Algemene informatie
Wat is het Klinefelter syndroom?
Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46XY). Bij een extra X-chromosoom, spreken we van het Klinefelter syndroom (47XXY). lees meerWat is het Klinefelter syndroom?
De mens heeft 46 chromosomen in iedere cel, dit zijn kleine staafjes die onze genen bevatten. Alles wat je overerft van je ouders is dus vastgelegd op de chromosomen. Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verschil in het chromosomenpatroon en komt alleen voor bij jongens. Het gaat daarbij om de geslachtschromosomen X en Y. Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY). Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder.
Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Door middel van prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) kan de diagnose soms al voor de geboorte gesteld worden. Na de geboorte wordt de diagnose meestal pas in de puberteit gesteld. Op jongere leeftijd zijn de verschijnselen subtieler en minder bekend. Als de diagnose nog niet op kinderleeftijd is gesteld wordt het Klinefelter syndroom vaak pas ontdekt als een man kinderen wil krijgen, verminderde vruchtbaarheid is namelijk ook een kenmerk van Klinefelter.
Symptomen
Het laat beginnen met praten, het praten van enkele woorden of korte zinnen zijn problemen die regelmatig voorkomen bij jongens met het klinefelter syndroom. Dit noemen we een vertraagde spraak-taalontwikkeling. Ook problemen in gedrag en moeite met leren komen voor. Het IQ van jongens met dit syndroom is meestal gemiddeld, maar vaak is het verbale IQ lager dan het performale IQ. Dit betekent dat de woordenschat en het taalgevoel minder goed ontwikkeld zijn dan het praktische denkvermogen. Kinderen hebben dan bijvoorbeeld moeite hun gevoelens onder woorden te brengen, maar hebben wel veel motivatie en kunnen goed zelfstandig en doelgericht werken.
In de puberteit groeien de jongens snel. Ze zijn vaak erg lang en de uitwendige geslachtskenmerken (balzak en penis) kunnen klein zijn. Dit komt omdat de puberteitsontwikkeling vaak vertraagd is. Hierbij speelt het mannelijke geslachtshormoon, testosteron, een belangrijke rol. Jongens met dit syndroom hebben minder testosteron. Het is belangrijk om de puberteitsontwikkeling goed te controleren en daarom wordt iemand met Klinefelter doorverwezen naar een (kinder)endocrinoloog. Dit is een arts die gespecialiseerd is in organen die hormonen maken.
Wat kunt u verwachten?
Als we vermoeden dat uw kind het Klinefelter syndroom heeft, is extra onderzoek nodig. In dit zorgpad ziet u welke onderzoeken nodig zijn om de diagnose te stellen en welke behandeling nodig is na de diagnose.Contact Amalia kinderziekenhuis
Polikliniek
(024) 361 44 15
Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier
Waarom denken we aan het klinefelter syndroom?
De arts kan om meerdere redenen denken dat uw zoon het Klinefelter syndroom heeft. lees meerWaarom denken we aan het klinefelter syndroom?
De arts denkt dat uw zoon mogelijk het Klinefelter syndroom heeft om één of meer van de volgende redenen:- Er is een vruchtwaterpunctie gedaan tijdens uw zwangerschap waaruit blijkt dat uw zoon mogelijk het Klinefelter syndroom heeft.
- Er is sprake van een andere aandoening of klachten die samen kan gaan met het Klinefelter syndroom. Voorbeelden hiervan zijn spraak-taalontwikkeling achterstand, leer- en gedragsproblemen of vertraagde puberteitsontwikkeling
- Uw zoon heeft een kleinere penis dan gemiddeld en/of de zaadballen zijn niet goed ingedaald.
Met wie krijgt u te maken?
De kinderarts verwijst u en uw zoon door naar de klinisch geneticus. Ook heeft u veel contact met de verpleegkundig specialist. Afhankelijk van de klachten van uw kind worden andere specialisten ingeschakeld. lees meerMet wie krijgt u te maken?
-
De kinderarts (endocrinoloog) is de hoofdbehandelaar van uw zoon. Dit is een kinderarts die gespecialiseerd is in aandoeningen die te maken hebben met hormonen. Bij vragen of opmerkingen over dit zorgpad kunt u contact opnemen met de behandelend kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.
-
De verpleegkundig specialist is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Hij of zij coördineert onder andere de behandeling, geeft voorlichting, doet medische en verpleegkundige verrichtingen zoals het meten van de bloeddruk, ontwikkelt zorgpaden en zorgt voor kennisoverdracht en onderzoek. Waarschijnlijk ziet u de verpleegkundig specialist meerdere keren bij de poliafspraak, maar ook achter de schermen betekent hij of zij veel voor de patiëntenzorg.
