Expertisecentra Zeldzame aangeboren ontwikkelings--stoornissen

Over het expertisecentrum

In ons expertisecentrum bieden wij optimale zorg voor personen met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis en hun naasten. Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is, te bundelen. Dat doen wij in ons expertisecentrum.

Lees meer

Over het expertisecentrum

Binnen het Radboudumc expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg aan u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.
Er bestaat een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.
Daarnaast wordt topreferente GGZ zorg door externe zorgaanbieders binnen de muren van het expertisecentrum geboden. Door middel van een intensief samenwerkingsverband van de afdeling Genetica met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter, kunnen consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater op locatie van het Radboudumc plaats vinden.


Contact

Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

(024) 361 39 46

Contact

Landelijke en Europese erkenning

Het expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen is zowel in Nederland als binnen een EU netwerk erkend.

lees meer

Landelijke en Europese erkenning

Het expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen is in 2015 erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport via de Nederlandse Federatie van Universiteiten (NFU).


Tevens is het expertisecentrum in 2017 erkend binnen een EU netwerk: Het European Referenc Network  ITHACA (Intellectual Disabillities, Tele Health And Congenital Abnormalities).

 


Over zeldzame aangeboren ontwikkelings­stoornissen

Binnen ons expertisecentrum volgen wij in het bijzonder patienten met:


Afspraak maken

Voor een afspraak bij ons expertisecentrum heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of medisch specialist. De polikliniek bevindt zich op de Polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen (route 788).

Poliklinieken

Binnen het expertisecentrum zijn er diverse multidisciplinaire poliklinieken

over onze poliklinieken

Poliklinieken

Diagnostiek poli: Polikliniek KOALA

Tijdens het Koala spreekuur wordt een kind met een ontwikkelingsachterstand gelijktijdig gezien door een kinderneuroloog, een algemene kinderarts, een metabole kinderarts en een klinisch geneticus.
Door kennis te bundelen, proberen we te achterhalen wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand van een kind en kunnen we advies geven aan de behandelaar van het kind ten aanzien van vragen die er zijn over de behandelingen.


 

Follow up poli: Polikliniek Zeldzaam

De polikliniek Zeldzaam richt zich op de controle van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van een ontwikkelingsstoornis. Zeldzaam is voor personen waarbij al een genetische oorzaak voor de zeldzame vorm van de ontwikkelingsstoornis bekend is. Hieronder vallen het Noonan syndroom, Koolen de Vries syndroom, Kleefstra syndroom, KBG syndroom en  het PraderWilli syndroom.
Op de polkliniek Zeldzaam komen de kinderen en volwassenen met een zeldzame vorm van ontwikkelingsstoornis bij een klinisch geneticus en een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Daarnaast kunnen op dezelfde dag ook afspraken bij andere specialisten gepland worden, afhankelijk van het betreffende syndroom. Dit zal van tevoren besproken worden met de ouders/verzorgers of de persoon zelf.


Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend.

Verstandelijke beperking Dossier

Bij een verstandelijke beperking is er sprake van een ontwikkelingsachterstand op meerdere gebieden. Deze achterstand heeft een grote impact op het dagelijks leven. lees meer

Met wie krijgt u te maken?


Klinisch Geneticus

De klinisch geneticus is gespecialiseerd is in aangeboren en erfelijke aandoeningen. Binnen het expertisecentrum wordt actuele kennis bij elkaar gebracht van specifieke genetische oorzaken en klinische kenmerken van betreffende zeldzame syndromen en antwoord gegeven op erfelijkheidsvragen. Klinische Genetica

Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen

De kinderarts is gespecialiseerd in alle aspecten van de groei en lichamelijke ontwikkeling van een kind. We richten ons op alle organen en denken mee of hiervoor extra onderzoek ingezet moet worden. Ook hebben we oog voor de totale ontwikkeling waaronder motoriek, taal/spraak, gedrag en cognitie. Polikliniek kinderen en jeugdigen

Kinderneuroloog

Een kinderneuroloog beoordeelt hoe bij kinderen de samenwerking tussen hersenen, zenuwen, spieren en zintuigen verloopt. De kinderneuroloog geeft adviezen hoe problemen met bewegen, epileptische aanvallen of pijnklachten bij een kind het beste kunnen worden behandeld. Polikliniek kinderneurologie

Kinder­cardioloog

De kindercardioloog is gespecialiseerd in het behandelen van aangeboren hartafwijkingen op de kinderleeftijd. Het onderzoek dat tijdens het polibezoek zal worden verricht omvat een hartfilmpje (ECG) en een hartecho. Zo krijgen we een volledig beeld van de functie en vorm van het hart van uw kind. Afdeling kindercardiolgie

Kinder- en jeugdpsycholoog

De kinder- en jeugd psycholoog kan hulp bieden bij vragen over ontwikkeling van uw kind. Zij kunnen in kaart brengen hoe uw kind zich ontwikkelt ten opzichte van leeftijdgenootjes. Ook kunt u bij de kinderpsycholoog terecht voor vragen over impact van de aandoening op dagelijks leven. Afdeling medische psychologie kind en jeugd

