Radboudumc Expertise­centrum Radboud Center for Mitochondrial Medicine


Over het Radboud Center for Mitochondrial Medicine begrip en behandeling

Binnen het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM) richten we ons op begrip en behandeling van mitochondriële aandoeningen.

lees meer

Over het Radboud Center for Mitochondrial Medicine begrip en behandeling

Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM) is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met een mitochondriële energiestofwisselingsziekte. Het RCMM brengt alle mitochondriële zorg, diagnostiek en onderzoek binnen het Radboudumc bij elkaar, biedt een uitgebreid dienstenpakket aan patiënten en hun naasten en deelt medische expertise met verwijzers. Onze artsen zijn gespecialiseerd in het herkennen van mitochondriële ziektebeelden en zijn op de hoogte van de allernieuwste wetenschappelijk ontwikkelingen op dit gebied. De aard van de aandoening maakt dat voor iedereen een persoonlijk behandelplan moet worden opgesteld. We willen hierin de patient zoveel mogelijk regie geven over de eigen zorg.

Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine is in 2015 erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.

Wat zijn mitochondriële aandoeningen?

De term mitochondriële aandoening of energiestofwisselingsziekte is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.

lees meer

Contact

Corrie van Wolferen
(024)3614430
Secretariaat

neem contact op

Mitochondriële aandoeningen Dossier

Mitochondriële aandoeningen, of energiestofwisselingsziekten, is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet goed functioneert.

lees meer

Voor patiënten


Praktische informatie

Hier vindt u informatie over het maken van een afspraak, bereikbaarheid en het aanvragen van medische informatie of hulpmiddelen.

  • Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het RCMM. lees meer


    Afspraak maken

    Kinderen

    De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15 en per e-mail via polispreekuur.kg@radboudumc.nl.

    Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.

    Volwassenen
    De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via isp-blauw@umcn.nl.

    Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.

    Spoed
    Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024)  361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.


  • Uw bezoek

    Uw bezoek
    Afhankelijk van de verwijzing door de huisarts komt u terecht bij een kinderarts of orgaanspecialist (bijvoorbeeld de oogarts) in een algemeen ziekenhuis of bij een kinderarts of kinderneuroloog verbonden aan een academisch ziekenhuis. Als de arts een stoornis in de energiehuishouding vermoedt, dan wordt er bloed- en urineonderzoek gedaan in het laboratorium. Als dit onderzoek het vermoeden bevestigt, dan volgt een biochemisch onderzoek van een spierbiopsie en/ of erfelijkheidsonderzoek  om de definitieve diagnose te stellen.

    Het is het beste als de spierbiopsie direct in het RCMM plaatsvindt omdat:
    • We door onze expertise beter kunnen inschatten of een spierbiopt nodig is, waardoor er minder onnodige biopten worden genomen.
    • Alle diagnostische mogelijkheden in ons centrum aanwezig zijn.
    • Mogelijke fouten tijdens het transport van een biopt vanuit een ander ziekenhuis vermeden worden.
    • We op die manier over alle gegevens beschikken, waardoor het onderzoeksteam goed kan inschatten welke onderzoeken nodig zijn voor een juiste diagnose.
    • We door onze expertise betere adviezen kunnen geven aan patiënten met een mitochondriële ziekte.
    • We patiënten kunnen vergelijken die dezelfde gestandaardiseerde diagnostische onderzoek hebben gehad.
    • Onze kennis van mitochondriële ziekten alleen kan blijven groeien als we veel patiënten zien in ons centrum.
    • We de behandeling van een patiënt afstemmen met de oorspronkelijke verwijzer.  
    Procedure polikliniek en ziekenhuisopname kind
    Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt bij uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine.

    Als we op basis daarvan vermoeden dat uw kind een mitochondriële ziekte heeft, dan overleggen we met u over een ziekenhuisopname voor nader onderzoek.

    Ziekenhuisopname kind
    We proberen de wachttijd voor een opname te beperken tot zes weken. Kinderen verblijven op de kinderafdeling Q2S ‘Het Strand’ ((024) 361 39 24). Ouders kunnen onder andere in het Ronald McDonaldhuis verblijven. Tijdens de opname voeren we diverse onderzoeken uit, waaronder meestal een spierbiopt uit het bovenbeen. Dit gebeurt op de operatiekamer onder narcose. De gemiddelde opnameduur is vier dagen.

    Uitslag
    Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

    Procedure polikliniek en ziekenhuisopname volwassenen
    Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek (telefoon 024 366504) te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine. Als we op basis daarvan vermoeden dat u een mitochondriële ziekte hebt, dan overleggen we met u over nader onderzoek. Dat kan een spierbiopt zijn en / of aanvullend erfelijkheidsonderzoek. Het spierbiopt wordt poliklinisch verricht op de afdeling neurologie. 