-
Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen; het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst u en uw zoon bij een vermoeden op klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Dit is een arts die kijkt naar de genen van uw zoon en vaak ook naar de genen van u als ouders.
Samenwerking
Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. lees meerSamenwerking
Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. Hierbij bepalen we in het Amalia kinderziekenhuis hoe de behandeling eruit ziet, maar een ziekenhuis bij u in de buurt behandelt en begeleidt uw kind dan voor een deel. Deze zorg bestaat meestal uit polikliniekcontroles (lengte, gewicht en bloeddruk) en eventueel bloedonderzoek.Op deze manier is er een kinderarts dichter bij u in de buurt op de hoogte van de aandoening van uw kind. U hoeft dan niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles, wat voor minder belasting zorgt.
Het kan zijn dat bepaalde handelingen in uw regionale ziekenhuis net anders verlopen dan in het Amalia kinderziekenhuis. Mocht u hier vragen over hebben, dan kunt u die uiteraard altijd stellen aan de verpleegkundige of arts van uw kind.
Diagnosefase
Eerste afspraak
Eerste afspraak
Als we denken dat uw zoon het Klinefelter syndroom heeft, dan heeft u een gesprek met een kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Deze arts geeft u meer uitleg over het syndroom, welke onderzoeken nodig zijn en wat het betekent om het Klinefelter syndroom te hebben. lees meerNaar uw afspraak polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Ingang: Hoofdingang
Route: route 785
Naar uw afspraak polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Bezoekadres
Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Aanmelden
Meld uw kind aan bij de aanmeldzuil. Daar krijgt u een ticket met een oproepcode. Neem daarna plaats in de wachtruimte en wacht tot uw oproepcode op het wachttijdenscherm verschijnt. Op het scherm ziet u ook een kamernummer staan. Loop samen met uw kind naar de juiste kamer, de zorgverlener komt uw kant uit.
Afspraaktijden
Als het nodig is dat uw kind eerst wordt gezien door de doktersassistent, worden jullie 15 tot 30 minuten eerder uitgenodigd. De doktersassistent meet en weegt uw kind en doet soms ook wat andere metingen ter voorbereiding op de afspraak.
Meer informatie
- Lees hier hoe u uw kind kunt voorbereiden, wat belangrijk is om mee te nemen en waar u moet zijn.
Routebeschrijving
Bloedonderzoek
De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. In dit bloed wordt gekeken naar de chromosomen. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Hiermee kunnen we de diagnose Klinefelter syndroom bevestigen. lees meerBloedonderzoek
De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. In dit bloed wordt gekeken naar de chromosomen. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Door naar het karyogram te kijken, kunnen we zien hoeveel X-chromosomen uw kind heeft. Hiermee kunnen we de diagnose Klinefelter syndroom bevestigen.Dit onderzoek doen we ook als de uitslag van de vruchtwaterpunctie al wees op het Klinefelter syndroom, zodat we zeker weten dat er sprake is van dit syndroom.
Afspraak met de klinisch geneticus
De kinderarts verwijst u bij een vermoeden op het Klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Deze arts doet enkele testen. lees meerAfspraak met de klinisch geneticus
Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen; het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst u bij een vermoeden op het Klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Dit is een arts die kijkt naar de genen van uw zoon en vaak ook van u als ouders.Testen
Deze arts doet enkele testen. Met de testen kunnen we vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is. En daarmee kunnen we misschien ook een betere voorspelling geven voor de toekomst van uw kind.Uitslag
Uitslag
Als de uitslag van het karyogram bekend is, kunnen we de diagnose stellen. De kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist bespreekt de uitslag met u, wat dit voor u en uw kind betekent en hoe de behandeling eruitziet. Soms is er nog meer onderzoek nodig om een goed behandelplan op te stellen.Behandelfase
Behandeling met testosteron
De behandeling
Jongens met het Klinefelter syndroom worden soms geboren met een kleinere penis. Hierdoor kunnen ze later problemen krijgen. Daarom behandelen we jongens met Klinefelter soms al op jonge leeftijd met hormonen om ervoor te zorgen dat de penis groeit. lees meerDe behandeling
Jongens met het Klinefelter syndroom worden soms geboren met een kleinere penis. Hierdoor kunnen ze later problemen krijgen, zoals het niet staand kunnen plassen. Daarom behandelen we jongens met Klinefelter soms al op jonge leeftijd met hormonen om ervoor te zorgen dat de penis groeit. Dit kan met injecties met het hCG-hormoon (merknaam Pregnyl) of met een crème die op de penis gesmeerd wordt.
