Erfelijke netvliesaandoeningen

Veelvoorkomende erfelijke netvlies-aandoeningen

• Retinitis pigmentosa (RP)

  Retinitis pigmentosa (RP) is wereldwijd de meest voorkomende erfelijke aandoening van het netvlies. Bij deze ziekte raken eerst de staafjes beschadigd.

  Klachten:

  • begint vaak met nachtblindheid (moeite met zien in het donker), doordat de staafjes minder goed werken
  • later ontstaat tunnelzicht (kokerzien), doordat ook de kegeltjes uitvallen
  • uiteindelijk kan het zicht minder scherp worden
  • de klachten kunnen beginnen in de kindertijd of pas op volwassen leeftijd

  Retinitis pigmentosa kan:

  • op zichzelf voorkomen
  • deel uitmaken van een syndroom (zoals het syndroom van Usher)

  Er zijn op dit moment ongeveer 90 genen bekend die RP kunnen veroorzaken.

• Kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie

  Bij deze aandoeningen zijn vooral de kegeltjes beschadigd. Kegeltjes zorgen voor scherp zien en het zien van kleuren.

  Klachten:

  • wazig zien
  • moeite met kleuren zien
  • gevoelig zijn voor licht
  • een vlek in het midden van het beeld
  • bij kegel-staafdystrofie komen later ook klachten in het donker

  Het verloop en hoe ernstig de klachten zijn, verschillen per persoon. Er zijn veel verschillende genen bekend die een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekten.

• Ziekte van Stargardt

  De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende erfelijke maculaziekte bij kinderen en jongvolwassenen.

  Kenmerken:

  • ontstaat door veranderingen in het ABCA4-gen
  • zorgt voor achteruitgang van het centrale zien
  • het zien aan de zijkanten (perifeer zien) blijft meestal langer goed

  De klachten beginnen vaak op jonge leeftijd, maar kunnen ook veel later ontstaan.

• Syndroom van Usher

  Het syndroom van Usher is een aandoening waarbij retinitis pigmentosa samengaat met gehoorverlies 

  Kenmerken:

  • slechter zien én slechter horen 
  • klachten van de ogen zijn beschreven zoals boven bij RP en nemen geleidelijk toe 

  Voor deze aandoening werken wij samen met de KNO-arts

Waarom het Radboudumc Hoe krijg ik een afspraak?

Onze afdeling is gespecialiseerd in aandoeningen van het netvlies, zoals erfelijke netvliesaandoeningen. Voor de vrij zeldzame erfelijke netvliesaandoeningen zijn wij een landelijk verwijscentrum. Wij zijn in staat om genetisch (bloed)onderzoek te verrichten.

Hoe krijg ik een afspraak?

Het Radboudumc is een academisch ziekenhuis. Voor een afspraak in ons centrum heeft u een verwijzing nodig van:

• een oogarts 
• een klinisch geneticus 
• of bijvoorbeeld een KNO-arts 

Denkt u dat u een erfelijke netvliesaandoening heeft, of komt dit in uw familie voor?

• Ga eerst naar uw huisarts 
• De huisarts kan u verwijzen naar een oogarts 
• De oogarts kan u zo nodig doorverwijzen naar ons centrum 

Wanneer krijg ik de uitslag

De uitslag van genetisch onderzoek duurt meestal ongeveer 3 maanden. Uw arts bespreekt de uitslag met u tijdens een afspraak. 

U mag iemand meenemen naar het gesprek met uw arts. Dit kan uw partner zijn, een familielid of een begeleider. Veel mensen vinden het fijn om samen naar het (uitslag)gesprek te gaan, omdat het soms lastig kan zijn om alle informatie in één keer te begrijpen.

Iemand die met u meegaat kan meeluisteren, vragen stellen en u helpen om de informatie later nog eens samen te bespreken. Zo staat u er niet alleen voor en kunt u het gesprek beter verwerken.

De uitslag kan belangrijk zijn voor:

• het bevestigen van de diagnose 
• het inschatten van erfelijkheid binnen de familie 
• mogelijke deelname aan toekomstige behandelingen of studie

Deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek

Wereldwijd wordt er onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen voor erfelijke netvliesaandoeningen, zoals

• gentherapie (voor specifieke genen) 
• RNA-therapie (AON-therapie) 
• stamceltherapie 
• netvliesimplantaten (chips)

Deze behandelingen zijn nog in ontwikkeling en worden getest in studies.

