Sjögren-Larsson syndroom (SLS)

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Bij deze aandoening werkt de stofwisseling anders dan normaal. Het lichaam kan bepaalde vetachtige stoffen niet goed afbreken. Daardoor hoopt deze stof zich op in het lichaam.

Kenmerkend voor SLS is een vaste combinatie van 3 klachten:

1. een droge en schilferende huid
2. problemen met bewegen
3. een vertraagde ontwikkeling

Sommige mensen hebben ook oogklachten, zoals problemen met zien. De meeste kinderen met deze aandoening worden te vroeg geboren.

• Wat is de oorzaak van het Sjögren-Larsson syndroom?

  SLS ontstaat door een verandering in een gen. Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte. 

• Is het Sjögren-Larsson syndroom erfelijk?

  Ja, SLS is erfelijk. Dat betekent dat een kind de gen-verandering van beide ouders heeft gekregen. De ouders hebben zelf geen klachten.

• Wat zijn de klachten bij het Sjögren-Larsson syndroom?

  De eerste tekenen zijn vaak al zichtbaar vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden. Hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per persoon.

  Huidklachten

  Vanaf de geboorte of kort daarna valt meestal een droge, schilferende huid op. De huid kan rood zijn en jeuken. Deze huidklachten blijven het hele leven bestaan.

  Problemen met bewegen

  Daarnaast zijn er problemen met bewegen. De spieren, vooral in de benen, zijn vaak stijf. Hierdoor is lopen moeilijk. Bijna alle mensen hebben hulpmiddelen nodig.

  Trage ontwikkeling

  De ontwikkeling gaat langzamer. Kinderen leren later zitten, lopen en praten. Leren gaat vaak moeilijker, maar de ernst verschilt per persoon.

  Oogklachten

  Veel mensen met SLS hebben oogklachten. Dit kan problemen geven met zien, zoals wazig zien of moeite met fel licht. Deze oogklachten worden meestal duidelijker op latere kinderleeftijd.

  Epilepsie

  Sommige mensen met SLS krijgen epileptische aanvallen. De meeste patiënten hebben dit niet.

• Hoe ontwikkelt het Sjögren-Larsson syndroom zich?

  SLS is blijvend en gaat niet over. De klachten beginnen op jonge leeftijd aanwezig en verdwijnen niet. 

  Er is geen genezing voor het Sjögren-Larsson syndroom. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en het dagelijks functioneren.

  De gevolgen verschillen per persoon. Veel mensen hebben langdurige zorg en begeleiding nodig, bijvoorbeeld voor de huid, het bewegen, het leren en het zien. Met passende ondersteuning kan de kwaliteit van leven verbeteren.