De behandeling vindt plaats in zijn 1e levensjaar en duurt 3 maanden. Daarna is geen behandeling nodig tot aan de puberteit. Of zo'n behandeling bij uw zoontje nodig en mogelijk is, bepaalt de kinderarts op basis van de bevindingen bij uw kind.
- meer informatie over een testosteron behandeling vindt u hier
Begeleiding en controles
Controles
Jaarlijkse controle
U en uw zoon komen ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens iedere afspraak wordt gekeken of het nodig is om een fysiotherapeut, logopedist of psycholoog te betrekken bij de behandeling. lees meerJaarlijkse controle
U en uw zoon komen in ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis.Tijdens de poliafspraak vragen we hoe het thuis en op school gaat, controleren we zijn groei en onderzoeken we de puberteitsontwikkeling. Ook zal er aandacht zijn voor de sociaal-emotionele ontwikkeling van uw zoon. Tijdens iedere afspraak wordt gekeken of het nodig is om een fysiotherapeut, logopedist of psycholoog te betrekken bij de behandeling.
Controle vanaf 9 jaar
Als uw kind 9 of 10 jaar is passen we de informatie tijdens de controle aan op het niveau van uw zoon, zodat hij geleidelijk steeds zelfstandiger wordt.Naar uw afspraak polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Ingang: Hoofdingang
Route: route 785
Naar uw afspraak polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Bezoekadres
Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Aanmelden
Meld uw kind aan bij de aanmeldzuil. Daar krijgt u een ticket met een oproepcode. Neem daarna plaats in de wachtruimte en wacht tot uw oproepcode op het wachttijdenscherm verschijnt. Op het scherm ziet u ook een kamernummer staan. Loop samen met uw kind naar de juiste kamer, de zorgverlener komt uw kant uit.
Afspraaktijden
Als het nodig is dat uw kind eerst wordt gezien door de doktersassistent, worden jullie 15 tot 30 minuten eerder uitgenodigd. De doktersassistent meet en weegt uw kind en doet soms ook wat andere metingen ter voorbereiding op de afspraak.
Meer informatie
- Lees hier hoe u uw kind kunt voorbereiden, wat belangrijk is om mee te nemen en waar u moet zijn.
Routebeschrijving
Neuropsychologisch onderzoek
Als uw kind 6 à 7 jaar is en als het nodig is, dan verwijst de kinderarts uw zoon door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. lees meerNeuropsychologisch onderzoek
Als uw kind 6 à 7 jaar is en als het nodig is, dan verwijst de kinderarts uw zoon door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben namelijk vaker een achterstand in de spraak-taalontwikkeling. Ook leer- en gedragsproblemen komen voor. Deze spraak-taalachterstand in combinatie met verminderde interesse, verminderde concentratie en passief gedrag kan leerproblemen opleveren. Om dit te onderzoeken kan de psycholoog een neuropsychologisch onderzoek doen.Door te testen wat de sterke kanten van uw kind zijn en waar hij meer moeite mee heeft, kunnen we beter inschatten wat hij nodig heeft om goed te functioneren op de basisschool. Eventueel wordt dit onderzoek herhaald rond 11 à 12 jaar en 15 à 16 jaar zodat we ook de behoefte voor de middelbare school beter kunnen inschatten.
Afspraken
Fysiotherapeut
Uw zoon kan problemen hebben met zijn motorische ontwikkeling. De fysiotherapeut kan helpen bij een goede balans, motoriek en coördinatie. lees meerFysiotherapeut
Uw zoon kan problemen hebben met zijn motorische ontwikkeling. Op zuigelingenleeftijd begeleidt de fysiotherapeut met name bij een goede rompbalans. Als uw kind het hoofd vaak in een bepaalde houding houdt en een platte schedel heeft, kan de fysiotherapeut hierbij ook helpen. Als uw kind ouder is, kan de fysiotherapeut ondersteuning bieden bij problemen met de motoriek en coördinatie.Kinderpsycholoog
Bij het Klinefelter syndroom zijn er regelmatig problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. De psycholoog kan dan een belangrijke rol spelen in de begeleiding en behandeling. lees meerKinderpsycholoog
Als uw zoon de diagnose Klinefelter krijgt, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind. De kinderpsycholoog kan u helpen met het beantwoorden van deze vragen. Hoe de begeleiding eruitziet, hangt af van de vragen van uw kind, uw wens en onze mogelijkheden.
Bij het Klinefelter syndroom zijn er regelmatig problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. Denk hierbij bijvoorbeeld aan contact met vriendjes, driftbuien en omgaan met verandering. Ook hierbij kan een psycholoog een belangrijke rol spelen in de begeleiding en behandeling.