Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Expertisecentra Expertisecentra Erfelijke Metabole Ziekten

Over het expertisecentrum

Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten richten we ons op begrip en behandeling van verschillende metabole ziekten. In 2020 zijn we opnieuw erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.

lees meer

Over het expertisecentrum

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met bepaalde metabole ziekten. Het expertisecentrum brengt alle metabole zorg, diagnostiek en onderzoek binnen het Radboudumc bij elkaar, biedt een uitgebreid dienstenpakket aan patiënten en hun naasten en deelt medische expertise met verwijzers. Onze artsen zijn gespecialiseerd in het herkennen van metabole ziektebeelden en zijn op de hoogte van de allernieuwste wetenschappelijk ontwikkelingen op dit gebied. De aard van de aandoening maakt dat voor iedereen een persoonlijk behandelplan moet worden opgesteld. We willen hierin de patient zoveel mogelijk regie geven over de eigen zorg.

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten is in 2020 opnieuw erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.


Europees referentie­netwerk


Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen

De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?

lees meer

Aandoeningen en behandelingen


Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningen

Congenitale defecten in de glycosylering CDG

Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.

lees meer

Mitochondriële aandoeningen

De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.

lees meer

Waarvoor kunt u bij ons terecht?


Patiënten

Hier vindt u ondersteunende informatie over mitochondriële aandoeningen en praktische informatie, zoals het maken van een afspraak. lees meer

Zorgprofessionals

Verwijzers en andere zorgprofessionals vinden hier informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiëntmateriaal en klinische richtlijnen voor het herkennen van een mitochondriële aandoening. lees meer

Researchers

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten doet fundamenteel, toegepast en innovatief onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Ook draagt het bij aan diverse onderwijsprogramma’s.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet