Beenmergpunctie

De meest voorkomende oorzaken van secundaire hemochromatose zijn stoornissen in de bloedaanmaak of een versterkte afbraak van bloedcellen. Om dit te onderzoeken kunnen we een beenmergpunctie doen. Dit is een eenvoudige en weinig pijnlijke ingreep die poliklinisch gedaan wordt. We zuigen dan een beetje beenmerg uit het borstbeen (het sternum) en soms uit de bekkenkam (crista).
 
Patientenzorg Aandoeningen Hemo--chromatose

Wat is hemochromatose?

Patiënten met primaire hemochromatose nemen meer ijzer op uit hun voeding dan het lichaam nodig heeft.

lees meer

Wat is hemochromatose?

Het lichaam heeft ijzer nodig om goed te kunnen functioneren, vooral voor de aanmaak van rode bloedcellen en het goed functioneren hiervan. Bij een ijzertekort ontstaat bloedarmoede.

Via onze voeding krijgen we ijzer binnen. Bij gezonde mensen is de opname van ijzer en ijzerverlies in evenwicht. Bij patiënten met hemochromatose is dit evenwicht verstoord. Patiënten met primaire hemochromatose nemen meer ijzer op uit hun voeding dan het lichaam nodig heeft. In eerste instantie slaat de lever het overtollige ijzer op. Zonder behandeling leidt dit uiteindelijk tot onherstelbare schade aan de lever. Ook kan op den duur ijzerstapeling optreden in de alvleesklier, de gewrichten, de huid, het hart en de schildklier.

Twee vormen van hemochromatose

Primaire hemochromatose
Dit is een erfelijke ziekte. Vanaf de geboorte neemt de patient voortdurend meer ijzer op uit voeding dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat het lichaam tijdens de groei extra ijzer juist goed kan gebruiken. Deze vorm komt veel vaker voor dan secundaire hemochromatose.

Secundaire hemochromatose
Dit is vaak het gevolg van een andere ziekte, meestal een ziekte van het bloed of beenmerg. De mate van ijzerstapeling verschilt van zeer licht tot zeer ernstig en kan soms al bij jonge kinderen tot onherstelbare schade leiden. Meestal ligt de oorzaak in de productie van afwijkende rode bloedcellen. Als deze cellen te snel worden afgebroken, dan zorgt dat meestal voor bloedarmoede en een sterke verhoging van de aanmaak van bloedcellen. Het lichaam doet alle moeite om de benodigde grondstoffen voor die producten aan te slepen. En ijzer is een van de belangrijkste grondstoffen. Als de bloedarmoede toeneemt, kan dit ernstige klachten geven. De arts geeft in dat geval  vaak een bloedtransfusie. Is dat meerdere keren nodig, dan leidt dat tot verdere ijzerstapeling, want bij elke transfusie neemt de ijzervoorraad in het lichaam toe met ongeveer 200 mg. Bij herhaalde transfusies kan dat aardig oplopen en wordt ijzeruitdrijvende therapie noodzakelijk. Secundaire hemochromatose kan ook optreden bij langdurige toediening van ijzertabletten of ijzerinjecties bij vormen van bloedarmoede, die (zoals soms pas achteraf blijkt) niet het gevolg zijn van een ijzertekort.

Contact

Afdeling Interne Geneeskunde

(024) 361 65 04

Risicio op hemo­chromatose

De kans op ijzerstapelingsziekte is afhankelijk van de genen die iemand van zijn ouders krijgt. Ouders die beiden een veranderd gen dragen, hebben 25% kans een kind te krijgen dat beide veranderde genen van hen heeft.

lees meer

Risicio op hemo­chromatose

Bij primaire hemochromatose is de kans op ijzerstapelingsziekte afhankelijk van de genen die iemand van zijn of haar ouders krijgt. Ouders die beiden een veranderd gen dragen, hebben 25% kans een kind te krijgen dat beide veranderde genen van hen heeft. Van deze 25% krijgt ongeveer 20% daadwerkelijk de ziekteverschijnselen. Broers en zussen van deze patiënt hebben dan dezelfde kans om ook de ijzerstapelingsziekte te krijgen, maar kunnen dus ook maar één afwijkend gen, of 2 normale genen hebben. Zij hebben dan meestal geen verhoogde ijzerstapeling. Soms heeft iemand beide afwijkende genen, maar toch geen ijzerstapeling. Soms is er toch ijzerstapeling zonder dat het hemochromatose-gen veranderd is.

