Zorgpad Syndroom van Turner

Heeft u of uw kind het syndroom van Turner?

Hoe stellen we het syndroom van Turner vast?

Het syndroom van Turner wordt vastgesteld in bloedonderzoek. Hierbij wordt gekeken naar het erfelijke materiaal (het aantal X-chromosomen). We kunnen dan zien of één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk ontbreekt.In een gesprek met de behandelend arts leggen wij de diagnose uit. Vervolgonderzoek

Als vaststaat dat uw kind syndroom van Turner heeft, zal verder onderzoek nodig zijn om te bekijken of er sprake is van bijkomende problemen. Deze onderzoeken vinden over het algemeen binnen 3 maanden na de diagnose plaats. We onderzoeken:

• bloed op schildklierfunctie,
• suikergehalte,
• cholesterol,
• lever- en nierfunctie, 
• glutenovergevoeligheid.

Aanvullende onderzoeken en controles

Botdichtheidsmeting
Vanwege mogelijke botontkalking (osteoporose) onderzoeken we de sterkte van de botten. Dit blijven we in volwassen leeftijd eens in de drie tot vijf jaar controleren.

Echo van de nieren
Heeft u tijdens uw kinderjaren nog geen onderzoek van de nieren gehad? Dan maken we op de afdeling Radiologie een echo. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven. Zo gaan we na of u aangeboren afwijkingen heeft aan uw nieren.

Echo van het hart
Als u op kinderleeftijd nog geen onderzoek van uw hart hebt gehad, maakt een cardioloog een echo van uw hart. Dit gebeurt op de afdeling Cardiologie. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven om uw hart en een deel van de grote lichaamsslagader in beeld te brengen. Zo kijken we of u aangeboren hartafwijkingen heeft.

Gehooronderzoek
Omdat het syndroom van Turner kans geeft op gehoorverlies doen we op volwassen leeftijd een gehooronderzoek.

MRI-scan
Met een MRI-scan bekijkt de arts de hart- en lichaamsslagader. Zo bekijken we elke vijf jaar of de grote lichaamsslagader zich verwijdt.

Afspraken voor begeleiding en behandeling van klachten bij het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner kan niet worden genezen, maar de klachten of symptomen kunnen goed behandeld worden. Meisjes en vrouwen met dit syndroom krijgen regelmatige controles om eventuele klachten vroegtijdig op te merken en snel te behandelen. Welke controles nodig zijn, hangt af van de leeftijd waarop het syndroom van Turner is vastgesteld.  

Behandelingen 

• Kleine lichaamslengte: door een behandeling met groeihormoon kunnen meisjes met het syndroom van Turner uiteindelijk  6 tot 10 cm langer worden. De behandeling bestaat uit dagelijkse injecties onder de huid. De injecties worden met een pen toegediend door de ouders of het kind zelf.
  meer informatie over de behandeling met groeihormoon
• Uitblijven puberteit: Als de puberteit niet vanzelf op gang komt, kunnen hormoonpleisters of -tabletten de puberteit stimuleren. Hierdoor ontstaat borstontwikkeling en groei van de baarmoeder.
  meer informatie over het syndroom van Turner en puberteit
• Onvruchtbaarheid: samen met de gynaecoloog kunnen de mogelijkheden onderzocht worden om moeder te worden.
  meer informatie over het syndroom van Turner en een kinderwens

Als er andere klachten of problemen ontstaan, bespreken we op dat moment de mogelijke behandelingen. Bijvoorbeeld bij hoge bloeddruk, glutenovergevoeligheid, gehoorsverlies of een te langzaam werkende schildklier. 

Controles en onderzoeken

Meisjes met het syndroom van Turner krijgen regelmatig controles en onderzoeken om de gezondheid goed in de gaten te houden en problemen vroegtijdig te herkennen.

Onderzoek kinderarts: groei en ontwikkeling
Om de groei en ontwikkeling te volgen, is er iedere 3 tot 4 maanden een controle bij de kinderarts.

Bloedonderzoek en bloeddrukmeting
Ieder jaar doen we bloedonderzoek om een aantal dingen te controleren. Denk aan de schildklierfunctie, glutenovergevoeligheid of puberteitshormonen. Ook meten we dan de bloeddruk.

Gehooronderzoek
Elke 2 tot 3 jaar wordt er een gehooronderzoek gedaan om te controleren of er sprake is van gehoorverlies.  

Echo van het hart
Dit onderzoek wordt meestal een keer gedaan in deze periode. Als er sprake is van een aangeboren hartafwijking kan het vaker nodig zijn.

Motorisch onderzoek
Omdat motorische problemen vaker voorkomen, wordt er soms een motorisch onderzoek door een fysiotherapeut aangeboden. Met dit onderzoek kunnen we vaststellen of er problemen zijn met de coördinatie of het bewegen, zoals schrijven, fietsen, zwemmen of buitenspelen. Kinderfysiotherapie in de thuissituatie kan worden ingezet om deze problemen te verbeteren.

Psychologische begeleiding en/of onderzoek
Meisjes met het syndroom van Turner hebben vaker leerproblemen of problemen met sociale contacten. Daarom wordt soms een gesprek met een psycholoog en/of een psychologisch onderzoek aangeboden om te kijken of er extra ondersteuning nodig is.

Controles en onderzoeken

Vrouwen met het syndroom van Turner krijgen regelmatig controles en onderzoeken om de gezondheid goed in de gaten te houden en problemen vroegtijdig te herkennen.

Onderzoek internist
Jaarlijks is er een controle bij de internist. We controleren het gewicht, de lengte en meten de bloeddruk. Ook doen we bloedonderzoek om een aantal dingen te controleren. Denk aan het cholesterol, de bloedsuiker en de schildklierfunctie. Als de controles goed zijn, kunnen de afspraken soms afgebouwd worden naar eens per 2 jaar. Dit gaat altijd in overleg met de patiënt.

Gehooronderzoek
Een gehooronderzoek doen we alleen als daar aanleiding voor is.  

Onderzoek van het hart
Om het hart en de grote lichaamsslagader (aorta) goed te volgen is iedere 5 tot 10 jaar onderzoek van het hart nodig. Dat kan zijn met een hartecho of MRI-onderzoek van het hart. Ook wordt meestal een hartfilmpje gemaakt. Bij patiënten die een aangeboren hartafwijking hebben, is vaker onderzoek van het hart nodig.

Botdichtheidsmeting 
Om de sterkte van de botten in de gaten te houden krijgen patiënten ongeveer om de 5 tot 10 jaar een botdichtheidsmeting. Dit gebeurt in overleg met de gynaecoloog.

Afspraak gynaecoloog
Ieder jaar krijgen vrouwen met het syndroom van Turner een afspraak met de gynaecoloog om de behandeling met vrouwelijke hormoon te bespreken. Tijdens deze afspraak kunnen ook vragen over vruchtbaarheid of moederschap gesteld worden. Als de controles goed zijn, kunnen de afspraken afgebouwd worden naar iedere 2 jaar.