinig witte bloedlichaampjes hebben, of afweercellen hebben die hun werk niet goed kunnen doen. Aan de andere kant werkt een deel van het afweersysteem te hard. Hierdoor ontstaat een ontsteking. Deze ziekte komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Soms hebben mensen al klachten of problemen sinds de kinderleeftijd. Andere mensen krijgen pas klachten en problemen als ze volwassen zijn.
Soms wordt de afweerstoornis veroorzaakt door veranderingen in het erfelijke materiaal. Het erfelijke materiaal werkt net zoals een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Als eiwitten in het afweersysteem niet goed werken, ontstaat er een afweerstoornis. Soms lukt het bij mensen met een afweerstoornis om met erfelijkheidsonderzoek vast te stellen wat de oorzaak van de afweerstoornis is. We spreken dan van een erfelijke afweerstoornis. Vaak vinden we de oorzaak niet. De oorzaak blijft dan onbekend.
-
Een auto-inflammatoire ziekte is voor iedereen anders. Veel voorkomende problemen zijn: koorts, gezwollen klieren, pijnlijke of dikke gewrichten, huiduitslag, buikpijn, pijn op de borst, benauwdheid, diarree of juist verstopping, hoofdpijn, rode of pijnlijke ogen. Vaak zijn er meerdere verschijnselen tegelijk. Maar niet alle verschijnselen hoeven er te zijn.
Soms komt de ziekte in aanvallen. Tussen de aanvallen door is iemand dan gezond. Soms is de ziekte er ook altijd. Dat noemen we chronisch. Hoe lang een aanval duurt verschilt. Het kan een paar dagen zijn. Of weken of maanden. Ook de tijd tussen de aanvallen verschilt. Dit kan weken zijn. Of maanden. Soms zelfs jaren.
Veel mensen met een auto-inflammatoire ziekte kunnen heel precies vertellen hoe hun aanvallen er uit zien. Ze zijn bijna altijd hetzelfde. Soms is het ook duidelijk waarom iemand een aanval krijgt. Bijvoorbeeld omdat het buiten koud of warm is, of omdat iemand stress heeft of zich teveel heeft ingespannen. Dit verschilt per persoon. Soms is het niet duidelijk waarom de aanvallen ontstaan.
Soms is de ziekte er altijd (chronisch). Dan heeft iemand dus elke dag last. Het is niet te voorspellen hoe de ziekte zal verlopen. Zeker niet als de oorzaak niet duidelijk is geworden.
De risico’s op blijvende schade van een auto-inflammatoire ziekten verschillen per ziekte. En ook per persoon. Soms is er een verhoogd risico op nierschade. Dit komt doordat ontstekingseiwitten neerslaan in de nieren. Soms bestaat een verhoogd risico op doofheid. De kans op blijvende schade is veel lager als er op tijd een goede behandeling wordt gegeven. Over het algemeen geldt dat patiënten zonder blijvende schade een normale levensverwachting hebben.
Onderzoek
Als er gedacht wordt dat u een auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis heeft kunnen verschillende onderzoeken gedaan worden. Meestal wordt bloed afgenomen en wordt de urine nagekeken. Bij veel mensen wordt in het bloed gekeken naar veranderingen in het erfelijk materiaal. Soms is het nodig om een stukje huid weg te nemen voor onderzoek (huidbiopt). Of ergens anders weefsel weg te nemen, zoals bijvoorbeeld een lymfeklier. Dit is nodig om te kijken of er afwijkingen zijn die bij een auto-inflammatoire ziekte passen. En om andere ziekten uit te sluiten. Welke onderzoeken nodig zijn, hangt af van de verschijnselen die u heeft. U arts bespreekt dit met u.
Als er gedacht wordt dat iemand een auto-inflammatoire ziekte zou kunnen hebben, wordt soms al voordat het helemaal duidelijk is gestart met een ontstekingsremmende behandeling. Als de verschijnselen daarmee minder worden, kan dat heel goed passen bij een auto-inflammatoire ziekte.
Behandeling
Er zijn verschillende medicijnen, zoals ontstekingsremmers, antibiotica, of afweerstoffen. Welke behandeling nodig is verschilt per persoon. Uw arts bespreekt met u welk medicijn geschikt is en wat de voor- en de nadelen zijn.
Waarom naar het Radboudumc?
Het Radboudumc is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van afweerstoornissen en auto-inflammatoire ziekten bij kinderen en volwassenen.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Het Radboudumc is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van afweerstoornissen en auto-inflammatoire ziekten bij kinderen en volwassenen. Mensen met een (verdenking op) een afweerstoornis of auto-inflammatoire ziekte worden behandeld in het het Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie door de kinderarts, een internist of een verpleegkundig specialist met speciale interesse in afweerstoornissen (immunoloog of infectioloog). Deze artsen werken nauw samen met andere specialisten, zoals specialisten op het gebied van erfelijkheidsonderzoek, verwekkers van infectie, en laboratoriumspecialisten. Hierdoor is het mogelijk om vast te stellen dat iemand een afweerstoornis heeft. Ook wordt er onderzoek gedaan naar de oorzaken van afweerstoornissen.
Als het nodig is, is behandeling met antibiotica, afweerstoffen, of ontstekingsremmers mogelijk. Voor elke patiënt wordt een passend behandelplan gemaakt, afgestemd op de persoon.
De kundigheid van het Radboudumc op dit gebied is internationaal erkend. Onze afdeling voor afweerstoornissen maakt deel uit van het Europese netwerk voor patiënten met een zeldzame aandoening van het afweersysteem (ERN-RITA).
Onze mensen