Bekende genetische aanleg

Als bekend is dat er in een familie hemochromatose voorkomt door de verandering van het hemochromatosegen, dan wordt aan de andere familieleden gevraagd ook onderzoek naar de ijzerstapeling te laten doen. Dit kan door genonderzoek. Belangrijker is het dat door bloedonderzoek de ijzerstapeling in het lichaam gemeten wordt. Hiermee kunnen we vaststellen of er behandeling nodig is. Met de behandeling kunnen we verdere schade door ijzerstapeling voorkomen.

Onbekende (genetische) aanleg

Het is ook mogelijk dat er in een familie wel hemochromatose voorkomt, maar dat de bekende genmutatie niet gevonden wordt. Er zou sprake kunnen zijn van een nog onbekende verandering in het hemochromatosegen. Ook zou er sprake kunnen zijn van een ander veranderd gen dat de ziekte veroorzaakt. De erfelijkheid kan nu alleen berekend en gedeeltelijk voorspeld worden uit de stamboomgegevens van de familie. Bij de familieleden kan wél de ijzerstapeling bekeken worden en dus de noodzaak voor eventuele behandeling van deze familieleden.

Symptomen en prognose

De klachten die kunnen ontstaan zijn zeer uiteenlopend. Bovendien verschilt het klachtenpatroon vaak per patiënt. Daarom is het voor een arts moeilijk om hemochromatose te herkennen.

lees meer

Symptomen en prognose

De klachten die kunnen ontstaan zijn zeer uiteenlopend. Bovendien verschilt het klachtenpatroon vaak per patiënt. Daarom is het voor een arts moeilijk om hemochromatose te herkennen. Vaak is er een lange periode van (vage) uiteenlopende klachten voordat de diagnose gesteld wordt. De klachten nemen met de jaren toe doordat de ijzerstapeling zich steeds verder uitbreidt.

Meest voorkomende klachten:
  • Extreme en langdurige vermoeidheid.
  • Gewrichtsklachten.
  • Buikpijn in de bovenbuik.
  • Een vergrote lever en/of afwijkende leverfuncties.
  • Impotentie en/of verminderde zin in seks. Dit komt door ijzerstapeling in de geslachtsorganen en stoornissen in de aanmaak van geslachtshormonen. Ook onvruchtbaarheid kan ontstaan.
  • Diabetes (suikerziekte). Dit komt door ijzerstapeling in de alvleesklier.
  • Hartritmestoornissen en andere hartklachten.
  • Een verkleuring van de huid (bruin-grijs).
Door nog onduidelijke oorzaken is er veel variatie in de ernst van de ziekte. Op de eerste plaats is het belangrijk hoeveel ijzer elke dag uit de voeding wordt opgenomen. Als er gedurende lange tijd extra veel ijzer aan de voeding wordt toegevoegd (bijvoorbeeld door onnodig gebruik van ijzerhoudende medicijnen), treden er sneller ziekteverschijnselen op. De ziekte openbaart zich meestal eerder bij mannen dan bij vrouwen. Dat komt doordat vrouwen tijdens de menstruatie en bij een zwangerschap (het ongeboren kind heeft veel ijzer nodig) vrij veel ijzer kunnen kwijtraken.

Onderzoeken en diagnose bij hemo­chromatose

Hemochromatose kan worden vastgesteld via verschillende onderzoeken

  • De beste methode om patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen, is het onderzoeken van eerstegraads familieleden van patiënten met een primaire ijzerstapeling.

    lees meer


    Familieonderzoek

    De beste methode om patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen, is het onderzoeken van eerstegraads familieleden van patiënten met een primaire ijzerstapeling. Hiervoor komen alle broers en zussen en eventueel ook de ouders en de kinderen in aanmerking van een patiënt met vastgestelde hemochromatose. Broers en zussen van de patiënt hebben de meeste kans op het volledige ziektebeeld.

    De familieleden sporen we op via de bekende hemochromatosepatiënt. Hiervoor nodigt de genetisch consulent de patiënt uit voor een consult. De genetisch consulent is een persoon die goed bekend is met hemochromatose en speciaal de erfelijkheid hiervan. Mocht de diagnose hemochromatose ook bij het familielid worden gesteld, dan start de arts de behandeling en verdere begeleiding.

    Bij kinderen van patiënten met primaire hemochromatose vindt onderzoek meestal pas plaats na de puberteit. In periodes van sterke groei heeft het lichaam veel ijzer nodig. Men krijgt dan meestal nog niet de kans om ijzer te stapelen. Bij een negatief resultaat herhalen we het oriënterend onderzoek na enkele jaren nog eens.

