Informatie over gebruikte testen

Informatie over de SNP-array

Met het Cytoscan® HD (ThermoFisher) SNP array platform kan het hele genoom met een gemiddelde resolutie van circa 20 kb geanalyseerd worden (Human Genome Build GRCh37/hg19, UCSC genome browser Februari 2009). Punt mutaties en gebalanceerde chromosoomafwijkingen worden niet gedetecteerd. Laag-mozaïeke deleties of duplicaties, aanwezig in minder dan 10-20% van de cellen, zijn niet met zekerheid te detecteren. Data analyse naar copy number afwijkingen (CNA) en naar copy neutral loss of heterozygosity (CNLOH) is uitgevoerd met behulp van ChAS software (ThermoFisher; versie 4.0).

Moleculaire diagnostiek voor lymfoide maligniteiten

Voor moleculaire diagnostiek wordt mutatie-analyse middels next generation sequencing van een genenpanel (o.a. TP53, BTK, PLCG2, BRAF, MYD88, CRCX4) uitgevoerd.

Onze genenpanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd aan (of verwijderd uit) de lijst. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen, klik dan hier.

Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium Tumorgenetica Hematologische aandoeningen

Informatie hematologische aandoeningen

Het diagnostisch pakket dat binnen het Laboratorium Tumorgenetica wordt aangeboden bij de genetische diagnostiek van hematologische aandoeningen en maligniteiten verschilt per type ziektebeeld. De operationele testen zijn karyotypering, gerichte FISH, sequentie en genoomwijde SNP array analyse.

Informatie voor aanvragers

In deze informatiefolder vindt u specifieke informatie over de aangeboden testen alsmede materiaal- en verzend instructies.

bekijk de folder

Aanvraagformulieren

Alle ingestuurde materialen worden verwerkt en geanalyseerd waarbij de uit te voeren testen afhankelijk zijn van de indicatie op het aanvraagformulier. Voor meer informatie over de toegepaste technieken zie de informatiefolder.