Patientenzorg Aandoeningen Duchenne Spierdystrofie

Wat is Duchenne Spier­dystrofie?

Duchenne Spierdystrofie is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt omdat het eiwit dystrofine niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom.

lees meer

Wat is Duchenne Spier­dystrofie?

Duchenne Spierdystrofie is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt omdat het eiwit dystrofine niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Ongeveer één op de 3500 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte.
 
Het erfelijkheidsrisico van Duchenne Spierdystrofie is 50%. De moeder is vaak draagster van het foutje op het X-chromosoom. In ruim 30% van de gevallen wordt de spierziekte veroorzaakt door een nieuwe mutatie.

Naar uw afspraak

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak

Bezoekadres

Polikliniek Kinderen en Jeugdigen
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Kinderen en Jeugdigen)

Verschijnselen bij kinderen

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar.

lees meer

Verschijnselen bij kinderen

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar.

Rond het 10e levensjaar krijgen de meeste kinderen al problemen met lopen en raken afhankelijk van een rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne Spierdystrofie is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt.

De diagnose

De diagnose wordt gesteld door het verhaal en het genetische onderzoek. Tussen het vijfde en zesde jaar wordt gestart met de behandeling met corticosteroïden en vindt behandeling verder plaats in een multidisciplinair team. meer informatie

Polikliniek Kinderneurologie

Op de polikliniek Kinderneurologie komen kinderen met diverse problemen waarbij we vermoeden dat de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen of spieren niet goed werken.

lees meer

Neuromusculaire aandoeningen Kinderspiercentrum

In het Kinderspiercentrum onderzoeken en behandelen we kinderen in multidisciplinaire samenwerking.

lees meer

Neuromusculaire aandoeningen Kinderspiercentrum

In het Kinderspiercentrum onderzoeken en behandelen we kinderen in multidisciplinaire samenwerking.  Betrokken specialismen zijn, naast de kinderrevalidatiearts, de kinderneuroloog, kindercardioloog, kinderpulmonoloog en orthopeed. Betrokken disciplines zijn de kinderfysiotherapeut, kinderlogopedist, kinderergotherapeut, diëtiste en kinderverpleegkundige.
Voor kinderen met de spierziekte van Duchenne en/of limb-girdle spierdystrofie is het poliprogramma over een hele dag verdeeld. Voor de anderen aandoeningen betreft het een middag-poliprogramma.