Patientenzorg Aandoeningen Congenitale defecten in de glycosylering

Wat is CDG?

Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.

lees meer

Wat is CDG?

De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndrome genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.

Oorzaak en ontstaan

Glycosylering is een proces in de Cel waarbij suikerketens, glycanen, worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. De stoffen die zo ontstaan zijn glycoproteinen. Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam. Sommige vervullen de functie van hormonen, andere zijn nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem of voor transporten.

Glycosylering gebeurt op speciale plaatsen binnen de cel. Het grootste deel van het glycosyleringsproces speelt zich af in het Endoplasmatisch Reticulum en in het Golgi-apparaat. Dat zijn kleine onderdeeltjes van de cel, waarin eiwitten als het ware worden 'aangekleed': stap voor stap worden er suikerketens opgebouwd en aan het eiwit geplakt. Er zijn meer dan honderd verschillende enzymen bij de vorming van glycoproteïnen betrokken. Als door een aangeboren afwijking, één van die enzymen niet werkt of niet aanwezig is in het lichaam van een patiënt, kunnen de glycoproteïnen niet op de juiste manier gemaakt worden. Er worden dan bijvoorbeeld veel te weinig suikerketens aan het glycoproteïne geplakt. Daardoor kunnen de glycoproteïnen hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten, spreken we van CDG.

Symptomen

Door deze ernstige, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de glycosylering van eiwitten verstoord is, ontstaan veelvuldig ernstige ziekteverschijnselen in het gehele lichaam. De klachtenpresentatie bij CDG-patiënten is enorm divers: twee patiënten met hetzelfde type CDG kunnen heel verschillende klachten hebben. Ook de ernst van de ziekte wisselt per patiënt. Vaak voorkomende kenmerken van CDG zijn een achterstand in de motorische en mentale ontwikkeling, spierhypotonie, een opvallend uiterlijk (onder andere ingetrokken tepels) en stollingsstoornissen.

Onderzoeken en diagnose

Er is een laboratoriumtest waarmee patiënten kunnen worden gescreend op CDG-defecten. In die test wordt het bloed onderzocht op transferrine, een glycoproteïne. De test laat zien of het transferrine normaal gevormd is, of dat er afwijkingen zijn in de suikerketens van het transferrine.

lees meer

Onderzoeken en diagnose

Er is een laboratoriumtest waarmee patiënten kunnen worden gescreend op CDG-defecten. In die test wordt het bloed onderzocht op transferrine, een glycoproteïne. De test laat zien of het transferrine normaal gevormd is, of dat er afwijkingen zijn in de suikerketens van het transferrine. Als het transferrine afwijkend is, is dat een aanwijzing dat de patiënt één van de varianten van CDG heeft. Uit het testresultaat is echter niet af te lezen welke variant de patiënt heeft. Bovendien kan de transferrinetest ook een afwijkende uitslag geven bij sommige andere stofwisselingsziekten. Daarom is het vrijwel altijd nodig om vervolgonderzoeken te doen. Daarvoor wordt vaak extra bloed afgenomen, of een stukje huid.

Met de extra laboratoriumonderzoeken is het voor artsen mogelijk om het precieze enzymdefect en/ of verklaring op DNA niveau aan te wijzen dat de ziekte van de patiënt veroorzaakt. Dat is niet alleen nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen, maar is ook belangrijk als de ouders van de patiënt graag nog meer kinderen willen krijgen.
 

Behandeling

CDG is niet te genezen. Het is alleen mogelijk om met verschillende behandelingen de symptomen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten.

Waarom naar het Radboudumc

In het Radboudumc is een team van artsen metabole ziekten en laboratoriumspecialisten gespecialiseerd in CDG.

Contact

Afdeling Interne Geneeskunde

(024) 361 65 04

Afdeling Interne Geneeskunde

Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.

lees meer

Team

Internist metabole ziekten of kinderarts metabole ziekten, cardioloog, neuroloog, revalidatie arts, diëtiste.