Zorgpad klinefelter syndroom bij baby's en kinderen

Met wie krijgt u te maken?

• Hoofdbehandelaar

  De kinderarts (endocrinoloog) is de hoofdbehandelaar van uw zoon. Dit is een kinderarts die gespecialiseerd is in aandoeningen die te maken hebben met hormonen. Bij vragen of opmerkingen over dit zorgpad kunt u contact opnemen met de behandelend kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Hij of zij coördineert onder andere de behandeling, geeft voorlichting, doet medische en verpleegkundige verrichtingen zoals het meten van de bloeddruk, ontwikkelt zorgpaden en zorgt voor kennisoverdracht en onderzoek. Waarschijnlijk ziet u de verpleegkundig specialist meerdere keren bij de poliafspraak, maar ook achter de schermen betekent hij of zij veel voor de patiëntenzorg. 

• Klinisch geneticus

  Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen; het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst u en uw zoon bij een vermoeden op klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Dit is een arts die kijkt naar de genen van uw zoon en vaak ook naar de genen van u als ouders. 

Samenwerking

Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. Hierbij bepalen we in het Amalia kinderziekenhuis hoe de behandeling eruit ziet, maar een ziekenhuis bij u in de buurt behandelt en begeleidt uw kind dan voor een deel. Deze zorg bestaat meestal uit polikliniekcontroles (lengte, gewicht en bloeddruk) en eventueel bloedonderzoek.

Op deze manier is er een kinderarts dichter bij u in de buurt op de hoogte van de aandoening van uw kind. U hoeft dan niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles, wat voor minder belasting zorgt.

Het kan zijn dat bepaalde handelingen in uw regionale ziekenhuis net anders verlopen dan in het Amalia kinderziekenhuis. Mocht u hier vragen over hebben, dan kunt u die uiteraard altijd stellen aan de verpleegkundige of arts van uw kind. 

Eerste afspraak

De diagnose Klinefelter kunnen we op veel verschillende leeftijden stellen. Als we denken dat uw zoon het klinefelter syndroom heeft, dan heeft u een gesprek met een kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Deze arts geeft u meer uitleg over het syndroom, welke onderzoeken nodig zijn en wat het betekent om het Klinefelter syndroom te hebben.

Er zijn bepaalde aandoeningen die vaker voorkomen bij Klinefelter en daarom is het belangrijk dat de kinderarts uw zoon lichamelijk onderzoekt. Mocht de arts afwijkingen vinden, dan zal de kinderarts dit zelf behandelen of u en uw zoon doorsturen naar een andere specialist.

Bloedonderzoek

De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. In dit bloed wordt gekeken naar de chromosomen. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Door naar het karyogram te kijken, kunnen we zien hoeveel X-chromosomen uw kind heeft. Hiermee kunnen we de diagnose Klinefelter syndroom bevestigen.

Dit onderzoek doen we ook als de uitslag van de vruchtwaterpunctie al wees op het Klinefelter syndroom, zodat we zeker weten dat er sprake is van dit syndroom.  

Afspraak met de klinisch geneticus

Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen; het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst u bij een vermoeden op het Klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Dit is een arts die kijkt naar de genen van uw zoon en vaak ook van u als ouders.

Testen

Deze arts doet enkele testen. Met de testen kunnen we vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is. En daarmee kunnen we misschien ook een betere voorspelling geven voor de toekomst van uw kind. 

De behandeling

Jongens met het Klinefelter syndroom worden soms geboren met een kleinere penis. Hierdoor kunnen ze later problemen krijgen, zoals het niet staand kunnen plassen. Daarom behandelen we jongens met Klinefelter soms al op jonge leeftijd met hormonen om ervoor te zorgen dat de penis groeit. Dit kan met injecties met het hCG-hormoon (merknaam Pregnyl) of met een crème die op de penis gesmeerd wordt.

De behandeling vindt plaats in zijn 1e levensjaar en duurt 3 maanden. Daarna is geen behandeling nodig tot aan de puberteit. Of zo'n behandeling bij uw zoontje nodig en mogelijk is, bepaalt de kinderarts op basis van de bevindingen bij uw kind.

• meer informatie over een testosteron behandeling vindt u hier

Jaarlijkse controle

U en uw zoon komen in ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. 

Tijdens de poliafspraak vragen we hoe het thuis en op school gaat, controleren we zijn groei en onderzoeken we de puberteitsontwikkeling. Ook zal er aandacht zijn voor de sociaal-emotionele ontwikkeling van uw zoon. Tijdens iedere afspraak wordt gekeken of het nodig is om een fysiotherapeut, logopedist of psycholoog te betrekken bij de behandeling.

Controle vanaf 9 jaar

Als uw kind 9 of 10 jaar is passen we de informatie tijdens de controle aan op het niveau van uw zoon, zodat hij geleidelijk steeds zelfstandiger wordt.

Neuro­psychologisch onderzoek

Als uw kind 6 à 7 jaar is en als het nodig is, dan verwijst de kinderarts uw zoon door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben namelijk vaker een achterstand in de spraak-taalontwikkeling. Ook leer- en gedragsproblemen komen voor. Deze spraak-taalachterstand in combinatie met verminderde interesse, verminderde concentratie en passief gedrag kan leerproblemen opleveren. Om dit te onderzoeken kan de psycholoog een neuropsychologisch onderzoek doen. 

Door te testen wat de sterke kanten van uw kind zijn en waar hij meer moeite mee heeft, kunnen we beter inschatten wat hij nodig heeft om goed te functioneren op de basisschool. Eventueel wordt dit onderzoek herhaald rond 11 à 12 jaar en 15 à 16 jaar zodat we ook de behoefte voor de middelbare school beter kunnen inschatten.

Fysiotherapeut

Uw zoon kan problemen hebben met zijn motorische ontwikkeling. Op zuigelingenleeftijd begeleidt de fysiotherapeut met name bij een goede rompbalans. Als uw kind het hoofd vaak in een bepaalde houding houdt en een platte schedel heeft, kan de fysiotherapeut hierbij ook helpen. Als uw kind ouder is, kan de fysiotherapeut ondersteuning bieden bij problemen met de motoriek en coördinatie.

Kinder­psycholoog

Als uw zoon de diagnose Klinefelter krijgt, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind. De kinderpsycholoog kan u helpen met het beantwoorden van deze vragen. Hoe de begeleiding eruitziet, hangt af van de vragen van uw kind, uw wens en onze mogelijkheden. 

Bij het Klinefelter syndroom zijn er regelmatig problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. Denk hierbij bijvoorbeeld aan contact met vriendjes, driftbuien en omgaan met verandering. Ook hierbij kan een psycholoog een belangrijke rol spelen in de begeleiding en behandeling.

Logopedist

Bij een spraak- en/of taalachterstand kan het nodig zijn om uw zoon te verwijzen naar een logopedist. Dit gebeurt vaak rond de leeftijd van 3 jaar, omdat dan kan worden vastgesteld hoe de spraak- en taalontwikkeling is gegaan en dan kunnen we bekijken of begeleiding rondom de start op school wenselijk is. De logopedist kan vaststellen waar het probleem zit en kan uw kind begeleiden om de spraak en taal te verbeteren. De logopedist begeleidt uw zoon zo lang het nodig is.