Mitochondriële aandoeningen

Onderzoeken en diagnose

Een mitochondriële aandoening ontdekken we door een combinatie van verschillende onderzoeken. Niet altijd zijn alle onderzoeken nodig, bijvoorbeeld als al bekend is dat een bepaalde mitochondriële ziekte in de familie voorkomt.

Eerste afspraak

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/specialist en u heeft een afspraak op de polikliniek. Als de klachten vooral neurologisch zijn, dan kan het eerste gesprek plaats vinden bij de neuroloog. Tijdens het eerste bezoek vraagt de arts naar uw klachten en vindt lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. 

Op basis van dit eerste gesprek beoordeelt de arts of er wel of geen sterke verdenking op een mitochondriële aandoening is. Denk de arts niet aan een mitochondriële ziekte, dan volgt meestal geen verder onderzoek.

Extra onderzoek

Als wel een verdenking is op een mitochondriële aandoening, dan volgt aanvullende onderzoek. Dat kan erfelijkheidsonderzoek zijn, maar ook stofwisselingsonderzoek of onderzoek van de energieproductie in huid -of spierweefsel. De keuze voor de onderzoeken hangt af van de symptomen, het beloop en uitslagen van eerder verrichtte onderzoeken of bekend onderzoek bij familieleden.  

Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele anesthesie. Bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling Neurologie. Het huidbiopt wordt onder lokale verdoving op de polikliniek afgenomen.

De uitslag

Tijdens het uitslaggesprek spreekt u de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten op de polikliniek, vaak samen met de verpleegkundig specialist. De uitslagen van de verschillende onderzoeken worden doorgenomen. U krijgt te horen of de diagnose bij u/uw kind gesteld is. Dit gesprek bevat veel informatie, daarom is het handig om een familielid mee te nemen.

Soms sluiten ook artsen van andere specialisaties aan bij het gesprek, zodat zij direct uitleg kunnen geven over de diagnostiek of mogelijke behandelingen.

Zorg op maat

Doordat door een mitochondriële aandoening vaak meerdere organen zijn aangedaan, zijn er meerdere specialisten en disciplines bij de behandeling van deze patiënten betrokken. In het Radboudumc willen we deze zorg graag goed afstemmen op de wensen van de patiënten en specifieke eigenschappen van de mitochondriële aandoening. Hiervoor is het zorgpad mitochondriële ziekte ingericht.

Voor kinderen: de Mitoroute

De Mitoroute is voor kinderen met een mitochondriële ziekte. De Mitoroute duurt 5 dagen. Tijdens de Mitoroute wordt uw kind onderzocht door verschillende zorgverleners. 

• meer informatie

Bij volwassenen: de Mitostraat

De mitostraat is een 3-daagse opname. U blijft van dinsdag tot en met donderdag in het ziekenhuis . De verpleegkundig specialist coördineert de opname. Globaal houdt de opname het volgende in:

• Dinsdag: gesprek met verpleegkundige en zaalarts van de afdeling, bezoek aan logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut en revalidatiearts. 
• Woensdag: Onderzoek van het gehoor en onderzoeken van het hart. 
• Donderdag: diëtist en ruimte voor aanvullende onderzoeken. Op indicatie kunnen andere specialisten in consult gevraagd worden. 

Op donderdag om 13u worden de uitslagen en bevindingen die op dat moment al bekend zijn met patiënt (en indien gewenst een naaste) besproken, waarin de adviezen van het hele team betrokken worden. Uitslagen die nog niet bekend zijn worden later op de polikliniek of telefonisch besproken.

Controle en nazorg

Patiënten met een mitochondriële aandoening adviseren wij onder controle te blijven op de polikliniek metabole ziekten. Tijdens de controles volgt de arts hoe de ziekte verloopt. Als het nodig is, kan extra onderzoek ingezet worden of kan de behandeling worden aangepast. Tijdens controles kunnen we informatie delen over het ziektebeeld en nieuwe ontwikkelingen op het gebied van mitochondriële aandoeningen. De controles kunnen plaats vinden bij de kinderarts metabole ziekten, internist metabole ziekten, neuroloog of de verpleegkundig specialist.

De meeste controles vinden plaats in het Radboudumc omdat hier het gespecialiseerde team werkt dat ervaring heeft met mitochondriele aandoeningen. Gesprekken kunnen eventueel ook via videoverbinding of telefonisch. Er wordt regelmatig samengewerkt met andere ziekenhuizen in de regio of een revalidatiecentrum, afhankelijk van de situatie van de patiënt.