    Uitslag
    Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

  • Second opinion

    Second opinion vragen
    Een second opinion is een oordeel van een andere deskundige dan de behandelend arts. Voor een second opinion heeft u een verwijzing van uw behandelend arts nodig. De arts die u verzoekt om een verwijzing voor een second opinion moet aan uw verzoek voldoen. Behalve als hij daartegen zwaarwegende argumenten heeft.

    Voor meer informatie kunt u terecht bij uw zorgverzekeraar of Zorgbelang Nederland.

    Vergoeding second opinion
    Veel zorgverzekeraars vergoeden een second opinion alleen als uw behandelend arts u doorverwijst naar een collega. Als u zelf een second opinion regelt is het mogelijk dat uw zorgverzekeraar niet alles vergoedt. Informeer daarom altijd bij uw zorgverzekeraar hoe het precies zit.

    [bron: Rijksoverheid.nl]

Ondersteuning

Hier vindt u ondersteunende informatie die niet direct met uw polikliniek bezoek te maken heeft.

  • Ga goed voorbereid naar uw polibezoek met behulp van onze wegwijzer. Bekijk de wegwijzer


  • Stripboek voor kinderen

    Speciaal voor kinderen heeft verpleegkundig specialist mitochondriële aandoeningen in het Radboudumc Marion Hermans, in samenwerking met professionele tekenaars van studio Noodweer, een spannende avonturenstrip ontwikkeld waardoor zij beter begrijpen wat hun aandoening of die van hun broertje/zusje inhoudt.



    U kunt het stripboek bestellen door een e-mail te sturen naar Marion Hermans.

  • Erfelijkheid

    Een mitochondriële ziekte wordt meestal veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout kan liggen in zowel het erfelijk materiaal dat is opgeslagen in de kern van de cel (in de vorm van chromosomen) als in het erfelijk materiaal van het mitochondrion zelf (mitochondrieel DNA). De plaats van de fout in het erfelijk materiaal (kern of mitochondrion zelf) heeft gevolgen voor de manier waarop de ziekte overerft.

    Fout in het kern DNA
    Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de chromosomen van de kern, is het vaak zo dat beide ouders drager zijn van de fout zonder daar zelf klachten van te hebben. Wanneer het kind dan van beide ouders het chromosoom krijgt met de fout, kan het ziek worden. Dit wordt recessieve overerving genoemd. Soms kan al 1 verandering op een chromosoom klachten veroorzaken. Wanneer de vader of moeder deze verandering doorgeeft, zal het kind ook deze klachten krijgen. Dit wordt dominante overerving genoemd. Tenslotte kan de fout kan ook bij de patiënt zelf zijn ontstaan ("de novo") na de bevruchting van de eicel met de zaadcel.

    Fout in het mitochondriële DNA
    Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de mitochondriën zelf erft de ziekte heel anders over. Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend als gezond mitochondrieel DNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mitochondrieel DNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd (de zogenaamde flessenhals theorie).

    Hoeveel afwijkend mitochondrieel DNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. De kans dat broertjes en zusjes een mitochondriële ziekte kunnen krijgen kan enorm variëren van 0 tot bijna 100%. Een klinisch geneticus kan u hierover meer informatie geven.

    Prenatale diagnostiek
    Als de ziekmakende mutatie van het kern DNA bekend is, of wanneer een enzym complex deficientie is vastgesteld in twee verschillende weefels waaronder fibroblasten, is prenatale diagnostiek veelal mogelijk. De meeste ervaring hebben we met geisoleerde complex I en IV deficienties, onder meer omdat deze relatief vaak voorkomen. Voor vragen over de mogelijkheden tot prenatale diagnostiek kunt u contact opnemen met ons centrum.


  • Voeding

    Energiebalans
    Alles wat we eten en drinken wordt als voedingsstoffen opgenomen via de darmen en deze worden vervolgens verbrand in de mitochondriën. We verbruiken energie tijdens beweging en om te kunnen groeien, maar ook in rust; bijvoorbeeld om het hart te laten kloppen.

    Verkrijgen van energie: eten en drinken, opname in darmkanaal
    Verbruik aan energie: energieverbruik in rust, beweging, groei- gewichtstoename, koorts (-epilepsie)

    Een energietekort is op twee manieren te benaderen: De energie aanmaak stimuleren of het energieverbruik verlagen waardoor een betere energiebalans ontstaat.
      
    Energie aanmaak verhogen

    • Volwaardige voeding met voldoende vitaminen en mineralen: vitaminen en mineralen spelen een ondersteunende rol in de mitochondriën. Bij tekorten kunnen mitochondriën minder goed energie aanmaken.
    • Gedoseerd bewegen: activiteit verhoogt het aantal mitochondriën waardoor de energieproductie toeneemt.
    • Bij gewichtsdaling en/of ondervoeding de voedingstoestand verbeteren: door gewichtsverlies/ondervoeding kunt u spierweefsel (welke mitochondriën bevatten) verliezen. Vermoeidheid neemt toe.

