De onzichtbare werkelijkheid van zeldzame aandoeningen - 28 februari 2026 Rare Disease Day

Nieuws De onzichtbare werkelijkheid van zeldzame aandoeningen

28 februari 2026

Meer dan 1 miljoen Nederlanders en ruim 300 miljoen mensen wereldwijd leven met een zeldzame ziekte. Achter elk van deze diagnoses schuilt een persoonlijk verhaal. Op Rare Disease Day staat het Radboudumc samen met moeder Tanja stil bij wat een zeldzame ziekte is en welke impact die heeft op patiënten en hun naasten.

Er is nog veel onbekendheid in onze samenleving als het gaat om zeldzame aandoeningen. Dat is begrijpelijk: er bestaan meer dan 7000 verschillende zeldzame ziekten, en elk daarvan komt voor bij hooguit 1 op de 2000 mensen. Dit maakt het moeilijk om onderzoek te doen en effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Door het gebrek aan kennis duurt het voor veel patiënten soms meer dan twintig jaar voordat ze een juiste diagnose krijgen. Voor sommigen is hun ziektebeeld zo complex dat een diagnose zelfs nooit wordt gevonden. Dat geldt ook voor de 9-jarige Cas. 'Toen hij 9 weken oud was, merkten we dat er dingen anders waren dan bij andere kinderen', vertelt moeder Tanja. 'Sinds hij 10 weken oud was zijn we gestart met uitgebreid onderzoek, maar tot op de dag van vandaag is daar nog geen duidelijke diagnose uit gekomen.'

Impact op naasten

Het hebben van een zeldzame aandoening, het niet kunnen vinden van een diagnose en de lage patiënten aantallen hebben niet alleen grote impact op de patiënt, maar ook op naasten. Veel aandoeningen zijn progressief, dat betekent dat de ziekte over tijd steeds ernstiger wordt. Dit gaat ten koste van de kwaliteit van leven. Patiënten verliezen hun autonomie en hebben door de uitzichtloosheid het vaak psychisch ook erg zwaar.

'Het moeilijkste is dat we ons niet kunnen voorbereiden op de toekomst', zegt Tanja. 'Omdat er geen diagnose is, weten we niet wat ons te wachten staat of hoe oud Cas zal worden. Je moet je toekomstbeeld steeds bijstellen: eerst hoop je dat hij naar een reguliere school kan, daarna dat speciaal onderwijs mogelijk is, maar inmiddels weten we dat ook dat helaas niet haalbaar is.'

Naast de ontwrichtende uitwerking die dit op het gezin heeft, is er vaak ook een risico dat er meerdere gezins- en/of familieleden aangedaan of erfelijk belast zijn met deze soms nog onbekende aandoening. 'Na de geboorte van Cas voelden we sterk de wens om nog een kindje te krijgen. Maar omdat we niet wisten wat er precies met Cas aan de hand is, wisten we ook niet of er een risico bestaat dat een volgend kindje dezelfde problemen zou krijgen. Het ontbreken van een diagnose maakt zulke keuzes ontzettend moeilijk', vertelt Tanja.

Zorgen over coalitieakkoord

Dat er grote onbekendheid heerst over zeldzame aandoeningen en de impact die deze hebben op patiënten en hun naasten, is ook terug te zien in de plannen van het nieuwe coalitieakkoord. Zoals eerder benoemd door UMCNL staat ook het Radboudumc positief tegenover de investeringen in kennis en innovatie. Tegelijkertijd roept het Radboudumc dringend op om de bezuinigingen die deze kwetsbare groep hard zullen raken, niet door te voeren.

Als we willen voorkomen dat het nog langer duurt voordat mensen een diagnose krijgen en we deze grote groep patiënten de zorg willen blijven bieden die zij zo hard nodig hebben, is het essentieel dat deze bezuinigingen van tafel gaan. Het Radboudumc sluit zich daarom aan bij UMCNL en denkt graag constructief mee over alternatieven die bijdragen aan het beheersen van de zorgkosten, zonder deze patiënten te benadelen.

Eerste nationale Undiagnosed Hackathon

Gelukkig laat het Radboudumc zich niet zomaar uit het veld slaan en blijft het helpen van patiënten onze grootste prioriteit. Daarom wordt er in samenwerking met andere umc's en UMCNL de eerste Nederlandse Undiagnosed Hackathon georganiseerd. Op 23 en 24 april komen specialisten uit verschillende umc’s naar het Experience Center in Nijmegen voor deze Hackathon. Daar proberen zij ‘onder hoge druk’ diagnoses te stellen bij patiënten met een zeldzame aandoening bij wie dit tot nu toe niet is gelukt.