Afspraak met de klinisch geneticus

Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen; het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst u bij een vermoeden op het Klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Dit is een arts die kijkt naar de genen van uw zoon en vaak ook van u als ouders.

Testen

Deze arts doet enkele testen. Met de testen kunnen we vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is. En daarmee kunnen we misschien ook een betere voorspelling geven voor de toekomst van uw kind. 
Patientenzorg Aandoeningen Klinefelter syndroom Zorgpad klinefelter syndroom
Algemene informatie

Diagnosefase

Eerste afspraak
Uitslag
en diagnose

Behandelfase

Deze behandeling is niet bij iedere jongen nodig en mogelijk. Dit bepaalt de arts op basis van de bevindingen uit de onderzoeken.
Behandeling met testosteron

Begeleiding en controles

U komt met uw zoon ieder jaar op controle bij de kinderarts.
Controles
Afspraken
met andere zorgverleners

Algemene informatie


Wat is het Klinefelter syndroom?

Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46XY). Bij een extra X-chromosoom, spreken we van het Klinefelter syndroom (47XXY).

lees meer

Wat is het Klinefelter syndroom?

De mens heeft 46 chromosomen in iedere cel, dit zijn kleine staafjes die onze genen bevatten. Alles wat je overerft van je ouders is dus vastgelegd op de chromosomen. Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verschil in het chromosomenpatroon en komt alleen voor bij jongens. Het gaat daarbij om de geslachtschromosomen X en Y. Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY). Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder.

Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening. 

Door middel van prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) kan de diagnose soms al voor de geboorte gesteld worden. Na de geboorte wordt de diagnose meestal pas in de puberteit gesteld. Op jongere leeftijd zijn de verschijnselen subtieler en minder bekend. Als de diagnose nog niet op kinderleeftijd is gesteld wordt het Klinefelter syndroom vaak pas ontdekt als een man kinderen wil krijgen, verminderde vruchtbaarheid is namelijk ook een kenmerk van Klinefelter. 

Symptomen

Het laat beginnen met praten, het praten van enkele woorden of korte zinnen zijn problemen die regelmatig voorkomen bij jongens met het klinefelter syndroom. Dit noemen we een vertraagde spraak-taalontwikkeling. Ook problemen in gedrag en moeite met leren komen voor. Het IQ van jongens met dit syndroom is meestal gemiddeld, maar vaak is het verbale IQ lager dan het performale IQ. Dit betekent dat de woordenschat en het taalgevoel minder goed ontwikkeld zijn dan het praktische denkvermogen. Kinderen hebben dan bijvoorbeeld moeite hun gevoelens onder woorden te brengen, maar hebben wel veel motivatie en kunnen goed zelfstandig en doelgericht werken.

In de puberteit groeien de jongens snel. Ze zijn vaak erg lang en de uitwendige geslachtskenmerken (balzak en penis) kunnen klein zijn. Dit komt omdat de puberteitsontwikkeling vaak vertraagd is. Hierbij speelt het mannelijke geslachtshormoon, testosteron, een belangrijke rol. Jongens met dit syndroom hebben minder testosteron. Het is belangrijk om de puberteitsontwikkeling goed te controleren en daarom wordt iemand met Klinefelter doorverwezen naar een (kinder)endocrinoloog. Dit is een arts die gespecialiseerd is in organen die hormonen maken.  


Wat kunt u verwachten?

Als we vermoeden dat uw kind het Klinefelter syndroom heeft, is extra onderzoek nodig. In dit zorgpad ziet u welke onderzoeken nodig zijn om de diagnose te stellen en welke behandeling nodig is na de diagnose.

Contact

Amalia kinderziekenhuis

(024) 361 44 15
contact

Waarom denken we aan het klinefelter syndroom?

De arts kan om meerdere redenen denken dat uw zoon het Klinefelter syndroom heeft.

lees meer

Waarom denken we aan het klinefelter syndroom?

De arts denkt dat uw zoon mogelijk het Klinefelter syndroom heeft om één of meer van de volgende redenen:
  • Er is een vruchtwaterpunctie gedaan tijdens uw zwangerschap waaruit blijkt dat uw zoon mogelijk het Klinefelter syndroom heeft. 
  • Er is sprake van een andere aandoening of klachten die samen kan gaan met het Klinefelter syndroom. Voorbeelden hiervan zijn spraak-taalontwikkeling achterstand, leer- en gedragsproblemen of vertraagde puberteitsontwikkeling
  • Uw zoon heeft een kleinere penis dan gemiddeld en/of de zaadballen zijn niet goed ingedaald.
Een andere belangrijke reden waardoor gedacht wordt het aan Klinefelter syndroom, maar wat pas op latere leeftijd wordt ontdekt is onvruchtbaarheid

Met wie krijgt u te maken?

De kinderarts verwijst u en uw zoon door naar de klinisch geneticus. Ook heeft u veel contact met de verpleegkundig specialist. Afhankelijk van de klachten van uw kind worden andere specialisten ingeschakeld.

lees meer

Met wie krijgt u te maken?


  • De kinderarts (endocrinoloog) is de hoofdbehandelaar van uw zoon. Dit is een kinderarts die gespecialiseerd is in aandoeningen die te maken hebben met hormonen. Bij vragen of opmerkingen over dit zorgpad kunt u contact opnemen met de behandelend kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.


Samenwerking

Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care.

lees meer

Samenwerking

Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. Hierbij bepalen we in het Amalia kinderziekenhuis hoe de behandeling eruit ziet, maar een ziekenhuis bij u in de buurt behandelt en begeleidt uw kind dan voor een deel. Deze zorg bestaat meestal uit polikliniekcontroles (lengte, gewicht en bloeddruk) en eventueel bloedonderzoek.

Op deze manier is er een kinderarts dichter bij u in de buurt op de hoogte van de aandoening van uw kind. U hoeft dan niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles, wat voor minder belasting zorgt.

Het kan zijn dat bepaalde handelingen in uw regionale ziekenhuis net anders verlopen dan in het Amalia kinderziekenhuis. Mocht u hier vragen over hebben, dan kunt u die uiteraard altijd stellen aan de verpleegkundige of arts van uw kind. 

DiagnosefaseEerste afspraak


Eerste afspraak

Als we denken dat uw zoon het Klinefelter syndroom heeft, dan heeft u een gesprek met een kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Deze arts geeft u meer uitleg over het syndroom, welke onderzoeken nodig zijn en wat het betekent om het Klinefelter syndroom te hebben.

lees meer

Eerste afspraak

De diagnose Klinefelter kunnen we op veel verschillende leeftijden stellen. Als we denken dat uw zoon het klinefelter syndroom heeft, dan heeft u een gesprek met een kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Deze arts geeft u meer uitleg over het syndroom, welke onderzoeken nodig zijn en wat het betekent om het Klinefelter syndroom te hebben.

Er zijn bepaalde aandoeningen die vaker voorkomen bij Klinefelter en daarom is het belangrijk dat de kinderarts uw zoon lichamelijk onderzoekt. Mocht de arts afwijkingen vinden, dan zal de kinderarts dit zelf behandelen of u en uw zoon doorsturen naar een andere specialist.

Naar uw afspraak adres en route

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak adres en route

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Afspraaktijden: De patiënt wordt standaard 15 minuten eerder voor het spreekuur uitgenodigd. De polikliniekassistent begeleidt de patiënt naar de spreekuurkamer en zorgt voor de nodige voorbereidingen zoals onder andere het wegen en meten. Deze voorbereiding is belangrijk zodat het spreekuur op tijd kan beginnen.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Bloedonderzoek

De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. In dit bloed wordt gekeken naar de chromosomen. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Hiermee kunnen we de diagnose Klinefelter syndroom bevestigen.

lees meer

Bloedonderzoek

De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. In dit bloed wordt gekeken naar de chromosomen. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Door naar het karyogram te kijken, kunnen we zien hoeveel X-chromosomen uw kind heeft. Hiermee kunnen we de diagnose Klinefelter syndroom bevestigen.

Dit onderzoek doen we ook als de uitslag van de vruchtwaterpunctie al wees op het Klinefelter syndroom, zodat we zeker weten dat er sprake is van dit syndroom.  

Afspraak met de klinisch geneticus

De kinderarts verwijst u bij een vermoeden op het Klinefelter syndroom door naar de klinisch geneticus. Deze arts doet enkele testen.

lees meer

Uitslag


Uitslag

Als de uitslag van het karyogram bekend is, kunnen we de diagnose stellen. De kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist bespreekt de uitslag met u, wat dit voor u en uw kind betekent en hoe de behandeling eruitziet. Soms is er nog meer onderzoek nodig om een goed behandelplan op te stellen.

BehandelfaseBehandeling met testosteron


De behandeling

Jongens met het Klinefelter syndroom worden soms geboren met een kleinere penis. Hierdoor kunnen ze later problemen krijgen. Daarom behandelen we jongens met Klinefelter soms al op jonge leeftijd met hormonen om ervoor te zorgen dat de penis groeit.

lees meer

De behandeling

Jongens met het Klinefelter syndroom worden soms geboren met een kleinere penis. Hierdoor kunnen ze later problemen krijgen, zoals het niet staand kunnen plassen. Daarom behandelen we jongens met Klinefelter soms al op jonge leeftijd met hormonen om ervoor te zorgen dat de penis groeit. Dit kan met injecties met het hCG-hormoon (merknaam Pregnyl) of met een crème die op de penis gesmeerd wordt.

De behandeling vindt plaats in zijn 1e levensjaar en duurt 3 maanden. Daarna is geen behandeling nodig tot aan de puberteit. Of zo'n behandeling bij uw zoontje nodig en mogelijk is, bepaalt de kinderarts op basis van de bevindingen bij uw kind.