  • Bloedonderzoek

    We kunnen meestal de diagnose stellen aan de hand van bloedonderzoek. In het bloed wordt het transferrine saturatie percentage bepaald. Dit is de ijzerverzadiging. Daarnaast bepalen we het ferritine gehalte. Is er een teveel aan ijzer in het lichaam, dan produceren lichaamscellen meer ferritine. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in lichaamscellen.

    Transferrine

    In serum wordt onderzocht hoeveel ijzer erin zit. Dat ijzer zit vast aan een eiwit dat gespecialiseerd is in het transport van ijzer: het transferrine. Om de ijzerstapeling te beoordelen moet steeds de hoeveelheid ijzer en het transferrine bepaald worden. Bij ijzerstapeling is er vaak relatief weinig transferrine in het serum, waardoor de mogelijkheid om ijzer op een onschadelijke manier in het bloed te vervoeren (de ijzerbindingscapaciteit) afneemt. De arts kan dan berekenen of de ijzerverzadigingsfractie van het serum te hoog is.

    Ferritine

    Ferritine is een eiwit dat in alle lichaamscellen zorgt voor een veilige opslag van overtollig ijzer. Neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe, dan gaan de cellen meer ferritine produceren. Zit er veel ferritine in cellen, of gaan deze cellen kapot? Dan komt er ook ferritine in het bloed terecht. De hoeveelheid ferritine in serum is een goede manier om de ernst van de ijzerstapeling in de weefsels te meten en om de behandeling met aderlatingen of Deferoxamine te beoordelen. Het is belangrijk te weten dat ferritine ook verhoogd kan zijn in andere gevallen, bijvoorbeeld bij infecties, ontsteking van de lever, leververvetting of overgewicht. In die gevallen wijst een verhoogd ferritine niet op overtollig ijzer in het lichaam.

  • DNA-onderzoek

    Via DNA-onderzoek kunnen we de diagnose primaire hemochromatose bevestigen. DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek, waarbij we het gen opsporen dat hemochromatose veroorzaakt. De erfelijke eigenschap die meestal verantwoordelijk is voor de ziekte is bekend sinds 1996. Het gaat hier om een mutatie (verandering) van het HFE (hemochromatose)-gen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van beide ouders hebben meegekregen. We noemen de patiënt dan homozygoot. Hierbij is op beide genen de afwijkende erfelijke eigenschap van het HFE-gen aanwezig. De ouders hebben normaal gesproken zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling. Zij zijn heterozygoot, dat wil zeggen dat zij ieder slechts één afwijkend HFE-gen bezitten). Bij 15% van de patiënten met primaire hemochromatose is de oorzaak niet de bovengenoemde mutatie of bestaat geen verband met het HFE-gen. DNA-onderzoek vindt meestal plaats door bloedonderzoek.

  • Leverbiopsie

    Omdat de lever het eerste orgaan is dat bedreigd wordt bij ijzerstapeling, worden de leverenzymen regelmatig gecontroleerd. Daarbij worden stoffen bepaald die vrijkomen bij het kapot gaan van levercellen, bij prikkeling van cellen in de lever of bij verstoring van de galafscheiding uit de lever.

    Een leverbiopsie is meestal niet nodig om de diagnose hemochromatose te stellen. Als we vermoeden dat  uw lever beschadigd is of als we vermoeden dat u een andere leverziekte heeft, zoals geelzucht of een door alcohol aangetaste lever, dan doen we een leverbiopsie. Hiermee kunnen we de mate van de beschadiging en bindweefselvorming (fibrose) vaststellen, waaruit de prognose volgt. Als u leverbeschadiging heeft, dan heeft u een verhoogd risico op leverkanker. Dit houden we dan met halfjaarlijkse controles in de gaten.

    Voor een leverbiopsie is dagopname op de afdeling voor dagbehandeling noodzakelijk. De ingreep gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikhuid, de spieren en de lever. Met behulp van een lange naald worden één of meerdere dunne pijpjes uit uw lever gehaald. Na de biopsie moet u een aantal uren rustig op bed blijven liggen om te voorkomen dat het leverwondje gaat bloeden. In die periode kan er pijn in de rechter schouder optreden. U kunt dan vragen om een pijnstiller. Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop bekeken en ook met chemische technieken onderzocht.

  • Onderzoek naar suikerziekte

    Bij ernstige ijzerstapeling in de alvleesklier kunt u suikerziekte krijgen. Met behulp van een vingerprik en urineonderzoek bekijken we of er te veel suiker in uw bloed of urine zit. Is dit het geval, dan is er sprake van suikerziekte.
     