    Energieverbruik verlagen

    • Stress vermijden: zowel lichamelijk stress (zoals koorts) als psychische stress kosten energie.
    • Intensief beweging beperken: intensief bewegen kost veel energie.
    • Bij overgewicht -> afvallen: overtollig gewicht kost veel energie
    • Frequente maaltijden: het is efficiënter voor het lichaam om de energie te eten op het moment dat je het nodig hebt.

    Mensen met een mitochondriële ziekte lopen het risico in een vicieuze cirkel te komen (zie figuur vicieuze cirkel ondervoeding). Energietekort uit zich vaak in vermoeidheid en/of spierklachten. Dit zijn klachten die in de loop van de dag ook kunnen toenemen. Vermoeidheid kan leiden tot een verminderde eetlust. Een verminderde eetlust kan weer een verminderde voedselinname veroorzaken wat kan leiden tot gewichtsverlies. Gewichtsverlies veroorzaakt weer ondervoeding.

    Het streven is om deze vicieuze cirkel te voorkomen of te doorbreken door het lichaam in balans te krijgen omtrent de energie-inname en het verbruik aan energie.

    Voeding
    Voor alle patiënten is het goed om regelmatig verdeeld over de dag te eten. Denk hierbij aan in elk geval drie hoofdmaaltijden en drie tussendoortjes. Een volwaardige voeding met onder andere voldoende energie (kcal), eiwitten, vitaminen/ mineralen is belangrijk. De aanbevolen hoeveelheden voedingsmiddelen staan vermeld op de website van het Voedingscentrum (www.voedingscentrum.nl).

    Door vermoeidheid of andere klachten lukt het soms niet om deze aanbevolen hoeveelheden te halen. Maak het niet te moeilijk. Ook op andere manieren kunt u zorgen dat u of uw kind toch voldoende voedingsstoffen binnen krijgt.

    Enkele tips:

    • Warme maaltijd ’s middags eten in plaats van ’s avonds.
    • Pap/yoghurt met muesli/cruesli gebruiken in plaats van brood
    • Zacht vlees/vis gebruiken bij de warme maaltijd.
    • Aardappelpuree/pasta, zachte gekookte groenten
    • Fruitshakes/smoothies in plaats van stukken fruit
    Bij specifieke problemen en/of klachten kan de diëtist een gericht voedingsadvies geven. Omdat de klachten per persoon heel verschillend kunnen zijn, zijn de voedingsadviezen per persoon verschillend. Hieronder zullen een aantal veel voorkomende problemen en klachten worden besproken.

    Ondervoeding
    Ondervoeding wordt meestal herkend door achterblijven in groei, gewichtsverlies of mager zijn. Maar ook mensen met een gezond gewicht of zelfs overgewicht kunnen tekorten aan bepaalde voedingsstoffen hebben en ondervoed zijn. Ondervoeding komt vaak doordat kinderen en/of volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte, bijvoorbeeld te vermoeid zijn om te eten of te weinig eten door buikklachten of problemen met kauwen en slikken.

     In eerste instantie wordt geprobeerd met gewone voedingsmiddelen de voeding te verrijken. 

    Algemene tips

    • Gebruik drie hoofdmaaltijden.
    • Gebruik tussendoortjes.
    • Neem de tijd om iets te eten of te drinken in een rustige omgeving.
    • Besmeer het brood met margarine in plaats van halvarine.
    • Beleg het brood royaal.
    • Kies in plaats van normaal brood eens voor pap, cornflakes/cruesli, ontbijtdrank.
    • Kies vette vleesproducten.
    • Voeg extra boter of jus toe bij de warme maaltijd.
    • Kies voor volle (melk)producten in plaats van halfvolle en magere producten.
    • Kies chocolademelk of andere volle melkdranken, limonade of sap in plaats van water, thee zonder suiker en bouillon.

    Als het met gewone voedingsmiddelen niet lukt om de voedingsstoffenbehoefte te halen dan kan er gebruik worden gemaakt van dieetpreparaten zoals energierijke drinkvoeding/poeders. Als dit niet het gewenste resultaat oplevert, kan (aanvullende-) sondevoeding nodig zijn.

    Overgewicht
    Voorkomen van overgewicht is belangrijk. Overtollig gewicht kost veel energie. U of uw kind moet die extra kilo´s altijd meesjouwen. Vermoeidheid neemt toe, bewegen wordt moeilijker en het is belastend voor de gewrichten. De kans op welvaartziekten zoals diabetes, hoge bloeddruk en hart en vaatziekten neemt daarnaast toe.

