Edwardssyndroom trisomie 18

Oorzaken

Een ‘extra’ chromosoom 18 veroorzaakt het edwardssyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Een kind met trisomie 18 heeft  47 chromosomen en dus één chromosoom (nummer 18) extra in elke cel.

Oorzaak meestal niet erfelijk

Meestal is trisomie 18 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen. Bij de meeste kinderen met edwardssyndroom is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel. Dat extra chromosoom is dan vaak het gevolg van een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 18 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Kans op het edwardssyndroom

Van elke 10.000 kinderen die levend geboren worden, hebben er gemiddeld vier het edwardssyndroom. De kans dat je een kind met het edwardssyndroom krijgt, neemt toe naarmate je ouder wordt. In onderstaande tabel zie je de gemiddelde kans op een kind met het edwardssyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.

Symptomen

Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen. Tevens hebben ze vaak problemen met het ademhalen en krijgen ze snel een longontsteking. Ze hebben ernstige problemen met slikken waardoor ze problemen hebben met drinken.
 
Meestal hebben kinderen met het edwardssyndroom een kleiner gezicht en hoofd. Ook hebben de voeten en handen vaak een andere stand.

Screening

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat jouw nog ongeboren kind het edwardssyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Je kiest zelf of je het onderzoek wilt laten uitvoeren. Dit kan met de NIPT: een bloedonderzoek bij de moeder. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT geeft aan of er aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom bij jouw kind.

Behandeling

Het edwardssyndroom is helaas niet te genezen. Behandelingen zijn er op gericht het kind zich zo prettig mogelijk te laten voelen zo lang het leeft.
 
De meeste kinderen zullen enkele uren tot dagen na de geboorte komen te overlijden. Ook bestaat er een kans dat het kind al tijdens de zwangerschap overlijdt. Kinderen met het edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan één jaar. Zij hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.
 
Als er tijdens de zwangerschap edwardssyndroom wordt vastgesteld, bestaat er tevens de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen.