Hereditaire Spastische Paraparese (HSP)

Soorten HSP

We onderscheiden pure en gecompliceerde HSP. Bij pure HSP is er alleen sprake van spasticiteit aan de benen en soms ook problemen met het ophouden van urine of ontlasting. Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer en kenmerken zich door bijkomende neurologische problemen, zoals:

• coördinatiestoornissen (ataxie);
• dunner worden van spieren in handen en voeten (atrofie);
• problemen met articuleren (dronkenmansspraak); 
• geheugen- en leerproblemen.

Bij deze gecompliceerde vormen zijn, naast de piramidebaan, vaak ook andere delen van het zenuwstelsel aangedaan. Soms is dit zichtbaar op een MRI-scan van de hersenen.

Erfelijk bepaald

HSP is een erfelijk bepaalde aandoening; ergens op uw erfelijke materiaal (DNA) bevindt zich een fout die leidt tot de aandoening. Deze fout kan op verschillende plaatsen op uw DNA voorkomen en krijgt afhankelijk van die plek een SPG-nummer (SPG1, SPG2, etc.). Er zijn al bijna 100 verschillende erfelijke varianten van HSP gevonden. Maar bij een deel van de patiënten kunnen we uiteindelijk het precieze SPG- type niet vaststellen, waarschijnlijk omdat zij een nog onbekende vorm van HSP hebben.

Oorzaak

Er zijn ontzettend veel mogelijke oorzaken van spasticiteit aan de benen. Bijvoorbeeld een tekort aan bepaalde vitamines of een hernia in de nek. Ook degeneratieve aandoeningen (vervroegde slijtage) kunnen leiden tot spasticiteit aan de benen die erger wordt met de jaren. Deze aandoeningen kunnen voortkomen uit een erfelijke ziekte (dan spreken we van HSP) of uit een stofwisselingsziekte. Soms vinden we geen precieze oorzaak van de degeneratieve aandoening. Dan spreken we over een primaire lateraal sclerose (PLS).

Onderzoek

Soms is na de eerste afspraak de diagnose duidelijk, maar vaak is verder onderzoek nodig. De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek.

Aanvullend onderzoek

Aanvullend onderzoek om de diagnose te stellen hangt af van welke ziektes we vermoeden en dat is weer afhankelijk van zaken als de beginleeftijd, het wel of niet voorkomen van de ziekte in de familie en het tempo van achteruitgang. Op de polikliniek proberen we zoveel mogelijk onderzoek op één dag in te plannen. Voor sommige onderzoeken werken wij samen met verschillende laboratoria in Nederland. Hierdoor duurt het soms enige tijd voordat alle uitslagen bekend zijn.

• DNA-onderzoek
• Lumbaalpunctie
• Electromyografie (EMG)
• Bloedonderzoek
• MRI-scan

Als het onderzoek is afgerond, plannen we opnieuw een afspraak. Dat kan een afspraak op de polikliniek zijn, maar soms ook telefonisch of als videogesprek. We bespreken dan de uitslagen van het onderzoek, de diagnose en het behandelplan. Als uit het onderzoek blijkt dat u een erfelijke ziekte heeft, verwijzen we u door naar de afdeling Klinische Genetica. Daar krijgt u erfelijkheidsadvies. Ook als er geen duidelijk resultaat komt uit het erfelijkheidsonderzoek en dit verder uitgezocht moet worden, verwijzen we u naar deze afdeling.