    Algemene tips

    • Voldoende beweging (eventueel onder professionele begeleiding).
    • Kies voor magere producten.
    • Verminder de portiegroottes.
    • Kies voor water, thee, magere melkdranken of lightproducten in plaats van volle melkdranken, limonade of sap.
    • Kies voor tussendoortjes met weinig calorieën zoals fruit, rauwkost, rijstwafel, biscuitje.
    • Het Voedingscentrum heeft goede brochures over gezonde voeding en dieet bij overgewicht die ook bruikbaar zijn voor mensen met een mitochondriële stofwisselingsziekte.
    • Een vitaminen- en mineralen preparaat kan nodig zijn ter aanvulling.


    Waarschuwing: volg geen crashdiëten. Deze diëten zetten de mitochondriën onder stress en kunnen de klachten passend bij het energietekort verergeren.

    Maag- en darmklachten
    Maag- en darmklachten is een verzamelnaam voor verschillende klachten zoals misselijkheid, spugen, diarree en obstipatie. Deze klachten kunnen verschillende oorzaken hebben, waarbij verschillende  adviezen gelden. Om deze reden worden enkel algemene tips voor obstipatie genoemd.

     Algemene tips bij obstipatie

    • Neem een stevig ontbijt om de darmen goed in werking te zetten.
    • Eet met regelmaat.
    • Neem de tijd voor het eten en kauw goed.
    • Beweging is goed voor de darmwerking.
    • Gebruik voldoende vezels, deze helpen mee aan een goede stoelgang.
    • Vezels zitten in groenten, fruit, (volkoren) brood- en graanproducten, aardappelen, volkoren pasta, zilvervliesrijst en peulvruchten.
    • Drink voldoende, zeker bij een vezelrijke voeding. Vezels houden namelijk vocht vast in de darmen. Bij te weinig drinken wordt obstipatie erger.

    Kauw- en slikproblemen
    Kauw- en slikproblemen komen vaak voor bijvoorbeeld door spierzwakte of vermoeidheid. Ook hier is de uiting van klachten verschillend en gelden er specifieke adviezen per type klacht. Een relatief veel voorkomend probleem is dat kauwen en slikken veel tijd en moeite kosten. Dit kan in de loop van de dag bij vermoeidheid toenemen.

    Algemene tips

    • Neem de tijd voor het eten.
    • Neem een slokje drinken na een hap eten.
    • Vervang brood eens door pap, vla, drinkontbijt, wentelteefje, zacht bolletje.
    • Door vlees langzaam te braden, stoven, koken of te pocheren blijft het zacht van structuur.
    • Vervang vlees door vis of ei.
    • Voeg extra jus of saus toe om de warme maaltijd wat smeuïger te maken.
    • Kies voor zacht rijp fruit of vruchtenmoes.
    • Vloeibare voeding bevat minder energie. Kies daarom voor een energierijke voeding.

Denk mee!

U kunt ons helpen in het verbeteren van onze zorg.

  • Denk mee over de toekomst van onderzoek en zorg in het RCMM. lees meer


    Patiënten adviesraad

    Patiënten Adviesraad RCMM

    Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine, afgekort RCMM, heeft sinds februari 2014 een eigen patiënten adviesraad. De patiënten adviesraad behartigt de gemeenschappelijke belangen van patiënten die op de zorg van het RCMM zijn aangewezen.

    De adviesraad denkt als onafhankelijk orgaan mee over onderwerpen die voor patiënten van RCMM van belang zijn en geeft gevraagd en ongevraagd advies.

    Samenstelling:
    De patiënten adviesraad is samengesteld uit vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, ouderorganisaties en uit patiënten en wordt bij voorkeur gevormd door de volgende ledenopbouw:
    • 2 volwassenen (>25jaar),
    • 2 jongvolwassenen (18-25jaar),
    • 2 tieners (12-17jaar),
    • 2 ouders.

    Deze individuele leden nemen, in principe, voor een periode van 2 jaar zitting in de patiënten adviesraad. Nieuwe leden worden geworven via een openbare procedure en benoemd door het bestuur van het RCMM.

    Doelstelling van de patiënten adviesraad:
    Doel van de patiënten adviesraad is een bijdrage te leveren aan de bevordering van de kwaliteit van de zorg binnen het RCMM. De patiënten adviesraad wil deze doelstelling bereiken door te adviseren over de ontwikkelingen in het RCMM vanuit het gemeenschappelijk belang van de patiënten. De patiënten adviesraad houdt zich niet bezig met individuele problemen en/of klachten. Klachten worden doorverwezen naar het klachtenbureau van het RadboudUMC.

