EN
DE
Algemene informatie
Expertisecentrum voor Spierziekten
In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.
naar paginaDiagnosefase
Eerste afspraak
Afspraak met de neuroloog
Als u bent verwezen naar het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten dan heeft u een afspraak met de neuroloog (in opleiding). De neuroloog stelt vragen en doet een lichamelijk onderzoek en beoordeelt of extra onderzoek nodig is.
lees meerAfspraak met de neuroloog
Als u bent verwezen naar het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten dan heeft u een afspraak met de neuroloog (in opleiding).
Tijdens het gesprek stelt de neuroloog vragen en doet een lichamelijk onderzoek. Op basis hiervan beoordeelt de neuroloog of extra onderzoek nodig is. Denk hierbij aan een EMG, spierecho, zenuwecho of een spierbiopt. Aanvullend onderzoek kan ook bestaan uit bloedafname bijvoorbeeld in de vorm van gepersonaliseerd laboratoriumonderzoek of genetisch onderzoek.
Als het nodig is overlegt de neuroloog met andere specialisten van het expertisecentrum.
Extra onderzoek
Welke onderzoeken zijn nodig?
Om te ontdekken of u een spierziekte heeft kunnen we verschillende onderzoeken doen. U hoort van de neuroloog welke onderzoeken nodig zijn.
Welke onderzoeken zijn nodig?
Onderzoek Elektromyografie EMG
Een elektromyografie (EMG) is een onderzoek waarbij we de elektrische activiteit van uw zenuwbanen en spieren meten.
naar pagina
Onderzoek Spierecho-onderzoek
Bij een spierecho-onderzoek maken we met echografie een afbeelding van de spieren.
naar paginaOnderzoek Zenuwecho-onderzoek
Bij een zenuwecho-onderzoek kijken we met behulp van echografie naar de aanleg en de dikte van zenuwen. naar paginaOnderzoek Naaldbiopsie uit een spier
Een biopsie is een onderzoek waarbij we een klein stukje weefsel uit uw lichaam halen voor verder onderzoek. Met behulp van het biopt kan de arts vaak een betere prognose en diagnose stellen. naar pagina
Onderzoek Erfelijkheidsonderzoek Exoomanalyse
Exoomanalyse is een analyse waarmee we alle 20.000 genen van één persoon tegelijkertijd in kaart kunnen brengen.
naar paginaGenoomdiagnostiek
Diagnostisch onderzoek zal meestal bestaan uit de combinatie van exoomsequencing en een analyse van de genen betrokken bij spierziekten.
naar paginaUitslag en behandeling
De uitslag
Uitslaggesprek
In het uitslaggesprek bespreekt de neuroloog (in opleiding) de uitkomsten van de onderzoeken met u. U hoort dan of er wel of geen spierziekte bij u is gevonden en welke behandelingen mogelijk zijn.
Uitslaggesprek
Behandeling
Behandeltraject
U beslist samen met de neuroloog of en hoe het behandeltraject eruit ziet. De behandeling kan bestaan uit revalidatie of een neurologische behandeling. Het kan zijn dat we u voor de behandeling doorverwijzen naar een ander behandelcentrum.
Behandelcentra
Het kan zijn dat we u voor de behandeling doorverwijzen naar een ander behandelcentrum. Een overzicht van de verschillende behandelcentra vindt u hier.
naar Spierziektencentrum.nlBehandeling
Voor de meeste spierziekten bestaat momenteel nog geen genezende behandeling. Een gezonde leefstijl is belangrijk. Vaak zijn meerdere specialisten betrokken bij de behandeling.
lees meerBehandeling
Voor de meeste spierziekten bestaat momenteel nog geen genezende behandeling. De behandeling berust op voor de patient afgestelde adviezen waarbij een gezonde leefstijl belangrijk is. Bij de behandeling zijn verschillende specialisten die gespecialiseerd zijn in onder andere bewegen, ademhalen, energieverdeling, spreken en slikken, voeding en de psychologische gevolgen van het hebben van een spierziekte.
Zo bieden wij het revalidatiebehandelprogramma Energiek aan, wat gericht is op vermindering van ervaren vermoeidheid en verbeteren van de belastbaarheid. Bij problemen in de loopvaardigheid is er de mogelijkheid tot het verrichten van een loop- of gangbeeldanalyse op de afdeling Revalidatie.
Middels PGT en PND kan worden voorkomen dat bepaalde erfelijke aandoeningen worden doorgegeven aan een volgende generatie. Door middel van een gesprek met de behandelaar of door verwijzing naar genetica kan men meer informatie ontvangen. Bij problemen in de loopvaardigheid is er de mogelijkheid tot het verrichten van een loop- of gangbeeldanalyse op de afdeling Revalidatie.
