Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Wat is FSHD?

FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus).
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren: de ogen sluiten niet goed en de spieren om de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend.
De gevolgen van FSHD verschillen van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor de patiënt op den duur een rolstoel nodig heeft.

Wat is de oorzaak van FSHD?

FSHD is bijna altijd erfelijk: de oorzaak van FSHD is in de meeste gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (genetische locatie: 4q35). Dit zorgt voor een schadelijk eiwit (DUX4) dat spiercellen afbreekt. 
Bij een klein percentage van de mensen met FSHD is niet chromosoom 4, maar een gendefect op chromosoom 18 verantwoordelijk voor de productie van het schadelijke DUX4. We spreken dan van FSHD 2.

Erfelijkheid bij FSHD

FSHD erft meestal dominant over. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben.
De ziekte kan ook ontstaan als de ouders de ziekte niet hebben. In dat geval is een verandering in het genetisch materiaal (een mutatie) de oorzaak van de ziekte. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Verschijnselen

Ongeveer twee derde van de mensen met FSHD heeft last van de ziekte doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd verschillen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.

Veelvoorkomende klachten

• zwakke gezichtsspieren: moeite met het sluiten van de ogen (slapen met de ogen open) en gezichtsuitdrukking
• minder kracht in schouders en bovenarmen
• zwakkere buik- en beenspieren; kan leiden tot waggelend lopen, struikelen en vallen. Ongeveer 20% van de mensen met FSHD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.
• problemen met traplopen en opstaan uit een stoel
• pijn en vermoeidheid
• moeite met langdurig volhouden van activiteiten/lopen (duurvermogen).
• scheve rug (scoliose) en/of uitgesproken holle rug (hyperlordose)
• zeer zelden betrokkenheid van het hart.

Sommige mensen merken weinig van de ziekte. Maar een arts die bekend is met FSHD kan bij deze mensen na hun twintigste jaar bijna altijd lichte afwijkingen vaststellen.

Aangenomen wordt dat ongeveer 20% van de mensen met FSHD klachten krijgt op kinderleeftijd. De afwijkingen zoals eerder beschreven kunnen op kinderleeftijd variëren van heel erg licht tot ernstiger aangedaan. Sommige kinderen hebben ook vaker extra klachten, zoals slechter horen en/of zien, moeite met leren (ontwikkelingsachterstand), epilepsie en moeite met ademhalen.