    De patiënten adviesraad houdt zich onder andere bezig met:
    • Het centraal stellen van de positie van de patiënt binnen het RCMM, waarbij de adviesraad de zorg bekijkt vanuit de ogen van de patiënt,
    • De patiënten adviesraad onderhoudt contacten met haar achterban, met de zorgprofessionals van het RCMM, de centrale PAR van het RadboudUMC en met relevante externe organisaties.

    De patiënten adviesraad reageert en anticipeert op ontwikkelingen binnen het RCMM om doelmatigheid, patiëntgerichtheid en doeltreffendheid van de zorg aan de patiënten te verbeteren.

    De leden van de patiënten Adviesraad komen minimaal drie maal per jaar bijeen voor overleg.

    De patiënten adviesraad streeft ernaar zich te beperken tot de kern van de patiënten belangen.

    Jaarverslag 2016

  • Nationale informatiedagen



    Regelmatig organiseert het RCMM haar nationale informatiedag. Deze dag is specifiek bedoeld voor patiënten met de diagnose mitochondriële aandoening, hun partner, en hun ouders/verzorgers.

    In 2017 organiseren we deze dag op zaterdag 23 september. Voor informatie over het programma en aanmelding bezoekt u deze pagina.

    Verslagen van de voorgaande informatiedagen, inclusief fotoverslagen, vindt u op de (oude) RCMM.info pagina:

Voor zorgprofessionals


Praktische informatie

Hier vindt u informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiënttoewijzingen en het verzenden van patiëntmateriaal.

  • Aanvraag formulieren voor het laten doen van DNA- en enzym diagnostiek. lees meer


    Aanvragen diagnostiek

    Aanvraag DNA diagnostiek

    Kern DNA Mitochondrieel DNA Aanvraag Enzymbepalingen

    Aanvraagformulier

  • Verwijzing patiënt

    Verwijzersinformatie voor kinderen:

    Per post/fax/mail:
    Radboudumc
    Kindergeneeskunde afdeling Metabole Ziekten
    Huispostnummer 804
    Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen

    Telefoon verpleegkundig spreekuur: (024) 361 44 13
    Telefoon afspraken: (024) 361 44 15
    Telefoon voor overleg over patienten: (024) 361 44 30

    Fax: (024) 3619052
    E-mail: polispreekuur.kg@radboudumc.nl

    Spoedverwijzing kinderen naar de polikliniek
    U kunt bellen: (024) 361 44 30 vraag naar metabole kinderarts.
    U stuurt daarna de verwijsbrief per fax (024) 361 64 28.

    Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
    Tijdens kantooruren: (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 44 30.
    Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoende assistent kindergeneeskunde.

    Verwijzersinformatie voor volwassenen:

    Via Zorgdomein
    U stuurt via Zorgdomein de verwijsbrief naar de Polikliniek Interne Geneeskunde. De patiënt ontvangt binnen zeven dagen een uitnodigingsbrief voor een afspraak.

    Per post
    U stuurt een verwijsbrief naar:

    Radboudumc
    Polikliniek Interne Geneeskunde (post blauw)
    Huispostnummer 433
    Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
    Fax: (024) 361 65 19

    De patiënt ontvangt binnen zeven werkdagen schriftelijk een afspraak.

    Spoedverwijzing naar de polikliniek
    Als een patiënt binnen enkele dagen gezien moet worden kunt u bellen naar  024 - 361 65 03. De verwijsbrief kunt u per fax naar 024 - 361 65 19 sturen, via Zorgdomein sturen of meegeven aan de patiënt.

    Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
    Tijdens kantooruren (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 65 03 of (06) 55 10 24 20.
    Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoend internist.


Klinische richtlijnen

Hoe herkent u een mitochondriële aandoening?

  • Herkennen van symptomen lees meer


    Stap 1

    Herkennen van symptomen

    1. Zenuwstelsel

    Ontwikkelingsachterstand / knik in ontwikkeling, epilepsie, dysautonomie, coördinatiestoornis,  hypotonie, dystonie, stroke-like episode, migraine, perifere neuropathie, neuropsychiatrische stoornis,  dementie
     
    2. Oren
    (sensorineurale) gehoorsverlies / doofheid
     
    3. Ogen
    Opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract, blindheid, ophthalmoplegie, ptosis
     
    4. Hart
    Cardiomyopathie, geleidingsstoornis
     
    5. Lever
    Dysfunctie / falen
     
    6. Endocrien
    Hypoglykemie, diabetes mellitus, exocriene pancreas dysfunctie, (para)thyroid dysfunctie, ovariële dysfunctie
     
    7. Nieren
    Proximale tubulopathie, focale glomerulaire sclerose
     
    8. Maag-darmstelsel
    Motiliteitsstoornis, obstipatie, chronische diarree, episodisch braken
     
    9. Skeletspier
    Spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierkrampen/pijn, myoclonieën

    Algemeen / Groei
    Failure to thrive, kleine lengte, lipomatosis, afwijkende schedelgroei

  • Stap 2

    Kwalificeren van symptomen

    Verdacht voor een mitochondriële aandoening:
     
    1 rood symptoom uit tabel 1 óf
    2 oranje symptomen uit tabel 1 óf
    als 3 of meer orgaansystemen benoemd in figuur 1 zijn betrokken óf
    familieanamnese met een patroon van maternale overerving
     

     
    * Geen Depakine (natriumvalproaat) starten voordat  mitochondriële ziekte is uitgesloten i.v.m. verhoogd risico op acuut leverfalen.