AVG

AVG betekent arts voor verstandelijk gehandicapten. De AVG heeft veel kennis met betrekking tot de problemen (medisch, psychisch, sociaal, emotioneel, praktisch) waar mensen met een verstandelijke beperking tegenaan lopen. AVG praktijk

Logopedist

Een logopedist onderzoekt en behandelt stoornissen en beperkingen op het gebied van adem, stem, spraak, taal en gehoor, maar ook eten, drinken en slikken. De zwaartepunten van onze logopedische zorg zijn het diagnosticeren en behandelen van (complexe) spraak- en slikstoornissen bij kinderen. Afdeling logopedie

Klinisch Neuro­psycholoog

De klinisch neuropsycholoog onderzoekt relaties tussen hersenen en gedrag. Een klinisch neuropsychologisch onderzoek kan bijvoorbeeld aandachtsfuncties, planning en sociaal-emotionele vaardigheden in kaart brengen, om advies te geven voor het dagelijks leven met een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Samenwerkingspartner Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie

Kinderfysio­therapeut

De kinderfysiotherapeut kijkt naar de mogelijkheden van uw kind zodat het zo optimaal mogelijk en met plezier kan bewegen in het dagelijks leven. Hiervoor onderzoeken we o.a. spierkracht, fijne- en grove motoriek, conditie en houding. Zo nodig stemmen we af met de therapeut thuis. Afdeling fysiotherapie

Diëtist

De diëtist geeft informatie over voeding. Er wordt bekeken of er genoeg voedingsstoffen binnen worden gekregen en advies gegeven waar op te letten. Afdeling diëtetiek

Kinder­revalidatiearts

Kinderrevalidatie richt zich op de gevolgen van een aandoening en kijkt naar naast medische aspecten ook naar psychosociale aspecten. Kinderrevalidatie richt zich vooral op kinderen met bewegingsproblematiek en werkt nauw samen met de paramedici voor behandeling of opstellen van een behandelplan. Afdeling kinderrevalidatie

Kinder- en jeugdpsychiater

De (kinder- en jeugd)psychiater kijkt mee naar problemen in de ontwikkeling en in het gedrag. In overleg met de overige specialisten wordt uitgezocht in hoeverre een probleem voortkomt uit fysieke problemen of los staat daarvan. Soms volgt een verwijzing voor aanvullende psychiatrische diagnostiek. Samenwerkingspartner kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter

Voor artsen en onderzoekers


Verwijzen

Huisartsen en specialisten kunnen patiënten met een (verdenking op) zeldzame ontwikkelingsstoornis verwijzen naar ons expertisecentrum.

Hoe verwijzen?

Verwijzen

Schriftelijke verwijzingen kunt u richten aan het:

Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Radboudumc
Genetica t.a.v. Expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen
Huispost 836
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer:  (024) 361 39 46
E-mail: erfelijkheid@radboudumc.nl



Voor de Polikliniek Koala en het expertisecentrum voor PraderWillisyndrroom kunt u uw verwijzing richten aan:
Radboudumc
Polikliniek Kinderen en Jeugdigen
Huispost 790 / route 788
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer: (024) 366 85 44
E-mail: PoliSpreekuur@cukz.umcn.nl

 

 

 


Diagnostiek

Laboratoria voor genetische en metabole diagnostiek maken deel uit van ons expertisecentrum.

lees meer

Diagnostiek

Deze laboratoria maken gebruik van verschillende geavanceerde analysetechnieken. Hierbij wordt gestreefd naar een hoog niveau wat betreft service en kwaliteit. Daarbij is het doel het diagnostisch aanbod steeds verder uit te breiden door nieuwe technieken en diagnostische benaderingen te introduceren.

 Meer informatie over Laboratoruim Genoomdiagnostiek


Onderzoek

Ons expertisecentrum verricht naast patiëntenzorg ook internationaal toonaangevend onderzoek op het gebied van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.

lees meer

Onderzoek

Meer informatie over ons onderzoek

Radboud Institute of Molecular Life Science (RIMLS
Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders (NCMD)
Radboud Institute for Health Science (RIHS)
Donders Centre of Neuroscience (DCN)

Onderwijs

Onderwijs over zeldzame ontwikkelingsstoornissen is uitgebreid ingebed in de onderwijsprogramma's van Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen en Molecular Mechanisms of Disease.

Lees meer

Onderwijs

Ook is er de mogelijkheid van stages voor medisch specialisten (in opleiding). Ook bieden wij (Geneeskunde)studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Daarnaast levert ons expertisecentrum een bijdrage aan opleiding, bij- en nascholingen van medisch specialisten en huisartsen via refereeravonden en nascholingssymposia.

Voor verzoeken bij- of nascholing kunt u via de mail (erfelijkheid@radboudumc.nl) contact opnemen

 

Onze mensen

Samenwerkingen

Naast intensieve samenwerking tussen afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en het Amalia kinderziekenhuis is er ook een samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter.

  • Snel naar