Erfelijke netvliesaandoeningen

Wat zijn erfelijke netvliesaandoeningen?

Erfelijke netvliesaandoeningen zijn ziekten waarbij het netvlies langzaam minder goed gaat werken. Dit komt doordat de lichtgevoelige cellen in het oog (staafjes en/of kegeltjes) geleidelijk beschadigd raken en kunnen afsterven. De oorzaak is een verandering (mutatie) in het DNA. Deze verandering is erfelijk en kan worden doorgegeven binnen families.

De genetische aanleg is al bij de geboorte aanwezig. Toch ontstaan de klachten vaak pas later:

• soms op kinderleeftijd
• soms pas op volwassen leeftijd

Veel voorkomende erfelijke netvliesaandoeningen zijn: 

• Retinitis pigmentosa
• Kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie
• Ziekte van Stargardt
• Syndroom van Usher

Hoe vaak komen deze aandoeningen voor?

Sommige erfelijke aandoeningen van het netvlies komen vaker voor. Dat komt doordat:

• ze kunnen ontstaan door veranderingen in veel verschillende genen
• ze op verschillende manieren kunnen worden overgeërfd (dominant, recessief of X-gebonden)

Daarom komen aandoeningen zoals retinitis pigmentosa en de ziekte van Stargardt relatief vaak voor binnen deze groep.