  • Stap 3

    Initiële diagnostiek
     


    Het stellen van de diagnose mitochondriële ziekte is moeilijk.  Verwijzing van patiёnten naar een gespecialiseerd centrum voor mitochondriёle ziekten is van groot belang.
     
    Door ervaren artsen zal de diagnose gesteld worden op basis van een combinatie van symptomen, aanvullend onderzoek (laboratoriumuitslagen, beeldvorming, neurofysiologie),  analyse van een spierbiopt en /of DNA diagnostiek.

  • Revalidatie bij mitochondriële aandoeningen

    Er bestaat op dit moment nog geen behandeling met medicijnen voor patiënten met een mitochondriële aandoening. De behandeling is dus met name gericht op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid, te zorgen voor een goede intake en te zorgen voor een optimale fysieke en mentale fitheid. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist als diëtist beschrijven de huidige stand van zaken met betrekking tot de revalidatiebehandeling.

    U vindt de gids, bedoeld voor artsen en paramedici, hier.

IPMDS

Het RCMM heeft de International Paediatric Mitochondrial Disease Scale (IPMDS) ontwikkeld.

lees meer (Engels)

Meer over het RCMM


Onderwijs

Het RCMM draagt bij aan diverse onderwijsprogramma’s.

  • Het RCMM organiseert verschillende onderwijselementen. lees meer


    Programma's

    Het Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde (RCMM) draagt bij aan diverse onderwijsprogramma’s van de studies Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen, Moleculaire Levens Wetenschappen en de master Molecular Mechanisms of Disease. Het expertisecentrum richt zich vooral op programma’s voor excellente studenten, waaronder het Radboud Honours Programma. Daarnaast organiseert het RCMM regelmatig workshops voor professionals.

Wetenschap

Het RCMM doet fundamenteel en toegepast onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen.

  • Het onderzoek binnen het RCMM is onderverdeeld in drie sub thema's die samenwerken nieuwe strategieën te ontwikkelen om mitochondriële aandoeningen aan te pakken. lees meer


    Inleiding

    Het RCMM doet fundamenteel en toegepast onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Deze studies worden uitgevoerd onder leiding van wetenschappers met een klinische, (cel)biologische of (bio)chemische achtergrond. De verzamelde gegevens worden gebruikt voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor mitochondriële stoornissen. Daarnaast levert onderzoek naar mitochondriële aandoeningen informatie op over de rol die mitochondriën spelen in het verouderingsproces en in neurodegeneratieve ziekten, zoals de ziekte van Parkinson.

    Het onderzoek binnen het RCMM is onderverdeeld in drie subthema’s die samenwerken om een gemeenschappelijk doel te bereiken: de ontwikkeling van nieuwe strategieën om mitochondriële aandoeningen aan te pakken.

  • Structuur en functie

    Het doel is om te begrijpen hoe de mitochondriële energiestofwisseling is aangesloten op andere celbiologische processen. Hnderzoek wordt uitgevoerd op verschillende niveaus van complexiteit en combineert een holistische, systeembiologische benadering met een diepgaande analyse van belangrijke celbiologische processen die gekoppeld zijn aan mitochondriële functie. Een belangrijk deel van het onderzoek is het bestuderen van de pathofysiologische cellulaire gevolgen van storingen in het mitochondriële oxidatieve ATP genererende systeem. Vaak worden patiënt-afgeleide cellijnen met pathogene mutaties gebruikt voor dit onderzoek.

    Een volledige beschrijving van ons wetenschappelijk onderzoek inclusief alle onderzoeksgroepen bij elk subthema kunt u vinden op onze externe webpagina.

  • Cellulaire gevolgen

    Het doel is om te begrijpen hoe de mitochondriële energiestofwisseling is aangesloten op andere celbiologische processen. Hnderzoek wordt uitgevoerd op verschillende niveaus van complexiteit en combineert een holistische, systeembiologische benadering met een diepgaande analyse van belangrijke celbiologische processen die gekoppeld zijn aan mitochondriële functie. Een belangrijk deel van het onderzoek is het bestuderen van de pathofysiologische cellulaire gevolgen van storingen in het mitochondriële oxidatieve ATP genererende systeem. Vaak worden patiënt-afgeleide cellijnen met pathogene mutaties gebruikt voor dit onderzoek.

