Informatie ctDNA analyse

CtDNA analyse in bloedplasma

DNA fragmenten afkomstig van een tumor, genaamd circulerend tumor DNA (ctDNA), kunnen in de bloedbaan terecht komen. Analyse van dit ctDNA biedt de mogelijkheid om via een bloedafname, zonder weefsel biopt, mutaties van de tumor in kaart te brengen.

Achtergrond informatie techniek

Binnen het Radboudumc Nijmegen wordt mutatie analyse van ctDNA uit plasma uitgevoerd met behulp van Droplet Digital PCR (ddPCR). Afhankelijk van de indicatie kan er gekozen worden voor detectie van specifieke mutaties welke relevant zijn voor de therapiekeuze. Middels deze methode wordt voor een gerichte genomische positie bepaald hoeveel wildtype en hoeveel mutant fragmenten aanwezig zijn. De analytische gevoeligheid van deze methode voor ctDNA analyse uit plasma is 0,1%. De gevoeligheid van een analyse is afhankelijk van de hoeveelheid DNA die in de test aanwezig is. Vaak is dit bij ctDNA analyses een beperkende factor. Om het materiaal optimaal te benutten wordt daarom aan de hand van de vraagstelling een selectie gemaakt van de te analyseren mutaties. Bij een resistentie vraagstelling wordt ook de originele activerende mutatie geanalyseerd als controle op de aanwezigheid van voldoende ctDNA voor een betrouwbare analyse.

Per monster wordt aan de hand van het aantal geanalyseerde allelen aangegeven wat de gevoeligheid van de test is. Per analyse wordt aangegeven of een mutatie is aangetoond. In geval van een mutatie wordt het percentage mutant allel en het aantal mutante allelen per milliliter plasma weergegeven.

Indien geen mutaties worden aangetoond, is de betrouwbaarheid van deze bevinding afhankelijk van het stadium van ziekte. Bij longkanker kan bij 70‐80% van de patiënten met stadium IIIB of hoger, ctDNA worden gedetecteerd. Bij melanoom kan bij 85-90% van de patiënten met (niet-opereerbare) stadium IIIC of hoger ctDNA worden gedetecteerd. Deze percentages zijn lager bij lagere ziekte stadia.

ga naar hoofdinhoud
Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium Tumorgenetica Analyse van ctDNA uit plasma

Informatie ctDNA analyse

DNA fragmenten afkomstig van een tumor, genaamd circulerend tumor DNA (ctDNA), kunnen in de bloedbaan terecht komen. Analyse van dit ctDNA biedt de mogelijkheid om via een bloedafname, zonder weefsel biopt, mutaties van de tumor in kaart te brengen.

lees meer

ctDNA analyse aanvragen

Wij werken continu aan de uitbreiding van ons diagnostisch aanbod. Momenteel bieden wij de volgende mutatie analyses aan.

lees meer

ctDNA analyse aanvragen


Doorlooptijd en uitslag

De analyse wordt binnen een week na binnenkomst van het monster uitgevoerd. Uitslagen worden op woensdag gerapporteerd. Voor spoedbepalingen is de looptijd afhankelijk van het moment van afname. lees meer

Doorlooptijd en uitslag

Doorlooptijd

De analyse wordt binnen een week na binnenkomst van het monster uitgevoerd. Uitslagen worden op woensdag gerapporteerd. Voor spoedbepalingen is de looptijd afhankelijk van het moment van afname. Wij streven ernaar bij spoedbepalingen die voor 12 uur ‘s middag zijn binnengekomen de uitslag binnen twee werkdagen te rapporteren.

Uitslag

De uitslag ontvangt u in PALGA of via de beveiligde email. Hierop staat aangegeven of de onderzochte mutatie aanwezig is (met een concentratie van aantal copies/ml plasma) of dat deze “niet aantoonbaar” is. De betrouwbaarheid van een uitslag “niet aantoonbaar” is bijvoorbeeld afhankelijk van stadium ziekte, hoeveelheid geanalyseerd plasma, concentratie van ctDNA in de patiënt en daarmee een “pakkans” en gevoeligheid van de techniek.

Kosten

ddPCR analyse valt onder MD categorie MD2 (ZA code: 050542). U ontvangt hiervan een rekening nadat u een uitslag heeft ontvangen

lees meer

Kosten

ddPCR analyse valt onder MD categorie MD2 (ZA code: 050542). U ontvangt hiervan een rekening nadat u een uitslag heeft ontvangen

Als voorwaarde voor de registratie van MD-code geldt, dat deze alleen in een zorgtraject (en als OZP) geregistreerd kunnen worden als het gaat om een diagnostische test die valt onder de “verzekerde zorg”. De codes kunnen niet worden geregistreerd bij moleculaire testen die in het kader van research worden uitgevoerd.

  • Medewerkers
  • Intranet