Sluiten
Voorlezen

Wat is Duchenne spier­dystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.

Oorzaak

Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten.
Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam.
Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.
De spieren van vooral de bovenbenen en later ook de bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop van de jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten).
De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellenbogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose).
Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor.

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Duchenne spierdystrofie

Wat is Duchenne spier­dystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. lees meer

Naar uw afspraak

Ingang: Hoofdingang
Route: route 785

bekijk route
Sluiten

Naar uw afspraak

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Aanmelden

Meld uw kind aan bij de aanmeldzuil. Daar krijgt u een ticket met een oproepcode. Neem daarna plaats in de wachtruimte en wacht tot uw oproepcode op het wachttijdenscherm verschijnt. Op het scherm ziet u ook een kamernummer staan. Loop samen met uw kind naar de juiste kamer, de zorgverlener komt uw kant uit.

Afspraaktijden

Als het nodig is dat uw kind eerst wordt gezien door de doktersassistent, worden jullie 15 tot 30 minuten eerder uitgenodigd. De doktersassistent meet en weegt uw kind en doet soms ook wat andere metingen ter voorbereiding op de afspraak.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
route met auto route met OV
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
meer informatie
Volg route route 785 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Zorgpad: onderzoek, behandeling en begeleiding

Diagnose

Onderzoek is nodig om te ontdekken of u of uw kind een spierziekte heeft.

Behandeling

Genezen van de ziekte is niet mogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte en complicaties proberen te voorkomen.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Behandeling

Genezen van de ziekte is niet mogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte. Om de gevolgen van de ziekte draaglijk te maken en complicaties proberen te voorkomen, raden we advies en begeleiding aan. Dit kan bijvoorbeeld door ondersteuning via een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog. Als u een kinderwens heeft, kunt u voor erfelijkheidsadvies terecht bij de Polikliniek Klinische Genetica.

Controle

  • Uw kind komt jaarlijks voor controle naar het Kinderspiercentrum. Meestal belt de arts binnen een week na de controle om te bespreken hoe de spierziekte zich ontwikkelt en of er aanpassingen nodig zijn in de behandeling en begeleiding.

Expertisecentrum voor spierziekten

In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

Duchenne Centrum Nederland

Het Radboudumc werkt met een aantal partijen samen om zorg, behandeling en onderzoek naar Duchenne te coördineren en optimaliseren. Dit doen we in het Duchenne Centrum Nederland. lees meer
Sluiten
Voorlezen

Duchenne Centrum Nederland

Het Radboudumc werkt met een aantal partijen samen om zorg, behandeling en onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie te coördineren en optimaliseren. Dit doen we in het Duchenne Centrum Nederland samen met:
  • het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
  • het Centrum voor neurologische leerstoornissen van Kempenhaeghe
  • de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project
  • de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland
Het Duchenne Centrum Nederland is opgericht mede dankzij de opbrengsten van stichting Spieren voor spieren.

Links