    Een volledige beschrijving van ons wetenschappelijk onderzoek inclusief alle onderzoeksgroepen bij elk subthema kunt u vinden op onze externe webpagina.

  • Klinische aspecten

    Het gemeenschappelijke doel van de leden van het klinisch onderzoeksteam is het vergroten van het welzijn van de patiënten voor wie we zorgen. We werken aan het vergroten van de aandacht voor mitochondriële ziekten, het optimaliseren van diagnostiek, de ontwikkeling van diagnostische richtlijnen, lange termijn follow-up van groepen patiënten, het ontwikkelen en valideren van klinisch relevante uitkomstmaten, prognostische scores en biomarkers, de evaluatie van de meest gebruikte medicijnen en anesthesie in relatie tot mitochondriële functie en de ontwikkeling van geneesmiddelen en klinische interventiestudies. Het subthema clinical aspects bestaat uit zes deelonderwerpen die nauw samenhangen met de andere twee subthema’s en met nationale en internationale mitochondriële klinische centra.

    Een volledige beschrijving van ons wetenschappelijk onderzoek inclusief alle onderzoeksgroepen bij elk subthema kunt u vinden op onze externe webpagina.

Innovatie

Het RCMM loopt voorop in het ontwikkelen van onderzoek, diagnostiek, toepassingen in de zorg en klinische trials.

  • Met vernieuwingen binnen het wetenschappelijk onderzoek bepalen we welke moleculen een rol spelen bij ziekte. lees meer


    Hoe werkt onze energiefabriek?

    De werking van onze energiefabriek
    Bij mitochondriele aandoeningen is er een storing in de werking van onze mitochondrien. Vaak gaat het mis in de onderdeeltjes die zorgen voor de omzetting van energie dragende moleculen afkomstig uit onze voeding naar energie die ons lichaam overal kan gebruiken. Vergelijk het met een energiefabriek die afval verbrandt: verpakkingen, koffiegruis, plastic bekertjes, alles wordt omgezet in 1 soort energie die wij overal gebruiken: electriciteit. Bij een mitochondriele aandoening wordt er te weinig energie gemaakt omdat de fabriek niet goed werkt en mogelijk ook omdat daar giftige stoffen bij vrijkomen.

    Binnen het RCMM proberen we te begrijpen waar in de fabriek het fout loopt. We hebben hier onder meer een nieuwe techniek voor ontwikkeld, genaamd complexome profiling. Met complexome profiling krijgen we veel sneller dan voorheen een totaaloverzicht van alle verbanden tussen de verschillende eiwit onderdelen. Om de analogie aan te houden: we zien in 1 oogopslag dat de lopende band verbonden is met de verbrandingsoven, dat de verbrandingsoven verbonden is met de ketel, dat de stoomleiding verbonden is met de dynamo, etc. We kunnen daarmee ook in 1 oogopslag zien dat ergens een kink in de kabel is. Vervolgens kijken we precies welke onderdelen daarbij betrokken zijn en of we deze onderdelen wellicht kunnen overslaan. Als de lopende band bijvoorbeeld stuk is, kunnen we dan niet gewoon personeel (een mogelijk medicijn) inschakelen om het probleem te omzeilen? 

    Daarmee krijgen we door complexome profiling zowel fundamenteel inzicht in hoe onze mitochondrien werken als inzicht dat bijdraagt tot het vinden van een oplossing voor mitochondriele aandoeningen. 


    Een onderdeel van de mitochondriele verbrandingsmotor is complex I (hierboven afgebeeld).

  • Nieuwe ziektegenen

    Uitdagingen binnen de DNA diagnostiek
    DNA diagnostiek is gericht op het in kaart brengen van het erfelijk materiaal (het zogenaamde DNA) van de patiënt, om daarmee de genetische oorzaak van ziekte vast te stellen. Deze genetische informatie kan van belang zijn voor eventuele behandelopties en voorspellingen over het ziektebeloop. Daarnaast is de genetische informatie belangrijk bij familieonderzoek, bijvoorbeeld in het geval er meerdere patiënten in uw familie voorkomen. Ook kan er vaak een duidelijke uitspraak worden gedaan over de kans die kinderen hebben om de aandoening te krijgen.

    Sinds enige jaren is het mogelijk om het erfelijk materiaal van een patiënt met behulp van één genetische test volledig in kaart te brengen. De zogenaamde “whole-exome (of -genome) sequencing” technieken die hiervoor worden gebruikt, zijn een fantastische ontwikkeling voor de diagnostiek van erfelijke aandoeningen, zoals mitochondriële ziekten.