  • meer informatie over een testosteron behandeling vindt u hier

Begeleiding en controlesControles


Jaarlijkse controle

U en uw zoon komen ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens iedere afspraak wordt gekeken of het nodig is om een fysiotherapeut, logopedist of psycholoog te betrekken bij de behandeling.

lees meer

Jaarlijkse controle

U en uw zoon komen in ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de kinderarts op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis

Tijdens de poliafspraak vragen we hoe het thuis en op school gaat, controleren we zijn groei en onderzoeken we de puberteitsontwikkeling. Ook zal er aandacht zijn voor de sociaal-emotionele ontwikkeling van uw zoon. Tijdens iedere afspraak wordt gekeken of het nodig is om een fysiotherapeut, logopedist of psycholoog te betrekken bij de behandeling.

Controle vanaf 9 jaar

Als uw kind 9 of 10 jaar is passen we de informatie tijdens de controle aan op het niveau van uw zoon, zodat hij geleidelijk steeds zelfstandiger wordt.

Naar uw afspraak adres en route

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak adres en route

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Afspraaktijden: De patiënt wordt standaard 15 minuten eerder voor het spreekuur uitgenodigd. De polikliniekassistent begeleidt de patiënt naar de spreekuurkamer en zorgt voor de nodige voorbereidingen zoals onder andere het wegen en meten. Deze voorbereiding is belangrijk zodat het spreekuur op tijd kan beginnen.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Neuro­psychologisch onderzoek

Als uw kind 6 à 7 jaar is en als het nodig is, dan verwijst de kinderarts uw zoon door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek.

lees meer

Neuro­psychologisch onderzoek

Als uw kind 6 à 7 jaar is en als het nodig is, dan verwijst de kinderarts uw zoon door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben namelijk vaker een achterstand in de spraak-taalontwikkeling. Ook leer- en gedragsproblemen komen voor. Deze spraak-taalachterstand in combinatie met verminderde interesse, verminderde concentratie en passief gedrag kan leerproblemen opleveren. Om dit te onderzoeken kan de psycholoog een neuropsychologisch onderzoek doen. 

Door te testen wat de sterke kanten van uw kind zijn en waar hij meer moeite mee heeft, kunnen we beter inschatten wat hij nodig heeft om goed te functioneren op de basisschool. Eventueel wordt dit onderzoek herhaald rond 11 à 12 jaar en 15 à 16 jaar zodat we ook de behoefte voor de middelbare school beter kunnen inschatten.

Afspraken


Fysiotherapeut

Uw zoon kan problemen hebben met zijn motorische ontwikkeling. De fysiotherapeut kan helpen bij een goede balans, motoriek en coördinatie.

lees meer

Fysiotherapeut

Uw zoon kan problemen hebben met zijn motorische ontwikkeling. Op zuigelingenleeftijd begeleidt de fysiotherapeut met name bij een goede rompbalans. Als uw kind het hoofd vaak in een bepaalde houding houdt en een platte schedel heeft, kan de fysiotherapeut hierbij ook helpen. Als uw kind ouder is, kan de fysiotherapeut ondersteuning bieden bij problemen met de motoriek en coördinatie.

Kinder­psycholoog

Bij het Klinefelter syndroom zijn er regelmatig problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. De psycholoog kan dan een belangrijke rol spelen in de begeleiding en behandeling.

lees meer

Kinder­psycholoog

Als uw zoon de diagnose Klinefelter krijgt, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind. De kinderpsycholoog kan u helpen met het beantwoorden van deze vragen. Hoe de begeleiding eruitziet, hangt af van de vragen van uw kind, uw wens en onze mogelijkheden. 

Bij het Klinefelter syndroom zijn er regelmatig problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. Denk hierbij bijvoorbeeld aan contact met vriendjes, driftbuien en omgaan met verandering. Ook hierbij kan een psycholoog een belangrijke rol spelen in de begeleiding en behandeling.


Logopedist

Bij een spraak- en/of taalachterstand kan het nodig zijn om uw zoon te verwijzen naar een logopedist. De logopedist begeleidt uw kind het verbeteren van de spraak en taalontwikkeling.

lees meer

Logopedist

Bij een spraak- en/of taalachterstand kan het nodig zijn om uw zoon te verwijzen naar een logopedist. Dit gebeurt vaak rond de leeftijd van 3 jaar, omdat dan kan worden vastgesteld hoe de spraak- en taalontwikkeling is gegaan en dan kunnen we bekijken of begeleiding rondom de start op school wenselijk is. De logopedist kan vaststellen waar het probleem zit en kan uw kind begeleiden om de spraak en taal te verbeteren. De logopedist begeleidt uw zoon zo lang het nodig is.
  • Medewerkers
  • Intranet