Informatie over het laboratorium
Het Laboratorium Tumorgenetica (LTG) verzorgt moleculaire diagnostiek op het gebied van de oncologie.
lees meerInformatie over het laboratorium
Het Laboratorium Tumorgenetica (LTG) is een gezamelijk laboratorium van de afdelingen Genetica en Pathologie. Het LTG verzorgt moleculaire diagnostiek op het gebied van de oncologie. De diagnostiek is gericht op het detecteren van kiembaanmutaties, die leiden tot de genetische aanleg voor het ontwikkelen van een bepaald type tumor, of op het detecteren van verworven tumorspecifieke veranderingen, die van belang zijn voor de differentiaal diagnostiek, prognostiek of voorspelling van de therapierespons.
Aanvragen m.b.t. tot erfelijke tumoren (kiembaanmutaties) kunnen ingediend worden via het aanvraagsysteem genoomdiagnostiek. Bij het intypen van de gewenste test (bijv. desbetreffende gen-naam) wordt meer informatie verstrekt over de verwachte uitslagtermijn, verzendinstructies en of het gen eventueel in een genpanel voorkomt.
Voor aanvragen m.b.t. hemato-oncologische aandoeningen en moleculaire pathologie van solide tumoren zie deze pagina.
Het laboratorium Tumorgenetica staat onder leiding van Prof. dr. Marjolijn Ligtenberg.
Prof. dr. Marjolijn Ligtenberg; Hoofd Laboratorium Tumorgenetica
Dr. Annet Simons; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Arjan Mensenkamp; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Patricia Groenen; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie
Dr. Astrid Eijkelenboom; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie
Dr. Sjoerd van Helvert; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie i.o.
Dr. Leonie Kroeze; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie i.o.
Drs. Daniel Olde Weghuis; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Marian Stevens-Kroef; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Janneke Weiss; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Hematologische aandoeningen
Informatie hematologische aandoeningen
Het diagnostisch pakket dat binnen het Laboratorium Tumorgenetica wordt aangeboden bij de genetische diagnostiek van hematologische aandoeningen en maligniteiten verschilt per type ziektebeeld. De operationele testen zijn karyotypering, gerichte FISH, sequentie en genoomwijde SNP array analyse.Informatiefolder
In deze informatiefolder vindt u specifieke informatie over de aangeboden testen alsmede materiaal- en verzend instructies. bekijk de folderSolide tumoren (moleculaire pathologie)
Informatie solide tumoren (verworven)
De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen.
lees meerInformatie solide tumoren (verworven)
De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen. Hierbij wordt veelal gebruik gemaakt van formaline gefixeerd paraffine ingebed materiaal. Binnen de moleculaire diagnostiek worden verschillende technieken gebruikt, zoals methylatie-specifieke PCR, MLPA en Next-Generation Sequencing (NGS).Alle mutatie-analyses worden gedaan met NGS. Met behulp van zogenaamde ‘single molecule Molecular Inversion Probes’ (smMIPs) kunnen mutaties met een analytische sensitiviteit tot 1% worden aangetoond. De exacte gevoeligheid is afhankelijk van de kwantiteit en kwaliteit van het geïsoleerde DNA. Deze wordt per monster bepaald en gerapporteerd.
Met de smMIPs wordt verrijkt voor hotspot regio’s van 24 oncogenen en 5 MSI markers, de CDKN2A en TP53 genen of voor de BRCA1 en BRCA2 genen (zie tabel 1). Vervolgens wordt de genetische code bepaald d.m.v. sequentie-analyse met de NextSeq 500 (Illumina). De data-analyse en interpretatie gebeurt in de context van de aangevraagde indicatie (zie tabel 2 en tabel 3). Verder wordt er getest op genherschikkingen bij verschillende indicaties middels rt-PCRs (zie tabel 4).
Overige testen zijn mutatie-analyse van de TERT promoter (Sanger sequentie analyse), hymermethylering van de MGMT promotor en (co-)verlies van chromosoom 1p en 19q.
Aanvraagformulier
Hier vindt u het papieren aanvraagformulier met het totale testaanbod van verworven afwijkingen in solide tumoren. bekijk het formulierTabellen
-
Hier ziet u de samenstelling van de genenpanels.
bekijk de tabel -
Hier ziet u de reden van testen bij de verschillende genen.
bekijk de tabel -
Hier ziet u indicaties en genen welke standaard worden gerapporteerd.
bekijk de tabel -
Hier ziet u de indicaties en genherschikkingen welke standaard worden bepaald.
bekijk de tabel
