Zorgpad Neurofibromatose (NF2) gerelateerde schwannomatose

Symptomen NF2

Neurofibromatose type 2 gerelateerde schwannomatose (NF2) kan verschillende klachten veroorzaken. Dit hangt af van de plek waar de tumoren groeien. De meest voorkomende klachten zijn: 

• Gehoorverlies: Een tumor op uw gehoorzenuw kan problemen met uw gehoor veroorzaken. U kunt minder goed horen of zelfs helemaal doof worden. Dit gebeurt meestal aan één oor, soms aan beide oren.
• Evenwichtsproblemen: Een tumor op de zenuw die uw evenwicht regelt, kan duizeligheid en problemen met uw balans geven. Hierdoor kunt u moeite hebben met normaal lopen en kunnen uw dagelijkse activiteiten lastiger worden.
• Gezichtsproblemen: Een tumor op uw gezichtsnerf kan zorgen voor zwakte of een doof gevoel in uw gezicht. Soms kan dit zelfs leiden tot verlamming van een deel van uw gezicht.
• Neurologische problemen door tumoren in het ruggenmerg: Een tumor in uw ruggenmerg kan pijn, gevoelloosheid, tintelingen of spierzwakte veroorzaken in uw armen, benen of andere delen van uw lichaam. In sommige gevallen kan de tumor ook invloed hebben op de controle over uw blaas of darmen. 
• Hoofdpijn en andere klachten: Een tumor in uw hersenen of ruggenmerg kan druk veroorzaken. Dit kan leiden tot hoofdpijn, problemen met uw coördinatie of verlamming van bepaalde lichaamsdelen.

Verloop van de ziekte

NF2 is een chronische aandoening die meestal langzaam erger wordt. De tumoren groeien vaak langzaam. Toch kunnen ze na verloop van tijd steeds meer klachten geven. Dit hangt af van waar de tumor zit.

De tumoren zijn meestal goedaardig (geen kanker). Toch kunnen ze schade veroorzaken, omdat ze druk zetten op belangrijke zenuwen. Ze groeien vaak op zenuwen die uw gehoor, evenwicht of beweging regelen. Daarom kunnen de klachten erger worden als de tumoren blijven groeien en u geen behandeling krijgt.

De diagnose NF2 vaststellen

Het vaststellen van neurofibromatose type 2 gerelateerde schwannomatose (NF2) begint meestal met een eerste afspraak bij een arts, zoals een KNO‑arts (keel-, neus- en oorarts) of een neuroloog (een specialist in zenuwen en hersenen). Tijdens dit gesprek vertelt u welke klachten u heeft, zoals gehoorverlies, evenwichtsproblemen of andere symptomen. De arts vraagt ook of er familieleden zijn met vergelijkbare klachten, omdat NF2 een erfelijke aandoening is. 

De diagnose NF2 wordt op verschillende manieren gesteld. Vaak zijn meerdere onderzoeken nodig voordat de arts zeker weet dat u NF2 heeft.

Mogelijke stappen in de diagnosefase: 

• Klinische symptomen: De arts onderzoekt uw klachten, zoals problemen met horen, evenwicht of uw gezicht. Als u deze klachten heeft, kan dat een aanwijzing zijn voor NF2.
• Baser‑criteria: Artsen gebruiken speciale richtlijnen, de Baser‑criteria, om te bepalen of iemand NF2 heeft. Als u bepaalde symptomen heeft, zoals tumoren op de gehoorzenuw, kan de arts op basis van deze criteria de diagnose stellen.
• Neurologisch onderzoek: De neuroloog bespreekt met u of u klachten heeft die kunnen wijzen op een tumor in de hersenen of het ruggenmerg. Naast gehoorproblemen en evenwichtsstoornissen kunt u ook klachten hebben zoals hoofdpijn, minder kracht of minder gevoel in een arm of been. Daarna krijgt u een neurologisch onderzoek. Hierbij onderzoekt de arts de functies van uw hersenzenuwen, uw kracht, uw gevoel in armen en benen en uw reflexen. Dit onderzoek helpt om te bepalen of de tumoren invloed hebben op uw hersenzenuwen, of op delen van uw hersenen of ruggenmerg.
• Genetisch onderzoek: Omdat NF2 erfelijk is, kan een genetische test helpen om de diagnose te bevestigen. Deze test kan ook duidelijk maken of NF2 in uw familie voorkomt en of u een grotere kans heeft om de aandoening door te geven.

Multidisciplinaire werkgroep voor de diagnose

Omdat NF2 verschillende delen van uw lichaam kan beïnvloeden, wordt de diagnose vaak gesteld door een multidisciplinair team. Dit is een groep artsen met verschillende specialisaties, zoals:

• KNO‑artsen
• Neurochirurgen
• Radiologen
• Radiotherapeuten
• Specialisten in klinische genetica

Deze artsen bespreken samen de resultaten van alle onderzoeken en tests. Ze kijken onder andere naar de uitslagen van de KNO‑onderzoeken, de MRI‑scans en het genetisch onderzoek. Door al deze informatie te combineren, kunnen zij een juiste diagnose stellen. U bent

Wanneer de diagnose NF2 is bevestigd, kan er een behandelplan worden gemaakt. Dit plan is bedoeld om de ziekte zo goed mogelijk te behandelen en uw klachten te verminderen.

