Wat is familiaire hypercholesterolemie?

FH is de afkorting van Familiaire Hypercholesterolemie in Nederland heeft ongeveer 1 op de 250 personen FH. Iemand die FH heeft, heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterolgehalte in het bloed. De oorzaak van FH is een kleine afwijking in het DNA. De lever neemt daardoor het cholesterol niet goed op uit het bloed, waardoor het cholesterolgehalte sterk verhoogd kan zijn. Als één van je ouders FH heeft is de kans 50% dat uzelf of uw broer of zus ook FH heeft.

Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze wel een gezond voedingspatroon hebben en genoeg bewegen. Toch kunnen ze op jonge leeftijd hart- en vaatziekten krijgen. De oorsprong van het verhoogde cholesterol is dan een erfelijke aanleg.

Hetero- of homozygote vorm

Heeft u het gendefect geërfd van één van beide ouders? Dan heeft u de heterozygote vorm. Erft u het gendefect van beide ouders? Dan heet dit de homozygote vorm. Het cholesterolgehalte is dan 4 keer verhoogd. Hierdoor kunnen al op kinderleeftijd hart- en vaatziekten ontstaan. Bij de homozygote vorm werken medicijnen minder goed. U wordt één keer per 2 weken behandeld met een dialyse. Dit verwijdert het cholesterol uit het bloed.

Klachten

U kunt de volgende klachten hebben:
  • altijd te veel cholesterol (het slechte LDL-cholesterol) in uw bloed
  • gele zwellingen op uw handen en achillespees (in de zwellingen zit cholesterol)
  • een gele cirkel van opgehoopt cholesterol in uw ogen
Het teveel aan cholesterol kan zich ophopen in de bloedvaten. De bloedvaten kunnen verstopt raken. Hierdoor kunnen hart- en vaatziekten ontstaan, zoals een hartinfarct of beroerte.
Patientenzorg Aandoeningen Familiaire hypercholesterolemie

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

In sommige families hebben veel mensen een te hoog cholesterol in hun bloed. Soms komt dit door de erfelijke ziekte familiaire hypercholesterolemie (FH).

lees meer

Hoe merk u dat u FH heeft?

Personen met FH hebben vanaf de geboorte vaak een verhoogd cholesterol en merken daar in eerste instantie niets van.

lees meer

Hoe merk u dat u FH heeft?

Personen met FH hebben vanaf de geboorte vaak een verhoogd cholesterol en merken daar in eerste instantie niets van. Als het cholesterolgehalte in het bloed echter jarenlang verhoogd is, kan het zich in de wanden van de bloedvaten ophopen en ontstaat er op jong leeftijd al slagaderverkalking (atherosclerose). Als de slagaders zodanig dichtslibben dat de bloedtoevoer en zuurstofvoorziening van het hart, spieren of organen gevaar loopt, ontstaan er klachten (zoals pijn op de borst of pijn in de benen bij inspanning).
 

Welk risico loopt u?

Als u FH heeft zonder dat u hiervoor behandeld wordt, loopt u een hoger risico op het krijgen van hart- en vaatziekten, ook op jonge leeftijd.

lees meer

Welk risico loopt u?

Als u FH heeft zonder dat u hiervoor behandeld wordt, loopt u een hoger risico op het krijgen van hart- en vaatziekten, ook op jonge leeftijd. Met de juiste behandeling wordt dit risico weer hetzelfde als die van de gemiddelde Nederlander. Het is dus belangrijk om al op jonge leeftijd te weten of u wel of geen FH heeft. Als het cholesterol flink verhoogd is, of er FH in de familie voorkomt, kan u overwegen om DNA-diagnostiek te laten verrichten. Dit kan al vanaf de leeftijd van 6 jaar.


Onderzoek Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om vast te stellen of u FH heeft, is alleen bloedonderzoek nodig. Door bloedonderzoek kunnen we de verschillende soorten cholesterol in het bloed meten.

lees meer

Onderzoek Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bloedonderzoek

Om vast te stellen of u FH heeft, is alleen bloedonderzoek nodig. Door bloedonderzoek kunnen we de verschillende soorten cholesterol in het bloed meten. LEEFH Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten spoort mensen op die nog niet weten dat ze FH hebben. Dit expertisecentrum wil voorkomen dat mensen vroegtijdig hart- en vaatziekten krijgen of vroeg overlijden aan de gevolgen van FH, terwijl er een goede behandeling is.

Behandeling

Heeft u FH, dan krijgt u medicijnen (bijvoorbeeld statines) die het cholesterolgehalte in uw bloed verlagen.

Te hoog cholesterol

Als u een te hoog cholesterol heeft, zit er te veel cholesterol in uw bloed. De slechte cholesterol (LDL) kan ophopen in de wand van de slagaders. De kans op een hartinfarct of beroerte is hierdoor veel groter.

lees meer

Contact

Afdeling Interne Geneeskunde

(024) 361 65 04

Afdeling Interne Geneeskunde

Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.

lees meer