GLUT1-deficiëntie syndroom?

Wat is het GLUT1-deficiëntie syndroom?

Het GLUT1-deficiëntie syndroom is een zeldzame aandoening die zorgt voor problemen met het transport van suiker (glucose) naar de hersenen. De hersenen hebben suiker nodig om goed te werken. Als er niet genoeg suiker in de hersenen komt, kunnen er problemen ontstaan, zoals epileptische aanvallen, problemen met bewegen en vertraging in de ontwikkeling.

• Wat is de oorzaak van GLUT1-deficiëntie?

  Het GLUT1-deficiëntie syndroom is aangeboren. De aandoening wordt veroorzaakt door een aangeboren fout in een gen, het SLC2A1-gen. Dit gen zorgt voor een eiwit (de glucose transporter type 1, GLUT1) dat suiker naar de hersenen transporteert. Door de fout in het gen werkt dit eiwit niet goed. Hierdoor krijgen je hersenen te weinig suiker.

• Is GLUT1-deficiëntie erfelijk?

  Van bijna alle genen in onze cellen hebben we twee kopieën, dat is ook zo voor het SC2A1-gen. Als in één kopie van dit gen een fout zit, ontstaat GLUT1-deficiëntie syndroom.

  Meestal ontstaat de fout bij de patiënt zelf en hebben ouders geen GLUT1-deficiëntie syndroom. Soms wordt de fout wel overgeërfd van één van de ouders. Die ouder heeft dan zelf òòk het GLUT1-deficiëntie syndroom. 

• Wat zijn de klachten bij GLUT1-deficiëntie?

  De klachten van GLUT1-deficiëntie beginnen vaak in de vroege kinderjaren. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn
  • problemen met bewegen of balans.
  • trage ontwikkeling in motoriek, denken en/of spraak
  • gedragsproblemen, zoals prikkelbaarheid of concentratieproblemen

  Bij de meeste patiënten zijn de klachten het ergst in de ochtend. Vooral de aanvallen en het ongecoördineerd bewegen komen dan vaker voor.

  Er zijn ook mensen die veel minder last van de aandoening hebben. Sommige volwassenen hebben bijvoorbeeld alleen last van een stijf been als ze zich langdurig lichamelijk inspannen.

• Hoe ontwikkelt GLUT1‑deficiëntie bij het ouder worden?

  De ziekte varieert per persoon. De symptomen beginnen vaak in de eerste jaren en gaan meestal niet over. Epileptische aanvallen kunnen het hele leven aanwezig blijven, maar de ernst en hoeveelheid nemen vaak wel af na de puberteit.