  • Onderzoek van de hartfunctie

    Als de arts vermoedt dat er sprake is van ernstige stapeling van ijzer in het hart, wordt u in de meeste gevallen verwezen naar de hartspecialist. Naast het gebruikelijke onderzoek (beluisteren van het hart, het maken van een cardiogram) kan de cardioloog nog verdere onderzoeken doen om meer informatie te krijgen.
     

Behandeling Hemo­chromatose

De behandeling van hemochromatose bestaat uit het verminderen van de hoeveelheid opgeslagen ijzer in het lichaam. Dit om ervoor te zorgen dat klachten als vermoeidheid afnemen of verdwijnen.

lees meer

Naar uw afspraak

Ingang: Apotheek (rechts naast de hoofdingang)
Route: 433

bekijk route

Naar uw afspraak

Bezoekadres

Interne Geneeskunde
Ingang: 8 (rechts naast de hoofdingang)
Geert Grooteplein Zuid 8
6525 GA Nijmegen

Huispostnummer: 433

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 8
Ga naar binnen bij: Apotheek (rechts naast de hoofdingang)
Volg route 433 (Interne Geneeskunde)

Drie vragen aan Sanne Stoop

Sanne Stoop (31) heeft juveniele hemochromatose. Deze ijzerstapelingsziekte is twee jaar geleden bij haar ontdekt, dankzij DNA-onderzoek in het Radboudumc.

lees meer

Drie vragen aan Sanne Stoop

Sanne Stoop (31) heeft juveniele hemochromatose. Deze ijzerstapelingsziekte is twee jaar geleden bij haar ontdekt, dankzij DNA-onderzoek in het Radboudumc. Haar hele leven heeft ze gekampt met vermoeidheidsklachten en ontstekingen. De diagnose was een enorme opluchting. ‘Eindelijk erkenning, mijn moeheid zit niet tussen de oren.’

1 Met welke symptomen kampte je voor het stellen van de diagnose?

‘“Geef die griet maar een M&M, ze zeurt altijd, het zit gewoon tussen haar oren.” Toen ik 16 was, zei mijn toenmalige huisarts dat tegen een coassistent. Onbedoeld hoorde ik dat over de intercom. Dat heeft mij diep gekwetst. Ik was vaak ontzettend moe. Het lag dus allemaal aan mij. Daardoor ben ik altijd maar door blijven gaan. Omdat ik anders zou zeuren. Ik heb geen dag meer ziek thuis gezeten, terwijl ik wel vaak heel moe was. Ik heb mijn lichamelijke grenzen altijd genegeerd. Ik was als kind veel ziek. Moeheid, keelontsteking, blaasontsteking. Maandelijks zat ik meerdere dagen thuis. Rond mijn achttiende heb ik me binnenstebuiten laten keren in het ziekenhuis, maar de dokters kwamen er maar niet achter wat ik had.’

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

‘Veel huisartsen zijn niet bekend met hemochromatose. Deze ijzerstapelingsziekte komt meestal pas na het 65ste levensjaar voor. Toch besloot mijn huidige huisarts twee jaar geleden om mijn ijzergehalte te laten prikken. Dat bleek veel te hoog. Ik heb vervolgens in het Radboudumc DNA-onderzoek laten doen. Ze vonden een chromosoomafwijking, waaruit bleek dat ik juveniele hemochromatose heb. Eindelijk erkenning, mijn moeheid zat dus niet tussen de oren.

Ik ben in het Radboudumc helemaal doorgelicht; zo heeft mijn hoge ijzergehalte nog geen invloed gehad op mijn organen. Ik word in het ziekenhuis in Breda behandeld om mijn ijzergehalte omlaag te krijgen. Wekelijks moet ik een halve liter bloed afstaan. Over een tijdje zal het nog één keer per maand moeten. Eerst moet het teveel aan ijzer uit mijn lichaam.’

3 Hoe ervaar je de behandeling?

‘De ziekenhuisbezoeken zijn intensief, ik moet er een paar dagen van bijkomen. Nog steeds kan ik moeilijk mijn grenzen bewaken. Ik werk bijvoorbeeld wel 60 uur per week. Ik kom voor controles in het Radboudumc bij dokter Rennings. Hij neemt mijn klachten heel serieus. Hij raadde aan om eens met een medisch psycholoog te praten. Mijn moeheid zit niet tussen de oren. Maar het alsmaar doorgaan, is er nog wel. Dat kan ik niet zomaar stoppen, terwijl het beter is om het wel rustiger aan te doen.’


Informatie­folders

  • In deze folder vindt u informatie over (het ontstaan van) ijzerstapeling, primaire en secundaire hemochromatose en typen onderzoek.

    bekijk het pdf-bestand