Nieuws en verhalen Verhalen Ivonne Usher-syndroom

'Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is'

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom. Hierdoor wordt ze geleidelijk aan doof en blind. Een genezing voor haar ziekte is er nog niet. Maar goede zorg en goed luisteren naar de patiënt kan wel veel opleveren.

lees meer

'Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is'

Januari 2022

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom. Hierdoor wordt ze geleidelijk aan doof en blind. Een genezing voor haar ziekte is er nog niet. Maar goede zorg en goed luisteren naar de patiënt kan wel veel opleveren.

‘Op mijn 5e droeg ik al hoorapparaatjes, als puber raakte ik nachtblind’, vertelt Ivonne. ‘Op mijn 19e werd retinitis pigmentosa met slechthorendheid gediagnosticeerd, maar pas 25 jaar later kreeg ik via een DNA-test de diagnose Usher-syndroom. Heel bevrijdend. Eindelijk wist ik wat mij mankeerde. Mijn zicht is nu slechts 8 graden waar de meeste mensen 180 graden zien. Gezichten herken ik niet, ik moet dan iemands stem ook horen. Mijn gehoor en zicht zijn in de loop der jaren zeer verslechterd.’

‘Je hoort slecht, maar kunt ook niet liplezen’

‘Sinds 7 jaar heb ik een cochleair implantaat (CI, een elektronisch hoorimplantaat in het slakkenhuis, red.), inmiddels zijn dat er 2. Een gehoorprobleem compenseer je deels doordat je goed kan zien. Bij Usher werkt dat niet zo. Je hoort slecht, maar kunt ook niet liplezen én je zíet niet waar geluid vandaan komt. Een voorbijrijdende auto mis je zo volledig. Als je slecht hoort, kun je normaal één cochleair implantaat krijgen. Maar hiermee hoor je niet waar geluid vandaan komt, met 2 CI’s wel. Mensen met ernstige doofblindheid kunnen daarom in aanmerking komen voor 2 CI's. Ik heb 4 jaar geleden een tweede CI gekregen.’

Oók slaapproblematiek

‘Als patiënt ben ik steeds verlies aan het incasseren; ik word doof en blind. Het hebben van beperkingen in zicht én gehoor is héél vermoeiend in het dagelijks leven. Veel patiënten, waaronder ikzelf, ervaren ook slaapproblemen. Ons dag- en nachtritme lijkt verstoord. Komt dit omdat het leven met Usher zo vermoeiend is, of speelt hier iets anders en is er een genetische oorzaak voor? Inmiddels is er in het Radboudumc onderzoek gestart bij zebravisjes met Usher (in het lab van onderzoeker Erwin van Wyk) om dit te achterhalen. Deze onderzoeksvraag kan alleen opkomen als je in gesprek blijft met je patiënten. In het Radboudumc wordt goed geluisterd naar onze klachten en daar iets mee gedaan. Hiermee wordt dit zeldzaam erfelijk syndroom steeds iets meer ontrafeld.’

‘Dat artsen en onderzoekers zich verdiepen in Usher is zo fijn’

‘Mijn hele leven hoor ik: je hebt een zeldzame ziekte, er is niets aan te doen. In het Radboudumc zijn er artsen en onderzoekers die zich verdiepen in het Usher-syndroom, iets ertegen doen of door hun zorg de kwaliteit van leven voor patiënten proberen te verbeteren. Dat voelt zo fijn. Vanuit de Stichting Ushersyndroom hebben we – met sponsorlopen, zoals Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop, en andere acties – bijna 1.000.000 euro opgehaald. Hiermee financieren we onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, zoals gentherapie. Mogelijk kan dit het ziektebeloop vertragen of afremmen. En maak ik dat nog mee! Héél spannend.’


KNO-arts Ronald Pennigs vertelt: ‘Gentherapie is veelbelovend’

‘In ons onderzoekslab ontwikkelen we gentherapieën. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen.’

lees meer

KNO-arts Ronald Pennigs vertelt: ‘Gentherapie is veelbelovend’

‘Zo’n 800 tot 1.000 mensen in Nederland hebben Usher-syndroom. Binnen ons Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes) kennen we ongeveer 360 Usher-patiënten. Door genetisch onderzoek kan Usher nu op elke leeftijd vastgesteld worden, ook voor het ontstaan van de slechtziendheid.

We trekken nauw op met Usher-patiënten

We geven vaak voorlichting aan patiënten en ouders over Usher. Bijvoorbeeld over het dragen van een zonnebril omdat blootstelling aan fel licht de oogproblemen waarschijnlijk versnelt. Patiënten hoeven niet volledig doof te worden, bij ernstig gehoorverlies kunnen we cochleaire implantatie verrichten. Door dit op beide oren te doen, verbeteren we geluidslokalisatie en spraakverstaan in rumoer. We trekken zeer nauw op met Usher-patiënten via Stichting Ushersyndroom en stemmen zo onze zorg en onderzoek op hun behoeftes af.

Achteruitgang remmen

In het onderzoekslab van Erwin van Wyk ontwikkelen we gentherapieën, mede gefinancierd door Stichting Ushersyndroom. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen. De eerste resultaten van een bij ons ontwikkelde gentherapie voor Usher-patiënten zijn inmiddels gepubliceerd en veelbelovend. Binnenkort wordt een fase 2-3-klinische trial gestart, waaraan ook het Radboudumc zal deelnemen.

Ronald Pennings is als KNO-arts werkzaam op de afdeling Keel-Neus-Oorheelkunde binnen het Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes)


Veelbelovend onderzoek naar Usher syndroom

24 maart 2022

Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, wil een bijdrage leveren aan het behandelbaar maken van het Usher syndroom. De resultaten zijn tot dusver beter dan hij had durven hopen.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet