Ataxie

Onderzoek wat kunt u verwachten?

Soms is na de eerste afspraak de diagnose duidelijk, maar vaak is er ook verder onderzoek nodig. Welke aanvullende onderzoeken hiervoor nodig zijn, hangt af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van:

• beginleeftijd
• komt de ziekte in de familie voor
• het tempo van achteruitgang
• andere lichamelijke verschijnselen

Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de Polikliniek Ataxie, plannen we verder onderzoek zoveel mogelijk op één dag. Mogelijke onderzoeken:

• DNA-onderzoek
• Lumbaalpunctie
• Spierbiopsie
• Electromyografie, EMG
• PET/SPECT scan
• Bloedonderzoek
• MRI-scan

Samenwerking

Soms zijn andere specialisten nodig om het ziektebeeld mee te beoordelen, zoals een oogarts of een cardioloog. Ook bespreken artsen uw situatie soms samen in een overleg (multidisciplinair overleg, MDO). Dit doen zij om goed mee te kijken bij ingewikkelde klachten zoals bewegingsstoornissen. Hierbij overleggen bijvoorbeeld een (kinder)neuroloog, een klinisch geneticus en laboratoriumspecialisten. Zo zorgen zij samen voor een zo zorgvuldig mogelijke beoordeling. 

Afspraak om uitslagen van de onderzoeken te bespreken

Voor sommige onderzoeken, zoals DNA-onderzoek, duurt de uitslag een aantal weken tot maanden. Als het onderzoek is afgerond, plannen we opnieuw een afspraak. Dat kan een afspraak zijn op de polikliniek, maar soms ook telefonisch of als videogesprek. We bespreken dan de uitslagen van het onderzoek, de diagnose en het behandelplan. Als uit het onderzoek blijkt dat u een erfelijke ziekte heeft, verwijzen we u door naar de afdeling Klinische genetica. Daar krijgt u erfelijkheidsadvies. Ook als er een onduidelijk resultaat komt uit het erfelijkheidsonderzoek en dat verder uitgezocht moet worden, verwijzen we u naar deze afdeling.

Behandeling wat kunnen we doen?

De behandeling hangt af van het ziektebeeld. Bij een deel van de patiënten is een zogenaamde 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, zoals het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een tekort aan vitamine B1.

Bij heel veel patiënten is geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zeker niet als er sprake is van een degeneratieve of erfelijke ziekte. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen (symptomatisch).

Het effect van bepaalde medicijnen op coördinatiestoornissen (ataxie) is nog weinig onderzocht. .

Lichaamsbeweging en revalidatie

Lichaamsbeweging, conditieverbetering en loop- en balanstraining zijn belangrijk, in veel gevallen onder leiding van een fysiotherapeut bij u in de buurt. Uit eigen onderzoek is gebleken dat patiënten met ataxie regelmatig vallen, waardoor het belangrijk is aan valpreventie te werken met een fysiotherapeut en ergotherapeut. Soms wordt de ergotherapeut gevraagd om ook mee te denken bij problemen rondom werk en bij het vinden van een goede energieverdeling. Verder denkt een ergotherapeut mee over hulpmiddelen, aanpassingen of voorzieningen die het uitvoeren van dagelijkse activiteiten makkelijker maken. De logopedist kan ingeschakeld worden bij problemen met het spreken of slikken.

Multidisciplinair spreekuur ataxie

Als er problemen zijn in het dagelijks functioneren op meerdere vlakken en u heeft geen revalidatiearts in uw eigen regio, verwijzen wij u door naar de afdeling Revalidatie. Nadat u een vragenlijst heeft ingevuld roepen we u op voor een afspraak met de revalidatiearts. Daarnaast wordt u dezelfde dag gezien door een aantal paramedische zorgverleners. Welke zorgverleners dat zijn is afhankelijk van de problemen die u ervaart en uw persoonlijke hulpvraag. Alle afspraken bij elkaar duren ongeveer een halve dag. Aan het eind van die dag overleggen alle betrokken zorgverleners tijdens een multidisciplinair overleg (MDO) over uw situatie. Samen stellen zij een behandelplan op. De revalidatiearts bespreekt dit met u. Daarna kan de behandeling starten. Hiervoor kunt u meestal bij zorgverleners bij u in de buurt terecht. Als behandelingen niet bij u in de buurt beschikbaar zijn, kunt u voor de behandeling terecht in ons expertisecentrum.

Samenwerking

Op indicatie betrekken we andere specialisten, zoals een oogarts bij dubbelzien of een uroloog bij plasproblemen. Onze behandeladviezen zijn erop gericht dat u zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving terecht kunt voor verdere zorg en behandeling.

Speciale poliklinieken voor ataxie van Friedreich en Ataxia Telangiectasia

Voor 2 specifieke oorzaken van ataxie, ataxie van Friedreich en Ataxia Telangiectasia, zijn er speciale poliklinieken voor kinderen en volwassenen. Hier worden patiënten 1 keer per jaar of 1 keer per 2 jaar gezien door een team van verschillende zorgverleners (multidisciplinair team). Zij kijken samen hoe het gaat en stemmen de zorg goed op elkaar en op uw situatie af.

Vijf vragen over ataxie

Op de Polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen komen veel patiënten met de ataxie. Toch is er nog heel weinig over bekend. Hoe herkennen we de ziekte? En kan iedereen het krijgen? We stellen vijf vragen aan neuroloog Bart van de Warrenburg over ataxie.

Wat is ataxie?

"Ataxie is een neurologische aandoening die leidt tot een verstoring in de coördinatie van onze bewegingen en balans. De belangrijkste functie van de kleine hersenen is het zorgen voor een perfecte afstelling in de samenwerking tussen spieren, zodat een vloeiende beweging ontstaat.”

Kan iedereen het krijgen?

"Ataxie komt door een ziekte van de kleine hersenen, dat vele oorzaken kan hebben: een beroerte, tumor, of bijvoorbeeld MS, maar heel vaak zijn het zeldzame en soms erfelijke ziekten. Daarnaast vinden we in veel gevallen geen precieze oorzaak, ondanks veel onderzoek."

Waaraan is ataxie te herkennen?

"Wanneer de kleine hersenen zijn aangetast, gaat het vooral mis op het gebied van de bewegingen (motoriek). Het meest opvallend zijn de problemen met: lopen (zwalken), articuleren (’dubbele tong’spraak), verminderde handvaardigheid met soms ook trillen van de handen, slikken, dubbelzien of het zien van bewegende beelden."

Is ataxie te genezen?

"Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen. Ook zijn lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining belangrijk. Dit vindt vaak plaats onder leiding van een fysiotherapeut. Patiënten met ataxie vallen vaak, daardoor het belangrijk om aan valpreventie te werken. Ook wordt regelmatig een revalidatiearts ingeschakeld."

Lopen er onderzoeken naar ataxie?

"In het Radboudumc doen we veel onderzoek naar allerlei aspecten van ataxie, ook in samenwerking met internationale partners. We zetten nu vol in op de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Hopelijk volgt hier snel meer nieuws over!"