Kleefstra-syndroom

Controles en begeleiding

Het KS kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen.  

Kinderen met KS worden regelmatig gecontroleerd door hun eigen kinderarts. Op latere leeftijd neemt vaak een arts voor verstandelijk gehandicapten (arts-VG) de zorg over. Dit gebeurt bij voorkeur in samenwerking met verschillende specialisten. 

Bij spraak-, taal- of voedingsproblemen betrekken we een logopedist. Vaak zijn ook een revalidatiearts, fysiotherapeut en/of ergotherapeut betrokken. De (kinder)cardioloog controleert het hart controleert. De oogarts controleert de ogen regelmatig. Bij epilepsie volgt verwijzing naar een kinderneuroloog.  

Bij gedragsproblemen, met name ontregeling tijdens of na de puberteit, is begeleiding door een (kinder)psychiater met expertise belangrijk. Behandeling met medicijnen kan soms nodig zijn.  

• Afspraken polikliniek Amalia kinderziekenhuis

  Uw kind kan voor expertise en advies verwezen worden naar de Poli Zeldzaam. U komt hiervoor samen met uw kind een dag naar de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Op één dag hebben jullie meerdere afspraken met zorgverleners van verschillende specialismen. Deze zorgverleners werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.   

  Op deze dag spreken jullie één of meer van de volgende zorgverleners:  

  • de klinisch geneticus (expert in erfelijke aandoeningen) 

  • de kinderarts 

  • de fysiotherapeut 

  • de logopedist 

  • de neuropsycholoog (voor onderzoek naar gedrag, aandacht en leren) 

  • orthodontist  

  Zo hoeft u niet steeds naar verschillende plekken, maar komt de zorg zoveel mogelijk samen op één dag. Deze specialisten werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team. 

   

  Uw zoon of dochter kan worden verwezen naar de Poli Zeldzaam door de huisarts of een specialist (vaak de kinderarts). De verwijzing wordt beoordeeld door het team van Klinische Genetica. Als de diagnose is gesteld, dan wordt uw kind ingepland voor verschillende afspraken op de Poli Zeldzaam. 

  Voorbereiding 

  Enkele weken voor het bezoek wordt u gebeld door een medewerker van de afdeling Klinische Genetica. In dit telefoongesprek bespreken we: 

  • wat u kunt verwachten tijdens het bezoek 
  • welke vragen en formulieren belangrijk zijn 
  • en of er aanvullende informatie nodig is 

  Vlak voor de afspraak volgt meestal nog een tweede telefoontje om alles door te nemen. Soms wordt ook besproken of een overnachting in Nijmegen handig is, bijvoorbeeld als u van ver komt. 

  De afspraak 

  Tijdens de afspraak doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Voor jonge kinderen ligt de nadruk op motoriek, spraak en ontwikkeling. Bij oudere kinderen komt daar bijvoorbeeld gedrag, leren en lichamelijke gezondheid bij. 

  Soms nemen we bloed af voor onderzoek. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname. Soms maken we ook een 3D-foto van het gezicht. Deze foto is niet belastend en helpt bij het beter begrijpen van het syndroom. 

  Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd. 

  Als ouder kunt u rekenen op: 

  • persoonlijke en deskundige zorg, afgestemd op uw kind 
  • één aanspreekpunt voor verschillende specialismen 
  • controle op belangrijke momenten in de ontwikkeling 
  • praktische ondersteuning bij vragen over zorg, gedrag of ontwikkeling 
  • en een betrokken team dat voortdurend werkt aan nieuwe kennis en betere zorg 

  Advies en vervolg 

  Na het bezoek krijgen jullie een samenvattende brief (de eindbrief). Hierin staan: 

  • de belangrijkste bevindingen van de onderzoeken, 
  • adviezen voor behandeling, begeleiding en eventuele vervolgonderzoeken, 
  • en het plan voor toekomstige controleafspraken. Bij veel kinderen is de controle op vaste momenten, bijvoorbeeld: 
    • kort na de diagnose 
    • rond 4 jaar 
    • bij het begin van de puberteit 
    • en bij de overgang naar de volwassenenzorg. 

• Zorg dichtbij huis: Shared care

  We werken volgens een shared care-model. De zorg voor uw kind vindt zoveel mogelijk dichtbij huis plaats. Dit kan zijn bij een regionaal aanspreekpunt of ziekenhuis. Ons expertisecentrum neemt de zorg niet over, maar geeft advies en ondersteunt het regionale team. Bij spoedgevallen neemt u daarom altijd eerst contact op met het regionale aanspreekpunt of ziekenhuis. 

Vijf vragen aan Debora Glatt

Hoewel een geestelijk achterstand bij Roxanne (19) uit Antwerpen in haar eerste levensjaar nog nauwelijks zichtbaar was, openbaarden zich al wel andere afwijkingen: het kindje draaide niet, kauwde niet, had een hartafwijking en groeide bijna niet. Na een zoektocht van jaren weet moeder Debora Glatt nu eindelijk wat haar dochter heeft: het Kleefstra Syndroom, ontdekt door Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra.

1 Hoe merkten jullie als ouders dat er iets aan de hand was met Roxanne?

‘Tot haar eerste jaar was Roxanne een “platte” baby, ze deed niks. Toch zagen we de ontwikkelingsachterstand nog niet direct, die werd pas goed duidelijk vanaf haar tweede, derde jaar. Ze liep toen nog niet, ze was nog niet zindelijk. Al snel dachten we dat het om een genetische oorzaak moest gaan, maar welke was niet bekend.'

2 Welke stappen hebben jullie toen ondernomen?

'We zijn met haar gaan werken aan vooruitgang: door kinderkinesitherapie en persoonlijke assistentie kon Roxanne naar een gewone school gaan. Een professor aan het Universitair Ziekenhuis Leuven kon veel verklaren, maar tachtig procent van de beperking niet.'

3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'Een goede vriendin zorgde voor een bijzonder moment. Om te promoveren op aandoeningen veroorzaakt door zeldzame DNA-afwijkingen moest zij een genetische kaart maken van een tiental kinderen. Ook Roxanne deed mee en daardoor kwamen we erachter dat ze het Kleefstra-syndroom heeft. “Voila”, dachten we, eindelijk duidelijkheid. Maar dan begint een rondgang langs allerlei specialisten: van neuroloog tot psychiater, je blijft aan de gang.'

4 Waarom zijn jullie uiteindelijk bij het Radboudumc terecht gekomen?

'Daarom zijn we naar Nijmegen gekomen, vandaag voor het eerst. Hier zijn alle specialisten in één huis. Voor mij is het zo belangrijk om antwoorden te krijgen op bepaalde klachten: de gedragsproblemen, slecht slapen. Want Roxanne gaat niet meer voor-, maar juist achteruit. Ze kon haar naam schrijven, ze kon een puzzel maken, maar nu kan ze dat niet meer. Ik hoop dat we hier betere medicijnen krijgen, die de achteruitgang remmen en misschien mijn dochter zelfs iets meer zelfredzaam maken.'

5 Hoe heeft de ontdekking van het syndroom uw leven beïnvloed?

'De ontdekking van het syndroom heeft mijn leven en dat van mijn twee andere dochters verrijkt. Nu heb ik bijvoorbeeld contact met lotgenoten via Facebook. We delen ervaringen en kunnen elkaar soms geruststellen, informeren of juist waarschuwen.’