    Echter, deze ontwikkelingen brengen ook nieuwe uitdagingen met zich mee. Ook bij gezonde mensen varieert het erfelijk materiaal van persoon tot persoon. Deze verschillen zijn normaal en verklaren bijvoorbeeld waarom we verschillen in oog- of haarkleur. Hoe weten we dan welke van de meer dan honderdduizend genetische variaties die we bij een patiënt kunnen detecteren de ziekte veroorzaakt?

    Om hier achter te komen is het belangrijk om de genetische informatie van een patiënt te analyseren in samenhang met heel veel andere gegevens die van de patiënt bekend zijn, zoals bijvoorbeeld de resultaten van enzymonderzoek in spier- en huidbiopten. Mede aan de hand van deze informatie kunnen we de meer dan honderdduizend genetische variaties filteren, zodat er uiteindelijk slechts één of een klein aantal variaties overblijven als mogelijke oorzaak van het ziektebeeld van de patiënt.

    Deze variaties kunnen we vervolgens systematisch verder onderzoeken met behulp van zogenaamde “functional genomics” testen. Zo kunnen we bijvoorbeeld in het laboratorium een gezonde versie van de genetische variatie inbrengen in gekweekte patiëntcellen uit een huidbiopt, om daarna te testen of de mitochondriële enzymafwijkingen in deze cellen worden hersteld. Op deze manier kunnen we bewijzen dat een genetische variatie de functie van de mitochondriën van de patiënt verstoord.

    Het RCMM zet zich in voor het op grotere schaal inzetten van deze zogenaamde "functional genomics" technieken. Het op deze wijze leveren van hard bewijs dat een genetische variatie ziekteveroorzakend is, is van groot belang voor het vaststellen van de diagnose bij de individuele patiënt. Daarnaast is deze informatie ook uitermate belangrijk voor de interpretatie van genetische informatie van andere mitochondriële patiënten die nu en in de toekomst nog onderzocht zullen worden. Ook leren de resultaten van genetisch onderzoek bij patiënten ons veel over het functioneren van de mitochondriën, zowel bij ziekte als gezondheid, wat ons helpt bij het onderzoek in het RCMM naar nieuwe behandelmogelijkheden voor mitochondriële patiënten.

  • Uitkomstmaten en trials

    Uitkomstmaten
    Wil je weten hoe lang je bent dan pak je een meetlint. Wil je weten hoe snel je rijdt dan kijk je op de snelheidsmeter. Maar wat nu als je wilt weten hoe ziek je bent? Of hoe veel beter je functioneert dan daarvoor? Dan moet je daarvoor een geschikt meetinstrument hebben.

    Bij patiënten met een energiestofwisselingsziekte is het een grote uitdaging om de juiste meetinstrumenten te kiezen. Kiezen we voor een vragenlijst over de kwaliteit van leven?  Kiezen we voor de hoeveelheid beweging? Of kiezen we voor kwaliteit van beweging of coördinatie? En met welke meetinstrumenten gaan we dat vervolgens meten?

    Deze meetinstrumenten, ook wel uitkomstmaten genoemd, zijn niet alleen belangrijk om te meten hoe ziek iemand is maar is ook een belangrijk hulpmiddel om te bepalen of iemand beter wordt na behandeling. Hiermee is het een essentieel onderdeel van klinische trials, waarin veiligheid en effect van interventies wordt gemeten op gezonde en zieke vrijwilligers.

    Binnen het RCMM zoeken we naar uitkomstmaten voor energiestofwisselingsziekten. We doen hiertoe korte onderzoeken bij gezonde en zieke vrijwilligers. Een voorbeeld hiervan is het validatie onderzoek van de GaitRite, waarop het looppatroon wordt vastgelegd door de computer. Door zowel gezonde als zieke vrijwilligers te eten, kunnen we vaststellen of bijvoorbeeld loopsnelheid of paslengte anders is bij zieke vrijwilligers. Ook kijken we hoe nauwkeurig we het looppatroon kunnen meten. Zo leren we of we met dit instrument kunnen meten of een medicijn werkt.

    In klinische trials wordt de veiligheid en het effect gemeten van een zogenaamde interventie (medicinaal of niet-medicinaal). Met behulp van een combinatie van uitkomstmaten kunnen we in deze trials bepalen of bijvoorbeeld een nieuw medicijn zorgt voor een verbetering. Daarmee zijn uitkomstmaten een integraal onderdeel van het ontwerp van deze klinische studies en van groot belang op de weg naar een behandeling voor energiestofwisselingsziekten.

Het team van het RCMM

Het RCMM bestaat uit ongeveer 150 professionals uit de werkvelden onderzoek, diagnostiek en multidisciplinaire zorg.

inloggen