Behandeling Hemo­chromatose

Behandeling primaire hemo­chromatose

De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen. Een halve liter bloed bevat 200 tot 250 mg ijzer in de vorm van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij de meeste patiënten tappen we in de eerste behandelfase elke week 500 ml bloed af. Om één gram ijzer uit het lichaam te verwijderen zijn dus 4 tot 5 aderlatingen nodig. In het beenmerg worden de bloedcellen weer vlot aangemaakt. Het ijzer, als noodzakelijke grondstof hiervoor, wordt gehaald uit de cellen waarin ijzerstapeling is opgetreden. Na verloop van tijd zal al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd zijn, al kan dat soms enkele jaren duren.

Bijwerkingen

De meeste mensen hebben in het geheel geen klachten of bijwerkingen van de behandeling. Mochten deze wel optreden, met name moeheid, dan worden de aderlatingen met grotere tussenpozen (bijv. 2 weken) verricht; of er wordt per keer iets minder bloed afgetapt (bijv. 300 ml). Bij sommige mensen kost het moeite om een bloedvat aan te prikken. In dat geval kan het nuttig zijn om de aderlating steeds door dezelfde ervaren analiste of verpleegkundige te laten uitvoeren. Ook kunt u de arm opwarmen in warm water, of insmeren met een crème, waardoor de bloedvaten beter aanprikbaar worden. Tijdens de aderlatingen moet u er voor zorgen dat u voldoende drinkt, minimaal 1,5 tot 2 liter per dag. Bij hartklachten kan veel drinken problemen geven, overleg dit met uw arts.

Erytrocytaferese

Als alternatief voor een aderlating kan soms erytrocytaferese worden gebruikt. De behandeling begint hetzelfde: er wordt bloed afgenomen. Dit bloed gaat daarna direct door een machine die de rode bloedcellen eruit haalt. Het gezeefde bloed wordt weer teruggegeven aan het lichaam.
Met erytrocytaferese kan per behandeling meer ijzer worden verwijderd dan met een gewone aderlating. Dit kan handig zijn als het met aderlating niet lukt om het ijzergehalte genoeg omlaag te krijgen of als iemand aan het begin van de behandeling heel veel ijzer in het lichaam heeft.
Er zijn ook nadelen. Deze behandeling is niet beschikbaar in het Radboudumc. Deze behandeling wordt alleen op een paar locaties van Sanquin aangeboden, waardoor u verder moet reizen. Daarnaast duurt een behandeling langer dan een gewone aderlating.

IJzeronttrekkende medicijnen

Bij sommige mensen die ernstige hartklachten hebben of bij wie het absoluut niet lukt om aderlatingen te verrichten is behandeling met ijzeronttrekkende medicijnen (deferoxamine, deferipron of deferasirox) mogelijk (zie 'behandeling secundaire hemochromatose'). Deze intensieve behandeling gaat door totdat al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd is. Om dat te kunnen vaststellen is regelmatig laboratoriumonderzoek nodig.

Na bovenstaande behandeling is het ijzergehalte in het lichaam weer normaal, maar door de erfelijke aanleg gaat de stapeling van ijzer door. Dit noemen we de onderhoudsfase. Daarom is een levenslange controle en behandeling nodig. Die verdere behandeling is minder belastend. Een of twee keer per jaar stellen we met een eenvoudig onderzoek vast in welke mate de ijzervoorraad in het lichaam weer gestegen is. Daarna plannen we, als dat nodig is, weer een aantal aderlatingen. Afhankelijk van uw toestand is het voldoende als “onderhoudstherapie” 2 tot 8 maal per jaar een aderlating te laten verrichten. We streven ernaar om het serum ferritine (maat voor de ijzervoorraad in het lichaam) op een normale waarde te houden. Als uw situatie stabiel is, dan is één policontrole per jaar door de internist voldoende. Hij of zij spreekt met u het aantal aderlatingen voor het komende jaar af. Bij mensen met leverbeschadiging zijn meerdere controles per jaar, met uitvoeriger onderzoek, noodzakelijk.

Resultaten

Het is dus een kwestie van tijd om al het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen. Zo voorkomen we verdere orgaanbeschadiging door ijzer. Ook een aantal klachten die het gevolg zijn van de ijzerstapeling verdwijnen. Als er bij u aan het begin van de behandeling al verbindweefseling van organen is opgetreden, dan is dat niet meer terug te draaien. Ook gewrichtsklachten blijven vaak bestaan en kunnen soms nog toenemen. Hetzelfde geldt bij een beperkt aantal patiënten voor vermoeidheidsklachten. Suikerziekte wordt bij de meeste patiënten beter behandelbaar.

Dieet en leefwijze

Tijdens de behandeling met aderlatingen is gezonde voeding erg belangrijk, omdat er ook eiwitten verloren gaan. Een strikt dieet om de hoeveelheid ijzer in de voeding te beperken hoeft u niet te volgen. Met een enkele aderlating bereikt u namelijk meer dan met een jaar lang een dieet volgen.

• Als u toch de opname van ijzer uit de voeding wilt beperken, dan kunt u dit bereiken door tijdens de maaltijden thee te gebruiken. Thee gaat een chemische binding aan met ijzer uit de voeding, waardoor dit ijzer minder goed uit de darm wordt opgenomen.
• U kunt er ook voor kiezen minder (rood) vlees te eten, waar relatief veel en goed opneembaar ijzer in zit. Natuurlijk is iedereen vrij om wel of geen dieet te volgen.
• Patiënten met ijzerstapeling hoeven zich ook verder geen beperkingen op te leggen. Er zijn uitzonderingen en dat is het gebruik van een overmatige hoeveelheid alcohol en vitamine C. Te veel alcohol is schadelijk voor de lever, net zoals te veel ijzer. Bij een combinatie van beide kan de lever extra schade oplopen. Tegen beperkt gebruik van alcohol (in hoeveelheden zoals het Voedingscentrum adviseert) in de periode van de onderhoudstherapie bestaat echter geen bezwaar. Uw arts bespreekt het met u als u een vorm van ijzerstapeling heeft waarbij een extra gevoeligheid voor alcohol bestaat.
• Tijdens de onderhoudsfase moet u geen grotere hoeveelheden vitamine C gebruiken. In het algemeen wordt patiënten met een ijzerstapeling geadviseerd geen voedingssupplementen met vitamine C in te nemen. Ook multi-vitamines met ijzer raden we af.

Voor de familie

Eerste graads familieleden van mensen met de veelvoorkomende erfelijke vorm van hemochromatose worden in principe geïnformeerd via de patiënt zelf en krijgen het advies de huisarts te bezoeken om de mogelijkheid van genetisch onderzoek te bespreken.

De huisarts kan dit erfelijk onderzoek zelf aanvragen. Mocht de diagnose hemochromatose ook bij het familielid worden gesteld, dan kan deze voor behandeling en begeleiding naar het ziekenhuis worden verwezen.