Eerste gesprek over het lynch syndroom
Met de tumor DNA-test kan alleen worden vastgesteld of er een hoog risico is op het vinden van het Lynch syndroom. Om dit zeker te weten, is een erfelijke DNA-test in bloed nodig. Dit onderzoek wordt aangevraagd door de klinisch geneticus. U wordt hiernaar verwezen wanneer de tumor DNA-test aanwijzingen geeft voor het Lynch syndroom.
Lees meerEerste gesprek over het lynch syndroom
Met de tumor DNA-test kan alleen worden vastgesteld of er een hoog risico is op het vinden van het Lynch syndroom. Om dit zeker te weten, is een erfelijke DNA-test in bloed nodig. Dit onderzoek wordt aangevraagd door de klinisch geneticus. U wordt hiernaar verwezen wanneer de tumor DNA-test aanwijzingen geeft voor het Lynch syndroom.
Het eerste gesprek duurt 30 tot 45 minuten. Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch genetisch zorgprofessional (klinisch geneticus, arts-assistent, physian assistant, genetisch consulent of verpleegkundig specialist) Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten.. Er wordt een overzicht van uw familie gemaakt en bepaald of een tumor DNA-test op bewaard gebleven operatieweefsel nodig is. Neem uw verzekeringspas en een paspoort of rijbewijs mee.
Genen
De genen die worden onderzocht voor erfelijke darmkanker zijn afhankelijk van uw persoonlijke medische geschiedenis en die van uw familie. Ook de uitslag van de eerder verrichte tumor DNA-test bij darmkanker kan helpen om te bepalen welke genen onderzocht moeten worden. Er worden genen onderzocht die het Lynch syndroom kunnen veroorzaken. Voor het Lynch syndroom worden het MLH1-gen en het PMS2-gen onderzocht óf het MSH2-gen, EPCAM-gen en MSH6-gen.
-
Bij het eerste gesprek wordt een overzicht gemaakt van uw familie: de stamboom. Hierin staat wie in uw familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd. Daarom helpt het als u van tevoren nadenkt over het volgende:
- Hoe ziet uw familie eruit? Denk hierbij niet alleen aan uw kinderen, ouders, broers en zussen, maar ook aan kleinkinderen, grootouders, ooms, tantes en kinderen van uw broers of zussen aan zowel uw moeders als vaders kant van de familie.
- Wie van deze familieleden kreeg welke soort kanker en op welke leeftijd?
U kunt deze gegevens invullen op de formulieren die u voor het gesprek krijgt toegezonden. Soms blijkt tijdens het eerste gesprek dat aanvullende medische gegevens van familieleden nodig zijn. Deze gegevens worden alleen opgevraagd wanneer deze familieleden of hun nabestaanden hier schriftelijk toestemming voor geven.
-
Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch genetisch zorgprofessional (klinisch geneticus, arts-assistent, physian assistant, genetisch consulent of verpleegkundig specialist) Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten..
U krijgt tijdens dit eerste bezoek geen darmonderzoek. Wel kunnen we uw hoofdomtrek meten of naar specifieke huidafwijkingen kijken.
Veel gesprekken vinden tegenwoordig met videobellen plaats. U hoeft dan niet naar het ziekenhuis te komen. Heeft u een afspraak voor videobellen gekregen en wilt u liever wel naar het ziekenhuis komen? Of andersom? Neemt u dan contact op met de Afdeling Genetica, secretariaat klinische genetica (024) 361 39 46
-
De kosten van het gesprek en de DNA-test in bloed en/of in tumorweefsel worden betaald door de zorgverzekering, maar worden wel verrekend met uw eigen risico.
Opsporen erfelijke darmkanker
Er zijn twee manieren om uit te zoeken of er sprake is van een verhoogd risico op erfelijke darmkanker: familieverhaal en weefselonderzoek
lees meerOpsporen erfelijke darmkanker
Er zijn twee manieren om uit te zoeken of er sprake is van een verhoogd risico op erfelijke darmkanker
1. Familieverhaal
- Iemand in de familie met darmkanker op jonge leeftijd (<50 jaar, maar zeker jonger dan 40 jaar)
- Drie of meer personen aan één kant van de familie met darmkanker onder 70 jaar
2. Weefselonderzoek
- Sinds 2016 wordt bij iedereen die darmkanker krijgt een leeftijd van 70 jaar of jonger direct in het tumorweefsel gekeken of er een kans is op een aanleg voor erfelijke darmkanker.
Indien dit aanwezig is, wordt een verwijzing naar de klinische geneticus geadviseerd.
Mogelijke uitslagen Lynch-syndroom
Bij verschillende uitslagen horen verschillende risico's en maatregelen
lees meerMogelijke uitslagen Lynch-syndroom
- Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen. Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen en er is geen tumor DNA-test verricht. Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra controles geadviseerd.
- Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen, terwijl de tumor DNA-test wel een hoog risico op het Lynch syndroom liet zien. Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is mogelijk sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker. Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra controles geadviseerd.
- Is er bij u een erfelijke aanleg gevonden? Klik dan hieronder op het gen waarin bij u een afwijking is gevonden. U krijgt dan meer informatie:
Erfelijkheidsonderzoek en de DNA-test
Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op darmkanker verhoogd is. Eerst wordt een weefseltest op operatieweefsel gedaan. Bij een afwijkende weefseltest kan met een test in bloed bepaald worden of er een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is. naar paginaOnderzoeken bij het Lynch syndroom
Om u te controleren op erfelijke darm- en of baarmoederkanker zijn er verschillende onder--zoeken. Uw arts bespreekt met u welke onderzoeken nodig zijn en wanneer deze gedaan moeten worden.
-
Onderzoek van de darmen
naar pagina -
Inwendige echo van de vagina.
naar pagina
Gevolgen voor dragers van het Lynch-syndroom
Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is sterk verhoogd bij dragers van het Lynch-syndroom. Er worden daarom intensieve controles van de darmen en baarmoeder geadviseerd. Tijdens het gesprek bespreken we de gevolgen voor uw familieleden.
naar paginaDonderdag 19 maart: actiedag in Radboudumc
De vakbonden voor medisch specialisten zijn niet tevreden over de voor hen gemaakte afspraken in het cao-akkoord. Daarom organiseren zij op donderdag 19 maart een actiedag in Radboudumc. Er wordt op meerdere afdelingen gewerkt alsof het weekend is: dan wordt er minder zorg verleend.
We troffen voorbereidingen om de patiëntveiligheid te waarborgen en het ongemak voor patiënten tot een minimum te beperken.
Wat betekent dit voor u? Lees meer op: Vakbonden LAD en FBZ organiseren actiedag in Radboudumc.