U bent zelf niet aanwezig bij het MDO. Het is een medisch overleg waarin meerdere patiënten worden besproken. Bij uw eerste afspraak na het MDO bespreekt uw zorg­verlener het advies uit het MDO met u. Samen kiest u vervolgens welke behandeling het beste bij u past.

Uitslaggesprek

Tijdens het gesprek over de uitslagen bespreken wij samen met u de resultaten van de onderzoeken. We kijken of de uitslagen passen bij de diagnose. Daarna bespreken we welke behandelingen mogelijk zijn. Samen met u maken we een behandelplan. We houden daarbij rekening met uw klachten, uw wensen en wat voor u belangrijk is.

Uw partner, een familielid of een begeleider mag bij het uitslaggesprek aanwezig zijn. U kunt er ook voor kiezen om het gesprek op te nemen, zodat u het later nog eens kunt beluisteren.

Prognose en behandeling van klachten

Er is (nog) geen genezing voor NF2. Wel kunnen artsen de ziekte vaak goed behandelen. De behandelingen zijn vooral bedoeld om klachten te verminderen en om te voorkomen dat tumoren verder groeien. Hierdoor kan uw kwaliteit van leven verbeteren.

Soms is behandelen niet nodig, soms is afwachten juist het beste en in andere gevallen kan een operatie of bestraling nodig zijn. Welke keuze gemaakt wordt, hangt af van uw aandoening én van u als persoon. 

Er zijn de volgende behandelingen mogelijk: 

Wait and scan

Soms is het niet meteen nodig om te opereren of te bestralen. In dat geval kiezen we voor een ‘afwachtend beleid’. Dat betekent dat we uw aandoening goed in de gaten houden met regelmatige MRI-scans, of andere relevante scans. Ook bespreken we steeds hoe het met u gaat. De uitslag van elke scan wordt samen met u besproken, om vervolgens te bespreken of verder afwachten de beste optie is of dat toch een behandeling ingezet zou moeten worden.

Operatie

Soms is een operatie wel nodig, bijvoorbeeld als de aandoening klachten geeft die groter zijn dan de risico’s van een ingreep. Een operatie wordt uitgevoerd door een neurochirurg of een KNO-arts, afhankelijk van de plek van de aandoening.

Bestraling

Bij sommige patiënten zal bestraling de meest geschikte behandeling zijn. Het kan zijn dat u hiervoor wordt doorverwezen naar het Gamma Knife Centrum in Tilburg of Zwolle. Het Gamma Knife Centrum is aangesloten bij het expertise centrum.

Doelgerichte therapie

Bevacizumab is een medicijn dat voorkomt dat er nieuwe bloedvaten groeien rondom een tumor. Hierdoor krijgt de tumor minder voeding en kan de groei worden afgeremd. Dit soort behandeling noemen we doelgerichte therapie (ook wel targeted therapy genoemd), omdat het zich specifiek richt op een proces dat belangrijk is voor de tumorgroei.

Voor sommige mensen met neurofibromatose type II (NF2) – een aandoening waarbij onder andere brughoektumoren kunnen ontstaan – kan bevacizumab een geschikte behandeloptie zijn. Als bij u sprake is van groei van deze tumoren, zal uw arts met u bespreken of deze behandeling voor u mogelijk en passend is.

Nazorg en controle

NF2 kan na de behandeling nog veel vragen en onzekerheden geven. Daarom vinden we het belangrijk om u goed te blijven begeleiden. We willen graag weten hoe het met u gaat en u helpen omgaan met de gevolgen van de tumor. Meestal blijft u levenslang onder controle van een specialist. Vaak kan dit ook bij een specialist bij u in de buurt.
Uw casemanager is er voor u en kan uw vragen snel en gemakkelijk beantwoorden. Als u dat prettig vindt, kunnen we de uitslag van onderzoeken ook telefonisch met u bespreken. U kunt altijd een extra controle aanvragen als u zich ergens zorgen over maakt. Daarnaast kunt u elk jaar een hoortest laten doen, als u dat wilt.

In sommige gevallen krijgt u nazorg in het Radboudumc maar vaak kan dit ook dichter bij huis.

Zeldzame aandoening

Het Radboudumc en het Maastricht UMC+ vormen samen een erkend Expertisecentrum voor Schedelbasispathologie. Binnen dit samenwerkingsverband richten zij zich op de diagnostiek en behandeling van zeldzame aandoeningen aan de schedelbasis. Het multidisciplinaire team van beide centra levert gespecialiseerde zorg voor tumoren, infecties en verwondingen in dit complexe gebied, waarbij de zorg zorgvuldig op elkaar is afgestemd.

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de al bestaande expertise binnen het centrum wordt intensief wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd naar het ontstaan en de behandeling van schedelbasis aandoeningen. Dit wetenschappelijk onderzoek draagt bij aan de verdere verbetering van zorg en het vergroten van onze kennis. 

De beide centra hebben gezamenlijk een aanvraag ingediend bij het Ministerie van VWS voor hererkenning van het Expertisecentrum Schedelbasispathologie.