Het trialcentrum Oogheelkunde van het Radboudumc doet mee aan een aantal van deze onderzoeken. Indien we denken dat u aan in aanmerking kunt komen voor één van deze studies, zal de behandelend oogarts contact met u opnemen.

Autorijden met een oogaandoening

Rijgeschiktheid

Voor het besturen van een auto of motor is het belangrijk om goed te kunnen zien. Door een oogziekte kunt u een verminderde gezichtsscherpte en/of een afwijkend gezichtsveld hebben. Deze beperkingen kunnen het veilig deelnemen aan het verkeer belemmeren.

Voor een fiets, scootmobiel en brommer worden geen wettelijke eisen aan uw gezichtsvermogen gesteld. U bent zelf verantwoordelijk om als u niet goed kunt zien voorzichtig of niet aan het verkeer deel te nemen. Voor vrachtwagenchauffeurs gelden aparte wettelijke regels waarover uw bedrijfsarts u kan informeren. Bij storende dubbelbeelden is het wettelijk niet toegestaan om auto te rijden.

De Nederlandse wet laat het wel of niet melden van een gewijzigde gezondheidssituatie over aan de eigen verantwoordelijkheid van patiënten. Bij een ongeval loopt u het risico dat u verzekeringstechnisch zowel financieel als strafrechtelijk aansprakelijk kan worden gesteld. Vraag daarom altijd aan uw oogarts of u met een verminderde gezichtsscherpte en/of afwijkend gezichtsveld nog voldoet aan de wettelijke eisen voor het autorijden. Uw oogarts adviseert u om oogaandoeningen met een verminderde gezichtsscherpte en/of een afwijkend gezichtsveld te melden bij het Centraal Bureau Rijvaardigheidsbewijzen (CBR). Als u met 1 oog minder ziet, mag u na 3 maanden weer autorijden als u met het andere oog wel goed ziet.

Eigen verklaring

Een ‘gewijzigde gezondheidstoestand’ kunt u melden met het formulier ‘Eigen verklaring’. Dit kunt u bij het CBR op 2 manieren aanvragen:

• U kunt de Eigen verklaring downloaden via de website van het CBR. U heeft hiervoor uw DigiD nodig.
• U kunt de Eigen verklaring aanvragen bij uw eigen gemeente.

Wilt u weten of uw gezichtsbeperking uw rijvaardigheid beïnvloedt, dan kunt u dat opzoeken in de ‘Regeling eisen geschiktheid 2000’ van het CBR. Deze wet geldt in principe voor iedereen, ongeacht leeftijd. Vanaf 75 jaar krijgt u elke 5 jaar een medische keuring om uw rijbewijs te vernieuwen.

Oogkeuring rijbewijs

Soms is bij mensen met oogklachten een oogkeuring nodig voor een CBR rijbewijskeuring. Het Radboudumc voert deze oogkeuringen niet uit. Op de website van Oogkeuring vindt u meer informatie.

Meer informatie

Voor meer informatie over uw rijgeschiktheid kunt u terecht bij uw oogarts of bij het CBR.

Radboudumc Expertisecentrum

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke en zeldzame oogaandoeningen biedt specialistische diagnostiek en zorg aan mensen met een erfelijke of zeldzame netvliesaandoening. Het expertisecentrum doet vooraanstaand wetenschappelijk onderzoek naar deze (zeldzame) ziekten. Het expertisecentrum is sinds 2014 erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via het Europese Referentie Netwerk (ERN-EYE), dat zich richt op zeldzame oogaandoeningen. 

Ons centrum biedt:

• specialistische zorg voor erfelijke netvliesaandoeningen 
• uitgebreide diagnostiek 
• behandeling van zeldzame en complexe aandoeningen 

Wetenschappelijk onderzoek

Ons team doet onderzoek naar erfelijke en zeldzame netvliesaandoeningen, met speciale aandacht voor:

• de ziekte van Stargardt 
• het syndroom van Usher 

Het doel is om:

• nieuwe behandelingen te ontwikkelen 
• de ziekten beter te begrijpen 

U kunt gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Dit is altijd vrijwillig