Patientenzorg Aandoeningen Duchenne Spierdystrofie

Wat is Duchenne spier­dystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt.

lees meer

Wat is Duchenne spier­dystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.

Oorzaak

Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten.
Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam.
Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.
De spieren van vooral de bovenbenen en later ook de bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop van de jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten).
De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellenbogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose).
Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor.


Naar uw afspraak

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Afspraaktijden: De patiënt wordt standaard 15 minuten eerder voor het spreekuur uitgenodigd. De polikliniekassistent begeleidt de patiënt naar de spreekuurkamer en zorgt voor de nodige voorbereidingen zoals onder andere het wegen en meten. Deze voorbereiding is belangrijk zodat het spreekuur op tijd kan beginnen.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Verschijnselen bij kinderen

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar.

lees meer

Verschijnselen bij kinderen

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar.

Rond het 10e levensjaar krijgen de meeste kinderen al problemen met lopen en raken afhankelijk van een rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne Spierdystrofie is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt.

De diagnose

De diagnose wordt gesteld door het verhaal en het genetische onderzoek. Tussen het vijfde en zesde jaar wordt gestart met de behandeling met corticosteroïden en vindt behandeling verder plaats in een multidisciplinair team. meer informatie

Polikliniek Kinderneurologie

Op de polikliniek Kinderneurologie komen kinderen met diverse problemen waarbij we vermoeden dat de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen of spieren niet goed werken.

lees meer

Kinder­revalidatie

Revalidatie bij kinderen met neurologische aandoeningen, met als aandachtsgebieden spierziekten en erfelijke bewegingsstoornissen.

lees meer

Radboudumc Expertise­centrum Radboudumc Spierziekten Centrum

In het Spierziekten Centrum Radboudumc worden jaarlijks 2.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei neuromusculaire problemen.

lees meer

Neuromusculaire aandoeningen Kinder­spiercentrum

In het Kinderspiercentrum onderzoeken en behandelen we kinderen in multidisciplinaire samenwerking.

lees meer

Neuromusculaire aandoeningen Kinder­spiercentrum

In het Kinderspiercentrum onderzoeken en behandelen we kinderen in multidisciplinaire samenwerking.  Betrokken specialismen zijn, naast de kinderrevalidatiearts, de kinderneuroloog, kindercardioloog, kinderpulmonoloog en orthopeed. Betrokken disciplines zijn de kinderfysiotherapeut, kinderlogopedist, kinderergotherapeut, diëtiste en kinderverpleegkundige.
Voor kinderen met de spierziekte van Duchenne en/of limb-girdle spierdystrofie is het poliprogramma over een hele dag verdeeld. Voor de anderen aandoeningen betreft het een middag-poliprogramma.

Duchenne Centrum Nederland

Het Radboudumc werkt met een aantal partijen samen om zorg, behandeling en onderzoek naar Duchenne te coördineren en optimaliseren. Dit doen we in het Duchenne Centrum Nederland.

lees meer

Duchenne Centrum Nederland

Het Radboudumc werkt met een aantal partijen samen om zorg, behandeling en onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie te coördineren en optimaliseren. Dit doen we in het Duchenne Centrum Nederland samen met:
  • het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
  • het Centrum voor neurologische leerstoornissen van Kempenhaeghe
  • de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project
  • de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland
Het Duchenne Centrum Nederland is opgericht mede dankzij de opbrengsten van stichting Spieren voor spieren.