Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen in cijfers

• Onder een zeldzame aandoening wordt een aandoening verstaan die bij minder dan 1 op de 2.000 personen voorkomt.
• Er zijn ruim 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Nog steeds worden nieuwe ziekten ontdekt.
• In Nederland hebben meer dan 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Binnen Europa zijn dat ongeveer 30 miljoen mensen, en wereldwijd 300 miljoen.
• Elke huisarts in Nederland heeft ongeveer 100 patiënten met een zeldzame aandoening in zijn of haar praktijk (uitgaande van de normpraktijk van ca. 2.000 patiënten per huisarts)
• Het grootste deel (70%) van de zeldzame aandoeningen openbaart zich in de kinderleeftijd en de meeste zeldzame ziekten (ca. 75%) zijn genetisch bepaald.
• Door de schaarse kennis en ervaring van zeldzame aandoeningen vindt vaak geen (tijdige) doorverwijzing plaats naar de juiste expert. Uit onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de patiënten het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar heeft geduurd.
• 56% van de patiënten met een zeldzame aandoening krijgt een verkeerde behandeling. 
• Het Radboudumc heeft 40 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) en is verbonden aan 18 Europese Referentie Netwerken (ERN’s)
• Bekijk hier de infographic van de VSOP

Expertiseadvies Declaratie, facturatie en patiëntcontact

• Per 1 januari 2023 mag een expertiseadvies gedeclareerd worden. Dit geldt alleen als het advies wordt aangevraagd door de hoofdbehandelaar van de patiënt en wordt uitgevoerd door een door VWS Erkend Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Voor meer informatie, zie: Handreiking Registratie expertiseadviezen gepubliceerd | Federatie Medisch Specialisten (demedischspecialist.nl)
• Er wordt een factuur gestuurd naar het aanvragend ziekenhuis. Dit gebeurt op basis van een add-on op de DBC van de aanvrager. De aanvrager kan dit vervolgens declareren bij de zorgverzekeraar.
• Doorgaans wordt er vanuit het expertisecentrum geen contact opgenomen met patiënt. In uitzonderingsgevallen waarbij dit toch nodig blijkt kan echter wel contact met een patiënt worden gezocht.

Kinderneuroloog Corrie Erasmus: ‘Meer mogelijk dan je denkt’

‘FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20% belandt uiteindelijk in een rolstoel. In 2015 heb ik de kinderen met FSHD in Nederland in kaart gebracht. De literatuur benadrukt vooral hoe ernstig de ziekte is, maar in de praktijk blijkt er veel meer mogelijk dan je denkt. Als je maar de juiste zorg bundelt en patiënten goed begeleidt.’

Doel: kinderen zo normaal mogelijk laten meedoen

‘In ons Kinderspiercentrum zorgt een multidisciplinair team voor diagnostisch onderzoek en behandelen we zo’n 20 kinderen. Zo geeft de fysiotherapeut advies over sporten en bewegen, de logopedist bij slik- en spraakproblemen, de diëtist over voeding en de ergotherapeut over aanpassingen op school. Ons doel is te zorgen dat deze kinderen zo normaal mogelijk kunnen meedoen met sporten, school en de maatschappij. Dat doen we samen met het regionale revalidatieteam van de patiënt. Er is nog geen medicijn voor FSHD, maar we verwachten in de nabije toekomst wel geneesmiddelenstudies waar kinderen aan mee kunnen doen. We blijven doorgaan met ons wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.’

Kinderneuroloog Corrie Erasmus is kinderneuroloog bij het Kinderspiercentrum, Radboudumc Amalia kinderziekenhuis

Klinisch geneticus Wendy van Zelst: 'Nu hebben ouders binnen twee weken de uitslag'

'Tot voor kort kwamen kinderen met een ontwikkelingsachterstand na verwijzing eerst voor een gesprek en onderzoek naar het Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. We weten dat bij een groot deel van deze kinderen de ontwikkelingsachterstand een genetische oorzaak heeft.'

Genetica-eerst-aanpak

'Om sneller te kunnen diagnosticeren, starten we nu met een "genetica-eerst"-aanpak. Bij het kind wordt door de verwijzend kinderarts direct bloed geprikt en naar het Radboudumc gestuurd. De ouders ontvangen vervolgens een prikset thuis en kunnen zich in de buurt laten prikken en het bloed naar ons laten terugsturen. Met een DNA-sneltest van kind en ouders hebben we meestal binnen twee weken de uitslag, voorheen duurde dat ruim drie maanden.'

Snelle diagnose helpt

'We bespreken de uitslag met een multidisciplinair team, voordat de ouders met hun kind naar de poli komen. Als er een oorzaak is gevonden, zetten we samen met hen direct een zorgplan uit. Kinderartsen kunnen nu gemakkelijk online voor zo’n sneltraject verwijzen. Een snelle diagnose helpt de ouders enorm. Vaak denken ze, zoals de moeder van Epke, dat ze zelf iets verkeerd doen.'

Wendy van Zelst-Stams is klinisch geneticus en hoogleraar 'Zorg voor Zeldzaam' en Radboudumc-coördinator zeldzame aandoeningen. Lees meer over onze Expertisecentra Zeldzame aandoeningen.

KNO-arts Ronald Pennigs vertelt: ‘Gentherapie is veelbelovend’

‘Zo’n 800 tot 1.000 mensen in Nederland hebben Usher-syndroom. Binnen ons Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes) kennen we ongeveer 360 Usher-patiënten. Door genetisch onderzoek kan Usher nu op elke leeftijd vastgesteld worden, ook voor het ontstaan van de slechtziendheid.

We trekken nauw op met Usher-patiënten

We geven vaak voorlichting aan patiënten en ouders over Usher. Bijvoorbeeld over het dragen van een zonnebril omdat blootstelling aan fel licht de oogproblemen waarschijnlijk versnelt. Patiënten hoeven niet volledig doof te worden, bij ernstig gehoorverlies kunnen we cochleaire implantatie verrichten. Door dit op beide oren te doen, verbeteren we geluidslokalisatie en spraakverstaan in rumoer. We trekken zeer nauw op met Usher-patiënten via Stichting Ushersyndroom en stemmen zo onze zorg en onderzoek op hun behoeftes af.

Achteruitgang remmen

In het onderzoekslab van Erwin van Wyk ontwikkelen we gentherapieën, mede gefinancierd door Stichting Ushersyndroom. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen. De eerste resultaten van een bij ons ontwikkelde gentherapie voor Usher-patiënten zijn inmiddels gepubliceerd en veelbelovend. Binnenkort wordt een fase 2-3-klinische trial gestart, waaraan ook het Radboudumc zal deelnemen.

Ronald Pennings is als KNO-arts werkzaam op de afdeling Keel-Neus-Oorheelkunde binnen het Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes)