Sluiten
Voorlezen

Vier vragen aan Henk Vis

Henk Vis (63) had al jong uitvalverschijnselen bij het bewegen. Zwemmen, een kop thee vasthouden, niets ging normaal. Na veertig jaar ziekenhuisbezoek kwam de diagnose. Hij heeft congenitaal myastheen syndroom. Hierdoor gaat er iets mis bij de prikkeloverdracht van zenuw naar spier.

1 Hoe lang kampt u al met uitvalsverschijnselen?

‘Over de bok springen bij gymles, zwemmen waarbij mijn armen “opeens” niet meer bewogen, al sinds mijn kindertijd kamp ik met uitval aan arm en schouders. Het bewegen hapert bij me. Een kopje thee moest ik altijd met twee handen vastpakken. Ik raakte vaak doodmoe, omdat ik door mijn spierzwakte een verkeerde houding aannam. Periodes waarin het beter ging en vervolgens slecht, wisselden elkaar af. Steeds zei ik tegen mezelf: niet zeuren, doorgaan. In 1975 lag ik voor het eerst met uitvalverschijnselen aan arm- en schouderspieren in het ziekenhuis. Ik werkte een jaar als leraar, maar kon het niet aan. Ik werd afgekeurd, gelukkig kon ik later gedeeltelijk terugkeren.’
 

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

‘Ik kwam zo’n twaalf jaar geleden bij professor Padberg in het Radboudumc. Mijn uitvalverschijnselen kwamen maar deels overeen met twee spierziekten, maar hij kon geen diagnose stellen. In 2015 stelde dokter Voermans voor om mijn volledige genenpatroon in kaart te brengen. Ik bleek een defect gen te hebben, dat wijst op congenitaal myastheen syndroom. Na veertig jaar was er een diagnose. Een enorme opluchting. Zie je wel, het ligt dus niet aan mij.'

3 Wat voor behandeling heeft u?

'Ik neem nu driemaal daags een astmamedicijn. Dat werkt goed. Eerst kon ik maximaal anderhalf uur op een dag actief zijn zonder rustpauze, dankzij dit medicijn kan ik dit nu wel zes uur. Mijn bewegingen gaan vloeiender. Ik kan mijn armen helemaal omhoog doen, ik kan bijvoorbeeld normaal koken, daar heb ik altijd moeite mee gehad.’

4 Hoe gaat u om met uw ervaringen met CMS?

‘De veertig jaar lange zoektocht naar de oorzaak heb ik een plek kunnen geven. Maar mijn kinderjaren en alle moeite die ik daarin heb ervaren, nog niet. Als ik zie dat een kind veel moeite heeft om normaal te bewegen, dan treft me dat diep. Dat gaat rechtstreeks naar mijn hart. Het helpt om daarover te praten. Of ik schrijf er over. Zo krijgt dit verdriet een plek.’
 

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Congenitaal Myastheen Syndroom

Wat is CMS?

Bij mensen met het Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) werkt de overdracht van een elektrische prikkel van de zenuw naar de spier niet goed.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Wat is CMS?

Het Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een aangeboren stoornis van een neuromusculaire overgang. Dit betekent dat de overdracht van een elektrische prikkel van de zenuw naar de spier niet goed werkt. CMS is zeer zeldzaam. Het komt waarschijnlijk bij 1 tot 9 op de miljoen mensen voor. De behandeling is afhankelijk van het gevonden genetische foutje, de gen-mutatie. Het is vaak zo dat de ouders de drager zijn en dat de patiënt van elk van de ouders 2 afwijkende genen heeft gekregen. Dit noemen we autosomaal recessief. Een CMS moet niet verward worden met Myasthenia Gravis waar antistoffen (bv anti-AChR) een rol spelen in de ziekte. 

Verschijnselen 

De aandoening wordt vaak kenmerkt door fluctuerende (schommelende) spierzwakte van de armen/benen, ogen of aangezicht. De aandoening begint meestal op de baby- of kinderleeftijd, maar ook op de volwassenen leeftijd kan de aandoening openbaren. Het hart en het centrale zenuwstelsel zijn vaak niet betrokken.
Vooral bij een luchtweginfectie krijgen sommige patiënten grote problemen met slikken, hoesten, moeite met openen van de ogen of met opstaan.

Contact Amalia kinderziekenhuis

Polikliniek
U kunt de polikliniek bellen tussen 8.00 en 12.00 uur, en tussen 14.00 en 16.00 uur.
Telefoonnummer 024 361 44 15
Verpleegafdeling
Telefoonnummer 024 361 38 80
 contactformulier

Zorgpad: onderzoek, behandeling en controle

De diagnose

Onderzoek is nodig om te ontdekken of u of uw kind een spierziekte heeft. De diagnose wordt gesteld door het verhaal, EMG, bloedonderzoek en genetisch onderzoek (Next Generation Sequencing).

naar pagina

Behandeling

De aandoening is in een groot van de gevallen behandelbaar met medicatie (bijvoorbeeld pyridostigmine, 3,4-diaminopyridine, salbutamol, quinidine of fluoxetine).

Controle

Uw kind komt jaarlijks voor controle naar het Kinderspiercentrum. Meestal belt de arts binnen een week na de controle om te bespreken hoe de spierziekte zich ontwikkelt en of er aanpassingen nodig zijn in de behandeling en begeleiding.

Vier vragen aan Henk Vis

Henk Vis (63) had al jong uitvalverschijnselen bij het bewegen. Zwemmen, een kop thee vasthouden, niets ging normaal. lees meer

Kinderneurologie

Bij het specialisme Kinderneurologie komen kinderen met diverse problemen waarbij we vermoeden dat de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen of spieren niet goed werken.

naar pagina

Links